Incontinentia pigmenti

Incontinentia pigmenti (IP) е рядко състояние на кожата, предавано от семейства. Засяга кожата, косата, очите, зъбите и нервната система.

IP се причинява от X-свързан доминиращ генетичен дефект, който се появява на ген, известен като IKBKG.

Тъй като генният дефект се появява на Х хромозомата, състоянието най-често се наблюдава при жените. Когато се случи при мъжете, обикновено е летално за плода и води до спонтанен аборт.

При кожните симптоми има 4 етапа. Кърмачетата с IP се раждат с ивици, мехури. На етап 2, когато зоните зарастват, те се превръщат в груби подутини. На етап 3 подутините изчезват, но оставят след себе си потъмняла кожа, наречена хиперпигментация. След няколко години кожата се нормализира. На етап 4 може да има участъци с по-светъл цвят на кожата (хипопигментация), който е по-тънък.

IP е свързан с проблеми с централната нервна система, включително:

• Забавено развитие
• Загуба на движение (парализа)
• Интелектуални увреждания
• Мускулни спазми
• Припадъци

Хората с IP могат също да имат анормални зъби, загуба на коса и проблеми със зрението.

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед, ще погледне очите и ще тества движението на мускулите.

Възможно е да има необичайни шарки и мехури по кожата, както и костни аномалии. Очен преглед може да разкрие катаракта, страбизъм (кръстосани очи) или други проблеми.

За да се потвърди диагнозата, могат да се направят следните тестове:

• Кръвни тестове
• Кожна биопсия
• CT или MRI сканиране на мозъка

Няма специфично лечение за ИП. Лечението е насочено към отделните симптоми. Например, за подобряване на зрението може да са необходими очила. Може да се предпише лекарство, което да помогне за контролиране на гърчове или мускулни спазми.

Тези ресурси могат да предоставят повече информация за IP:

• Международна фондация Incontinentia Pigmenti - www.ipif.org
• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti

Колко добре се справя човек зависи от тежестта на засягането на централната нервна система и проблемите с очите.

Обадете се на вашия доставчик, ако:

• Имате семейна история на ИС и обмисляте да имате деца
• Вашето дете има симптоми на това разстройство

Генетичното консултиране може да бъде полезно за тези с фамилна анамнеза за ИС, които обмислят да имат деца.

Синдром на Bloch-Sulzberger; Синдром на Bloch-Siemens

• Incontinentia pigmenti на крака
• Incontinentia pigmenti на крака

Ислямски депутат, Roach ES. Неврокутанни синдроми. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 100.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Генодерматози и вродени аномалии. James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Болести на Андрюс на кожата: Клинична дерматология. 13-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 27.

Thiele EA, Korf BR. Факоматози и сродни състояния. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 45.