Синдром на Rett

Синдромът на Rett (RTT) е нарушение на нервната система. Това състояние води до проблеми в развитието при децата. Това засяга най-вече езиковите умения и използването на ръцете.

RTT се среща почти винаги при момичетата. Може да се диагностицира като аутизъм или церебрална парализа.

Повечето случаи на RTT се дължат на проблем в гена, наречен MECP2. Този ген е на Х хромозомата. Женските имат 2 Х хромозоми. Дори когато едната хромозома има този дефект, другата Х хромозома е достатъчно нормална, за да може детето да оцелее.

Мъжете, родени с този дефектен ген, нямат втора Х хромозома, за да компенсират проблема. Следователно дефектът обикновено води до спонтанен аборт, мъртво раждане или много ранна смърт.

Кърмачето с RTT обикновено има нормално развитие през първите 6 до 18 месеца. Симптомите варират от леки до тежки.

Симптомите могат да включват:

• Проблеми с дишането, които могат да се влошат при стрес. Дишането обикновено е нормално по време на сън и ненормално по време на будност.
• Промяна в развитието.
• Прекомерна слюнка и лигавене.
• Флопи ръце и крака, което често е първият знак.
• Интелектуални увреждания и обучителни затруднения.
• Сколиоза.
• Трепереща, нестабилна, скована походка или ходене на пръсти.
• Припадъци.
• Забавен растеж на главата, започващ от 5 до 6 месечна възраст.
• Загуба на нормални модели на сън.
• Загуба на целенасочени движения на ръцете: Например, хватката, използвана за вдигане на малки предмети, се заменя с повтарящи се движения на ръце като извиване на ръце или постоянно поставяне на ръце в устата.
• Загуба на социална ангажираност.
• Постоянен, тежък запек и гастроезофагеален рефлукс (ГЕРБ).
• Лоша циркулация, която може да доведе до студени и синкави ръце и крака.
• Тежки проблеми с развитието на езика.

ЗАБЕЛЕЖКА: Проблемите с дишането могат да бъдат най-обезпокоителният и труден симптом за гледане от родителите. Защо се случват и какво да се прави с тях, не е добре разбрано. Повечето експерти препоръчват на родителите да запазят спокойствие през епизод на неправилно дишане като задържане на дъх. Може да ви помогне да си напомните, че нормалното дишане винаги се връща и че детето ви ще свикне с ненормалния начин на дишане.

Може да се направи генетично изследване за търсене на генния дефект. Но тъй като дефектът не е идентифициран при всички със заболяването, диагнозата RTT се основава на симптомите.

Има няколко различни типа RTT:

• Нетипично
• Класически (отговаря на диагностичните критерии)
• Временно (някои симптоми се появяват на възраст между 1 и 3 години)

RTT е класифициран като нетипичен, ако:

• Започва рано (скоро след раждането) или късно (след 18-месечна възраст, понякога и на 3 или 4 години)
• Проблемите с речта и уменията с ръце са леки
• Ако се появи при момче (много рядко)

Лечението може да включва:

• Помощ при хранене и памперс
• Методи за лечение на запек и ГЕРБ
• Физикална терапия за предотвратяване на проблеми с ръцете
• Упражнения за носене на тежести със сколиоза

Допълнителното хранене може да помогне за забавен растеж. Може да е необходима сонда за хранене, ако детето вдишва (аспирира) храна. Диета с високо съдържание на калории и мазнини, съчетана с епруветки за хранене, може да помогне за увеличаване на теглото и височината. Повишаването на теглото може да подобри бдителността и социалното взаимодействие.

Лекарства могат да се използват за лечение на гърчове. Добавките могат да се опитат при запек, бдителност или скованост на мускулите.

Терапията със стволови клетки, самостоятелно или в комбинация с генна терапия, е друго лечение с надежда.

Следните групи могат да предоставят повече информация за синдрома на Rett:

• Международна фондация за синдром на Rett - www.rettsyndrome.org
• Национален институт по неврологични разстройства и инсулт - www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Болестта бавно се влошава до тийнейджърските години. След това симптомите могат да се подобрят. Например, припадъците или проблемите с дишането обикновено намаляват в края на тийнейджърските години.

Забавянията в развитието варират. Обикновено дете с RTT седи правилно, но може да не пълзи. За онези, които пълзят, мнозина го правят, като удрят по корем, без да използват ръцете си.

По същия начин някои деца ходят самостоятелно в рамките на нормалната възрастова граница, докато други:

• Забавят се
• Изобщо не се научете да ходите самостоятелно
• Не се научавайте да ходите до късно детство или ранна юношеска възраст

За тези деца, които се учат да ходят в нормалното време, някои запазват тази способност през целия си живот, докато други деца губят умението.

Продължителността на живота не е добре проучена, въпреки че е вероятно оцеляването поне до средата на 20-те години. Средната продължителност на живота на момичетата може да е средата на 40-те години. Смъртта често е свързана с припадъци, аспирационна пневмония, недохранване и злополуки.

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако:

• Имайте някакви притеснения относно развитието на детето си
• Забележете липса на нормално развитие с двигателни или езикови умения на вашето дете
• Помислете, че детето ви има здравословен проблем, който се нуждае от лечение

RTT; Сколиоза - синдром на Rett; Интелектуални увреждания - синдром на Rett

Kwon JM. Невродегенеративни нарушения на детството. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 20-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 599.

Норка JW. Вродени, развитие и неврокутанни нарушения. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 417.