Нарушения на развитието на женските полови органи

Нарушения на развитието на женския репродуктивен тракт са проблеми в репродуктивните органи на момиченце. Те се появяват, докато тя расте в утробата на майка си.

Женските репродуктивни органи включват вагината, яйчниците, матката и шийката на матката.

Бебето започва да развива своите репродуктивни органи между 4 и 5 седмица от бременността. Това продължава до 20-та седмица на бременността.

Разработката е сложен процес. Много неща могат да повлияят на този процес. Колко сериозен е проблемът на вашето бебе зависи от това кога е настъпило прекъсването. Като цяло, ако проблемите се появят по-рано в утробата, ефектът ще бъде по-широко разпространен.Проблеми в развитието на репродуктивните органи на момичето могат да бъдат причинени от:

• Счупени или липсващи гени (генетичен дефект)
• Употреба на определени лекарства по време на бременност

Някои бебета може да имат дефект в гените, който пречи на организма им да произвежда ензим, наречен 21-хидроксилаза. Надбъбречната жлеза се нуждае от този ензим, за да произвежда хормони като кортизол и алдостерон. Това състояние се нарича вродена надбъбречна хиперплазия. Ако на развиващото се момиченце липсва този ензим, то ще се роди с матка, яйчници и фалопиеви тръби. Външните й гениталии обаче ще изглеждат като тези, открити при момчетата.

Някои лекарства, които майката приема, могат да преминат в кръвта на бебето и да попречат на развитието на органите. Едно лекарство, за което е известно, че прави това, е диетилстилбестрол (DES). Веднъж доставчиците на здравни услуги са предписвали това лекарство на бременни жени, за да предотвратят спонтанен аборт и ранен труд. Учените обаче научиха, че момиченцата, родени от жени, които са приемали това лекарство, имат матка с необичайна форма. Наркотикът също така увеличи шансовете на дъщерите за развитие на рядка форма на вагинален рак.

В някои случаи може да се наблюдава нарушение в развитието веднага след раждането на бебето. Това може да причини животозастрашаващи състояния при новороденото. Друг път състоянието не се диагностицира, докато момичето не поотрасне.

Репродуктивният тракт се развива близо до пикочните пътища и бъбреците. Развива се едновременно с няколко други органа. В резултат на това проблеми с развитието в женския репродуктивен тракт понякога се появяват с проблеми в други области. Тези области могат да включват пикочните пътища, бъбреците, червата и долната част на гръбначния стълб.

Нарушенията на развитието на женския репродуктивен тракт включват:

• Интерсекс
• Двусмислени гениталии

Други нарушения в развитието на женския репродуктивен тракт включват:

• Клоакални аномалии: Клоаката е подобна на тръба структура. В ранните етапи на развитие, пикочните пътища, ректума и вагината се изпразват в тази единична тръба. По-късно трите зони се разделят и имат свои отвори. Ако клоаката продължава, докато момиченце расте в утробата, всички отвори не се образуват и отделят. Например, бебе може да се роди само с един отвор в долната част на тялото близо до ректалната област. Урината и изпражненията не могат да се оттичат от тялото. Това може да причини подуване на стомаха. Някои клоакални аномалии могат да накарат бебето да изглежда така, сякаш има пенис. Тези вродени дефекти са редки.
• Проблеми с външните полови органи: Проблемите с развитието могат да доведат до подуване на клитора или слети срамни устни. Слитите срамни устни са състояние, при което гънките на тъканите около отвора на влагалището се съединяват. Повечето други проблеми на външните полови органи са свързани с интерсексуални и двусмислени гениталии.
• Неперфориран химен: Хименът е тънка тъкан, която отчасти покрива отвора към влагалището. Неперфорираният химен напълно блокира вагиналния отвор. Това често води до болезнено подуване на влагалището. Понякога хименът има само много малък отвор или малки малки дупки. Този проблем може да не бъде открит до пубертета. Някои момиченца се раждат без химен. Това не се счита за ненормално.
• Проблеми с яйчниците: Момиченцето може да има допълнителен яйчник, допълнителна тъкан, прикрепена към яйчника, или структури, наречени яйцетести, които имат както мъжка, така и женска тъкан.
• Проблеми с матката и шийката на матката: Момиченце може да се роди с допълнителна шийка и матка, полуформирана матка или запушване на матката. Обикновено момичетата, родени с една половина матка и една половина вагина, липсват в бъбреците от същата страна на тялото. По-често матката може да се образува с централна "стена" или преграда в горната част на матката. Вариант на този дефект възниква, когато пациентът се роди с една маточна шийка, но с две матки. Горната матка понякога не комуникира с шийката на матката. Това води до подуване и болка. Всички аномалии на матката могат да бъдат свързани с проблеми с плодовитостта.
• Вагинални проблеми: Момиченце може да се роди без вагина или да има блокиран вагинален отвор от слой клетки, които са по-горе във влагалището, отколкото там, където е хименът. Липсата на влагалището най-често се дължи на синдрома на Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser. При този синдром на бебето липсват част или всички вътрешни репродуктивни органи (матка, шийка и фалопиеви тръби). Други аномалии включват наличието на 2 вагини или вагина, която се отваря в пикочните пътища. Някои момичета могат да имат сърдечна матка или матка със стена в средата на кухината.

