Синдром на Аперт

Синдромът на Apert е генетично заболяване, при което шевовете между черепните кости се затварят по-рано от нормалното. Това се отразява на формата на главата и лицето. Децата със синдром на Аперт често имат деформации и на ръцете и краката.

Синдромът на Аперт може да се предаде чрез семейства (наследен) като автозомно доминираща черта. Това означава, че само един родител трябва да предаде дефектния ген, за да има детето състояние.

Някои случаи могат да възникнат без известна фамилна анамнеза.

Синдромът на Apert се причинява от една от двете промени в FGFR2 ген. Този генен дефект кара някои от костните шевове на черепа да се затварят твърде рано. Това състояние се нарича краниосиностоза.

Симптомите включват:

• Ранно затваряне на конци между костите на черепа, отбелязано чрез издигане по конците (краниосиностоза)
• Чести ушни инфекции
• Сливане или тежка лента на 2-ри, 3-ти и 4-ти пръст, често наричани "ръкавици без ръкавици"
• Загуба на слуха
• Голямо или късно затварящо се меко петно ​​върху черепа на бебето
• Възможно, бавно интелектуално развитие (варира от човек на човек)
• Видни или изпъкнали очи
• Силно недоразвитие на средната повърхност
• Аномалии на скелета (крайниците)
• Къса височина
• Лента или сливане на пръстите на краката

Няколко други синдроми могат да доведат до подобен външен вид на лицето и главата, но не включват тежките черти на ръцете и краката на синдрома на Аперт. Тези подобни синдроми включват:

• Синдром на Карпентър (kleeblattschadel, деформация на черепа на детелина)
• Болест на Крузон (краниофациална дизостоза)
• Синдром на Pfeiffer
• Синдром на Saethre-Chotzen

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед. Ще бъдат направени рентгенови снимки на ръцете, краката и черепа. Винаги трябва да се правят слухови тестове.

Генетичното изследване може да потвърди диагнозата на синдрома на Аперт.

Лечението се състои от операция за коригиране на анормален костен растеж на черепа, както и за сливане на пръстите на ръцете и краката. Децата с това разстройство трябва да бъдат преглеждани от специализиран екип на краниофациална хирургия в детски медицински център.

Ако има проблеми със слуха, трябва да се потърси специалист по слуха.

Детска черепно-лицева асоциация: ccakids.org

Обадете се на вашия доставчик, ако имате фамилна анамнеза за синдром на Apert или забележите, че черепът на бебето не се развива нормално.

Генетичното консултиране може да бъде полезно, ако имате фамилна анамнеза за това заболяване и планирате да забременеете. Вашият доставчик може да тества вашето бебе за това заболяване по време на бременност.

Акроцефалосиндактилия

• Синдактилия

Goldstein JA, Losee JE. Детска пластична хирургия. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас на детската физическа диагностика на Zitelli and Davis ’. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Вродени аномалии на централната нервна система. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 609.

Mauck BM, Jobe MT. Вродени аномалии на ръката. В: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Оперативна ортопедия на Кембъл. 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 79.

Робин NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Свързани с FGFR синдроми на краниосиностоза. GeneReviews. 2011: 11. PMID: 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Актуализирано на 7 юни 2011 г. Достъп до 31 юли 2019 г.