Синдром на Aicardi

Синдромът на Aicardi е рядко заболяване. При това състояние структурата, която свързва двете страни на мозъка (наречена corpus callosum), частично или напълно липсва. Почти всички известни случаи се срещат при хора без анамнеза за разстройството в семейството им (спорадично).

Понастоящем причината за синдрома на Aicardi е неизвестна. В някои случаи експертите смятат, че това може да е резултат от генен дефект на Х хромозомата.

Разстройството засяга само момичета.

Симптомите най-често започват, когато детето е на възраст между 3 и 5 месеца. Състоянието причинява дръпване (детски спазми), вид припадъци в детска възраст.

Синдромът на Aicardi може да се появи с други мозъчни дефекти.

Други симптоми могат да включват:

• Колобома (котешко око)
• Интелектуални увреждания
• По-малки от нормалните очи (микрофталмия)

Децата са диагностицирани със синдром на Aicardi, ако отговарят на следните критерии:

• Corpus callosum, който частично или напълно липсва
• Женски секс
• Припадъци (обикновено започват като детски спазми)
• Рани по ретината (лезии на ретината) или зрителния нерв

В редки случаи може да липсва една от тези характеристики (особено липса на развитие на мозолистото тяло).

Тестовете за диагностициране на синдрома на Aicardi включват:

• КТ на главата
• ЕЕГ
• Очен преглед
• ЯМР

В зависимост от човека могат да се направят и други процедури и тестове.

Лечението се прави, за да се предотврати появата на симптоми. Включва управление на гърчове и всякакви други здравословни проблеми. Лечението използва програми, за да помогне на семейството и детето да се справят със закъсненията в развитието.

Фондация за синдром на Aicardi - ouraicardilife.org

Национална организация за редки заболявания (NORD) - rarediseases.org

Перспективата зависи от това колко тежки са симптомите и какви други здравословни състояния са налице.

Почти всички деца с този синдром имат тежки учебни затруднения и остават напълно зависими от другите. Някои обаче имат някои езикови способности, а други могат да ходят сами или с подкрепа. Зрението варира от нормално до сляпо.

Усложненията зависят от тежестта на симптомите.

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако детето ви има симптоми на синдром на Aicardi. Потърсете спешна помощ, ако бебето има спазми или припадък.

Агенезия на corpus callosum с хориоретинална аномалия; Агенезия на corpus callosum с инфантилни спазми и очни аномалии; Калозална агенезия и очни аномалии; Хориоретинални аномалии с АСС

• Corpus callosum на мозъка

Уебсайт на Американската академия по офталмология. Синдром на Aicardi. www.aao.org/pediatric-center-detail/neuro-ophthalmology-aicardi-syndrome. Актуализирано на 2 септември 2020 г. Достъп до 5 септември 2020 г.

Kinsman SL, Johnston MV. Вродени аномалии на централната нервна система. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 609.

Samat HB, Flores-Samat L. Нарушения на развитието на нервната система. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 89.

Уебсайт на Националната медицинска библиотека на САЩ. Синдром на Aicardi. ghr.nlm.nih.gov/condition/aicardi-syndrome. Актуализирано на 18 август 2020 г. Достъп до 5 септември 2020 г.