Невронални цероидни липофусцинози (NCL)

Невроналните цероидни липофусцинози (NCL) се отнасят до група редки нарушения на нервните клетки. NCL се предава чрез семейства (наследени).

Това са трите основни типа NCL:

• Възрастен (болест на Kufs или Parry)
• Непълнолетни (болест на Батен)
• Късна детска възраст (болест на Янски-Билшовски)

NCL включва натрупването на ненормален материал, наречен липофусцин в мозъка. Смята се, че NCL се причинява от проблеми със способността на мозъка да премахва и рециклира протеини.

Липофусцинозите се наследяват като автозомно-рецесивни признаци. Това означава, че всеки родител предава неработещо копие на гена, за да може детето да развие състоянието.

Само един подтип на NCL за възрастни се наследява като автозомно доминантна черта.

Симптомите на NCL включват:

• Ненормално повишен мускулен тонус или спазъм
• Слепота или проблеми със зрението
• Деменция
• Липса на мускулна координация
• Интелектуални увреждания
• Нарушение на движението
• Загуба на реч
  
• Припадъци
• Нестабилна разходка

Разстройството може да се наблюдава при раждането, но обикновено се диагностицира много по-късно в детството.

Тестовете включват:

• Автофлуоресценция (лека техника)
• ЕЕГ (измерва електрическата активност в мозъка)
• Електронна микроскопия на кожна биопсия
• Електроретинограма (очен тест)
• Генетично тестване
• ЯМР или КТ на мозъка
• Биопсия на тъкани

Няма лечение за NCL нарушения. Лечението зависи от вида на NCL и степента на симптомите. Вашият доставчик на здравни грижи може да предпише мускулни релаксанти за контрол на раздразнителността и нарушенията на съня. Може да се предписват и лекарства за контрол на гърчовете и безпокойството. Човек с NCL може да се нуждае от помощ и грижи за цял живот.

Следните ресурси могат да предоставят повече информация за NCL:

• Информационен център за генетични и редки болести - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Асоциация за подкрепа и изследване на болестите на Batten - bdsra.org

Колкото по-млад е човекът, когато се появи болестта, толкова по-голям е рискът от инвалидност и ранна смърт. Тези, които развиват болестта рано, могат да имат проблеми със зрението, които прогресират до слепота и проблеми с психичните функции, които се влошават. Ако болестта започне през първата година от живота, вероятно е смърт до 10-годишна възраст.

Ако заболяването се появи в зряла възраст, симптомите ще бъдат по-леки, без загуба на зрение и нормална продължителност на живота.

Тези усложнения могат да възникнат:

• Нарушение на зрението или слепота (с ранните форми на заболяването)
• Психично увреждане, вариращо от тежки забавяния в развитието при раждането до деменция по-късно в живота
• Твърди мускули (поради сериозни проблеми с нервите, които контролират мускулния тонус)

Човекът може да стане напълно зависим от другите за помощ в ежедневните дейности.

Обадете се на вашия доставчик, ако детето ви прояви симптоми на слепота или интелектуални затруднения.

Препоръчва се генетично консултиране, ако вашето семейство има известна история на NCL. Пренатални тестове или тест, наречен преимплантационна генетична диагноза (PGD), могат да бъдат на разположение, в зависимост от конкретния тип заболяване. При PGD ембрионът се тества за аномалии, преди да бъде имплантиран в утробата на жената.

Липофусцинози; Болест на Батен; Янски-Белшовски; Болест на Kufs; Спилмайер-Фогт; Болест на Haltia-Santavuori; Болест на Хагберг-Сантавуори

Elitt CM, Volpe JJ. Дегенеративни нарушения на новороденото. В: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe’s Neurology of the Newborn. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 29.

Glykys J, Sims KB. Нарушения на невроналната цероидна липофусциноза. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6-то изд. Elsevier; 2017: глава 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Лизозомни болести за съхранение. В: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski’s Hematology and Oncology of Infancy and Childhood. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 25.