Аненцефалия

Аненцефалията е отсъствието на голяма част от мозъка и черепа.

Аненцефалията е един от най-честите дефекти на нервната тръба. Дефектите на нервната тръба са вродени дефекти, които засягат тъканта, който се превръща в гръбначния мозък и мозъка.

Аненцефалията се появява в началото на развитието на нероденото бебе. Това се получава, когато горната част на нервната тръба не успее да се затвори. Точната причина не е известна. Възможните причини включват:

• Токсини от околната среда
• Нисък прием на фолиева киселина от майката по време на бременност

Точният брой на случаите на аненцефалия е неизвестен. Много от тези бременности водят до спонтанен аборт. Раждането на едно бебе с това състояние увеличава риска от раждане на друго дете с дефекти на нервната тръба.

Симптомите на аненцефалията са:

• Отсъствие на черепа
• Отсъствие на части от мозъка
• Аномалии на лицевите черти
• Тежко забавяне на развитието

Сърдечни дефекти могат да присъстват в 1 от 5 случая.

За потвърждаване на диагнозата се прави ултразвук по време на бременност. Ултразвукът може да разкрие твърде много течност в матката. Това състояние се нарича полихидрамнион.

Майката може също да направи тези тестове по време на бременност:

• Амниоцентеза (за търсене на повишени нива на алфа-фетопротеин)
• Ниво на алфа-фетопротеин (повишените нива предполагат дефект на нервната тръба)
• Ниво на естриол в урината

Може да се направи и тест за серумна фолиева киселина преди бременността.

Няма текущо лечение. Говорете с вашия доставчик на здравни грижи за решенията за грижи.

Това състояние най-често причинява смърт в рамките на няколко дни след раждането.

Доставчикът обикновено открива това състояние по време на рутинни пренатални изследвания и ултразвук. В противен случай се разпознава при раждането.

Ако се открие аненцефалия преди раждането, ще са необходими допълнителни консултации.

Има добри доказателства, че фолиевата киселина може да помогне за намаляване на риска от някои вродени дефекти, включително аненцефалия. Жените, които са бременни или планират да забременеят, трябва да приемат мултивитамини с фолиева киселина всеки ден. Много храни сега са обогатени с фолиева киселина, за да помогнат за предотвратяване на този вид вродени дефекти.

Получаването на достатъчно фолиева киселина може да намали наполовина шансовете за дефекти на нервната тръба.

Апрозенцефалия с отворен череп

• Ултразвук, нормален плод - вентрикули на мозъка

Huang SB, Doherty D. Вродени малформации на централната нервна система. В: Gleason CA, Juul SE, eds. Avery’s Diseases of the Newborn. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 59.

Kinsman SL, Johnston MV. Вродени аномалии на централната нервна система. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Нарушения на развитието на нервната система. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 89.