Симптомите варират в зависимост от конкретния проблем. Те могат да включват:

• Гърдите не растат
• Не може да се изпразни пикочния мехур
• Бучка в областта на стомаха, обикновено поради кръв или слуз, които не могат да изтекат
• Менструален поток, който се появява въпреки използването на тампон (признак на втора вагина)
• Месечни спазми или болка, без менструация
• Няма менструация (аменорея)
• Болка при секс
• Многократни спонтанни аборти или преждевременни раждания (може да се дължи на абнормна матка)

Доставчикът може веднага да забележи признаци на нарушение в развитието. Такива признаци могат да включват:

• Ненормална вагина
• Ненормална или липсваща шийка на матката
• Пикочен мехур от външната страна на тялото
• Гениталии, които е трудно да се идентифицират като момиче или момче (неясни гениталии)
• Срамни устни, които са слепнали или необичайни по размер
• Няма отвори в гениталната област или нито един ректален отвор
• Подут клитор

Коремната област може да е подута или да се усети бучка в слабините или корема. Доставчикът може да забележи, че матката не се чувства нормално.

Тестовете могат да включват:

• Ендоскопия на корема
• Кариотипиране (генетично тестване)
• Нива на хормона, особено тестостерон и кортизол
• Ултразвук или ЯМР на тазовата област
• Електролити в урината и серума

Лекарите често предлагат операция за момичета с проблеми в развитието на вътрешните репродуктивни органи. Например, блокираната вагина най-често може да бъде коригирана с операция.

Ако на момиченцето липсва вагина, доставчикът може да предпише дилататор, когато детето достигне млада зряла възраст. Дилататорът е устройство, което помага за разтягане или разширяване на зоната, където се предполага, че е влагалището. Този процес отнема от 4 до 6 месеца. Може да се направи и операция за създаване на нова вагина. Операцията трябва да се прави, когато младата жена е в състояние да използва дилататор, за да поддържа новата вагина отворена.

Отчетени са добри резултати както при хирургични, така и при нехирургични методи.

Лечението на клоакални аномалии обикновено включва множество сложни операции. Тези операции решават проблеми с ректума, влагалището и пикочните пътища.

Ако вроденият дефект причинява фатални усложнения, първата операция се прави малко след раждането. Операции за други репродуктивни нарушения в развитието също могат да се правят, докато бебето е бебе. Някои операции могат да се забавят, докато детето стане много по-голямо.

Ранното откриване е важно, особено в случаите на неясни гениталии. Доставчикът трябва да провери внимателно, преди да реши, че детето е момче или момиче. Това се нарича също присвояване на пол. Лечението трябва да включва консултиране за родителите. Детето също ще се нуждае от консултации, когато остарее.

Следните ресурси могат да предоставят повече информация за различни нарушения в развитието:

• Фондация CARES - www.caresfoundation.org
• DES Action USA - www.desaction.org
• Обществото на Интерсекс в Северна Америка - www.isna.org

Клоакалните аномалии могат да причинят фатални усложнения при раждането.

Възможно е да се развият усложнения, ако диагнозата е поставена късно или е грешна. Децата с двусмислени гениталии, на които е определен един пол, могат по-късно да имат вътрешни органи, свързани с пола, противоположен на който са били отгледани. Това може да причини тежък психологически стрес.

Недиагностицираните проблеми в репродуктивния тракт на момиче могат да доведат до безплодие и сексуални затруднения.

Други усложнения, които се появяват по-късно в живота, включват:

• Ендометриоза
• Влизането в раждането твърде рано (преждевременно раждане)
• Болезнени коремни бучки, изискващи операция
• Многократни спонтанни аборти

Обадете се на вашия доставчик, ако дъщеря ви има:

• Ненормално изглеждащи гениталии
• Мъжки черти
• Месечни тазови болки и спазми, но не менструират
• Не е започнала менструация до 16-годишна възраст
• Няма развитие на гърдите в пубертета
• Няма срамни косми в пубертета
• Необичайни бучки в корема или слабините

Бременните жени не трябва да приемат никакви вещества, които съдържат мъжки хормони. Те трябва да се консултират с доставчика, преди да приемат някакъв вид лекарство или добавки.

Дори ако майката полага всички усилия, за да осигури здравословна бременност, пак могат да възникнат проблеми с развитието на бебето.

Вроден дефект - вагина, яйчници, матка и шийка; Вроден дефект - вагина, яйчници, матка и шийка; Нарушение на развитието на женския репродуктивен тракт

• Нарушения на развитието на влагалището и вулвата
• Вродени маточни аномалии

Diamond DA, Yu RN. Нарушения на сексуалното развитие: етиология, оценка и медицинско управление. В: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Урология на Кембъл-Уолш. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 150.

Eskew AM, Merritt DF. Вулвовагинални и мюлерови аномалии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 569.

Kaefer M. Управление на аномалии на гениталиите при момичета. В: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Урология на Кембъл-Уолш. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 149.

Rackow BW, Lobo RA, Lentz GM. Вродени аномалии на женския репродуктивен тракт: аномалии на влагалището, шийката на матката, матката и придатъците. В: Lobo RA, Gershenson DM, Lentz GM, Valea FA, eds. Цялостна гинекология. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 11.