Синдром на Прадер-Вили

Синдромът на Prader-Willi е заболяване, което е налице от раждането (вродено). Засяга много части на тялото. Хората с това състояние се чувстват гладни през цялото време и затлъстяват. Те също имат лош мускулен тонус, намалена умствена способност и слабо развити полови органи.

Синдромът на Prader-Willi се причинява от липсващ ген на хромозома 15. Обикновено родителите предават копие на тази хромозома. Дефектът може да възникне по няколко начина:

• Гените на бащата липсват в хромозома 15
• Има дефекти или проблеми с гените на бащата в хромозома 15
• Има две копия на хромозомата 15 на майката и нито едно от бащата

Тези генетични промени се случват случайно. Хората, които имат този синдром, обикновено нямат фамилна анамнеза за това състояние.

Признаци на синдром на Prader-Willi могат да се наблюдават при раждането.

• Новородените често са малки и флопи
• Кърмачетата от мъжки пол могат да имат неспаднали тестиси

Други симптоми могат да включват:

• Проблеми с храненето като бебе, с лошо наддаване на тегло
• Бадемовидни очи
• Забавено двигателно развитие
• Свита глава при слепоочията
• Бързо наддаване на тегло
• Нисък ръст
• Бавно умствено развитие
• Много малки ръце и крака в сравнение с тялото на детето

Децата изпитват силно желание за храна. Те ще направят почти всичко, за да получат храна, включително трупане. Това може да доведе до бързо наддаване на тегло и болезнено затлъстяване. Болестното затлъстяване може да доведе до:

• Диабет тип 2
• Високо кръвно налягане
• Проблеми със ставите и белите дробове

Налично е генетично тестване за тестване на деца за синдром на Prader-Willi.

С напредването на възрастта на детето лабораторните тестове могат да показват признаци на болезнено затлъстяване, като например:

• Ненормален глюкозен толеранс
• Високо ниво на инсулин в кръвта
• Ниско ниво на кислород в кръвта

Децата с този синдром може да не реагират на фактора за освобождаване на лутеинизиращ хормон. Това е знак, че техните полови органи не произвеждат хормони. Също така може да има признаци на десностранна сърдечна недостатъчност и проблеми с коляното и тазобедрената става.

Затлъстяването е най-голямата заплаха за здравето. Ограничаването на калориите ще контролира наддаването на тегло. Също така е важно да се контролира средата на детето, за да се предотврати достъпът до храна. Семейството, съседите и училището на детето трябва да работят заедно, защото детето ще се опитва да получи храна, където е възможно. Упражнението може да помогне на дете със синдром на Прадер-Уили да натрупа мускули.

Растежният хормон се използва за лечение на синдром на Prader-Willi. Може да помогне:

• Изградете сила и пъргавина
• Подобрете височината
• Увеличаване на мускулната маса и намаляване на телесните мазнини
• Подобрете разпределението на теглото
• Увеличете издръжливостта
• Увеличете костната плътност

Приемането на терапия с хормон на растежа може да доведе до сънна апнея. Дете, което приема хормонална терапия, трябва да бъде наблюдавано за сънна апнея.

Ниските нива на половите хормони могат да бъдат коригирани в пубертета със заместване на хормони.

Психичното здраве и поведенческите консултации също са важни. Това може да помогне при често срещани проблеми като бране на кожата и компулсивно поведение. Понякога може да е необходимо лекарство.

Следните организации могат да предоставят ресурси и подкрепа:

• Асоциация на синдрома на Прадер-Вили - www.pwsausa.org
• Фондация за изследване на Prader-Willi - www.fpwr.org

Детето ще се нуждае от правилното образование за неговото ниво на интелигентност. Детето също ще се нуждае от речева, физическа и трудова терапия възможно най-рано. Контролирането на теглото ще позволи много по-комфортен и здравословен живот.

Усложненията на Prader-Willi могат да включват:

• Диабет тип 2
• Десностранна сърдечна недостатъчност
• Костни (ортопедични) проблеми

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако детето ви има симптоми на това състояние. Разстройството често се подозира при раждането.

Cooke DW, DiVall SA, Radovick S. Нормален и аберантен растеж при деца. В Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ eds. Учебник по ендокринология на Уилямс. 14-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 25.

Escobar O, Viswanathan P, Witchel SF. Детска ендокринология. В: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас на детската диагностика на Zitelli and Davis ’. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 9.

Кумар V, Абас АК, Астер JC. Генетични и детски болести. В: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Основна патология на Робинс. 10-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 7.