Прогерия

Прогерията е рядко генетично заболяване, което води до бързо стареене при децата.

Прогерията е рядко състояние. Забележително е, защото симптомите му силно наподобяват нормалното стареене на човека, но се среща при малки деца. В повечето случаи не се предава чрез семейства. Рядко се наблюдава при повече от едно дете в семейство.

Симптомите включват:

• Неуспех в растежа през първата година от живота
• Тесно, свити или набръчкани лица
• Плешивост
• Загуба на вежди и мигли
• Нисък ръст
• Голяма глава за размера на лицето (макроцефалия)
• Отворено меко място (фонтанела)
• Малка челюст (микрогнатия)
• Суха, люспеста, тънка кожа
• Ограничен обхват на движение
• Зъби - забавено или липсващо образуване

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед и ще поръча лабораторни изследвания. Това може да покаже:

• Инсулинова резистентност
• Кожни промени, подобни на тези, наблюдавани при склеродермия (съединителната тъкан става жилава и втвърдена)
• Обикновено нормални нива на холестерол и триглицериди

Сърдечните тестове за стрес могат да разкрият признаци на ранна атеросклероза на кръвоносните съдове.

Генетичното тестване може да открие промени в гена (LMNA), което причинява прогерия.

Няма специфично лечение за прогерия. Лекарствата за аспирин и статини могат да се използват за защита срещу инфаркт или инсулт.

Progeria Research Foundation, Inc. - www.progeriaresearch.org

Прогерията причинява ранна смърт. Хората със заболяване най-често доживяват само до тийнейджърските си години (средна продължителност на живота 14 години). Някои обаче могат да доживеят до началото на 20-те си години. Причината за смъртта много често е свързана със сърцето или инсулта.

Усложненията могат да включват:

• Сърдечен удар (миокарден инфаркт)
• Удар

Обадете се на вашия доставчик, ако изглежда, че детето ви не расте или се развива нормално.

Синдром на прогерия на Hutchinson-Gilford; HGPS

• Блокада на коронарните артерии

Гордън Л.Б. Синдром на прогерия на Hutchinson-Gilford (прогерия). В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 109.

Гордън LB, Браун WT, Колинс FS. Синдром на прогерия на Hutchinson-Gilford. GeneReviews. 2015: 1. PMID: 20301300 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301300. Актуализирано на 17 януари 2019 г. Достъп до 31 юли 2019 г.