Последователност на Пиер Робин

Последователността на Пиер Робин (или синдром) е състояние, при което бебето има по-малка от нормалната долна челюст, език, който пада обратно в гърлото, и затруднено дишане. Той присъства при раждането.

Точните причини за последователността на Пиер Робин са неизвестни. Може да е част от много генетични синдроми.

Долната челюст се развива бавно преди раждането, но може да расте по-бързо през първите няколко години от живота.

Симптомите на това състояние включват:

• Цепнато небце
• Високо извито небце
• Челюст, която е много малка с малка брадичка
• Челюст, която е далеч назад в гърлото
• Повтарящи се ушни инфекции
• Малък отвор в покрива на устата, който може да причини задушаване или изтичане на течности през носа
• Зъби, които се появяват, когато бебето се роди
• Език, който е голям в сравнение с челюстта

Доставчикът на здравни грижи често може да диагностицира това състояние по време на физически преглед. Консултацията с генетичен специалист може да изключи други проблеми, свързани с този синдром.

Говорете с лекаря на детето си за безопасни позиции за сън. Някои кърмачета с последователност на Пиер-Робин трябва да спят по корем, вместо по гръб, за да предотвратят падането на езика им в дихателните пътища.

В умерени случаи детето ще трябва да има тръба, поставена през носа и в дихателните пътища, за да се избегне запушване на дихателните пътища. При тежки случаи е необходима операция за предотвратяване на запушване в горните дихателни пътища. Някои деца се нуждаят от операция, за да направят дупка в дихателните пътища или да придвижат челюстта си напред.

Храненето трябва да се извършва много внимателно, за да се избегне задавяне и дишане на течности в дихателните пътища. Може да се наложи детето да бъде хранено през сонда, за да се предотврати задавяне.

Следните ресурси могат да предоставят повече информация за последователността на Пиер Робин:

• Изследване на вродени дефекти за деца - www.birthdefects.org/pierre-robin-syndrome
• Фондация Cleft Palate - www.cleftline.org
• Национална организация за редки заболявания --rarediseases.org/rare-diseases/pierre-robin-sequence

Проблемите с задавянето и храненето могат да изчезнат сами през първите няколко години, тъй като долната челюст нараства до по-нормален размер. Има голям риск от проблеми, ако дихателните пътища на детето не бъдат предпазени от блокиране.

Тези усложнения могат да възникнат:

• Затруднено дишане, особено когато детето спи
• Задушаващи епизоди
• Застойна сърдечна недостатъчност
• Смърт
• Трудности при хранене
• Ниско ниво на кислород в кръвта и увреждане на мозъка (поради затруднено дишане)
• Тип високо кръвно налягане, наречено белодробна хипертония

Бебетата, родени с това състояние, често се диагностицират при раждането.

Обадете се на вашия доставчик, ако детето ви има епизоди на задушаване или проблеми с дишането. Запушването на дихателните пътища може да причини силен шум, когато детето вдишва. Това може да доведе и до посиняване на кожата (цианоза).

Обадете се и ако детето ви има други проблеми с дишането.

Няма известна превенция. Лечението може да намали проблемите с дишането и задавянето.

Синдром на Пиер Робин; Комплекс Пиер Робин; Аномалия на Пиер Робин

• Детско твърдо и меко небце

Dhar V. Синдроми с орални прояви. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 337.

Purnell CA, Gosain AK. Последователност на Пиер Робин. В: Родригес ED, Losee JE, Neligan PC, eds. Пластична хирургия: Том трети: Краниофациална хирургия, хирургия на главата и шията и детска пластична хирургия. 4-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 36.