Синдром на Noonan

Noonan синдром е заболяване, присъстващо от раждането (вродено), което кара много части на тялото да се развият необичайно. В някои случаи се предава чрез семейства (по наследство).

Синдромът на Нунан е свързан с дефекти в няколко гена. Като цяло, някои протеини, участващи в растежа и развитието, стават свръхактивни в резултат на тези генни промени.

Синдромът на Нунан е автозомно доминиращо състояние. Това означава, че само един родител трябва да предаде неработещия ген, за да има детето синдрома. Някои случаи обаче може да не бъдат наследени.

Симптомите включват:

• Забавен пубертет
• Наклонени надолу или широко поставени очи
• Загуба на слуха (варира)
• Ниско поставени или необичайно оформени уши
• Леко интелектуално увреждане (само в около 25% от случаите)
• Увиснали клепачи (птоза)
• Нисък ръст
• Малък пенис
• Неопускани тестиси
• Необичайна форма на гръдния кош (най-често хлътнал сандък, наречен pectus excavatum)
• Мрежова и кратко появяваща се шия

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед. Това може да показва признаци на сърдечни проблеми, които бебето е имало от раждането. Те могат да включват белодробна стеноза и дефект на предсърдната преграда.

Тестовете зависят от симптомите, но могат да включват:

• Брой на тромбоцитите
• Тест за фактор на съсирване на кръвта
• ЕКГ, рентгенова снимка на гръдния кош или ехокардиограма
• Тестове на слуха
• Нива на растежен хормон

Генетичното тестване може да помогне за диагностицирането на този синдром.

Няма специфично лечение. Вашият доставчик ще предложи лечение за облекчаване или управление на симптомите. Растежният хормон се използва успешно за лечение на къса височина при някои хора със синдром на Noonan.

Фондацията за синдром на Noonan е място, където хората, занимаващи се с това състояние, могат да намерят информация и ресурси.

Усложненията могат да включват:

• Ненормално кървене или натъртване
• Натрупване на течност в тъканите на тялото (лимфедем, кистозна хигрома)
• Неуспех при процъфтяване при кърмачета
• Левкемия и други видове рак
• Ниско самочувствие
• Безплодие при мъжете, ако и двата тестиса не са спуснати
• Проблеми със структурата на сърцето
• Къса височина
• Социални проблеми поради физически симптоми

Това състояние може да бъде установено по време на ранни изпити за кърмачета. Често е необходим генетик за диагностициране на синдрома на Нунан.

Двойките с фамилна анамнеза за синдром на Нунан може да искат да обмислят генетично консултиране преди да имат деца.

• Pectus excavatum

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Нормален и аберантен растеж при деца. В: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Учебник по ендокринология на Уилямс. 14-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетични нарушения и дисморфични състояния. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас на детската физическа диагностика на Zitelli and Davis ’. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 1.

Мичъл АЛ. Вродени аномалии. В: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff and Martin’s Neonatal-Perinatal Medicine. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 30.