Синдром на Басен-Корнцвайг

Синдромът на Басен-Корнцвайг е рядко заболяване, предавано чрез семейства. Човекът не е в състояние да абсорбира напълно диетичните мазнини през червата.

Синдромът на Bassen-Kornzweig се причинява от дефект в ген, който казва на тялото да създава липопротеини (молекули мазнини, комбинирани с протеин). Дефектът затруднява организма да усвоява правилно мазнините и основните витамини.

Симптомите включват:

• Затруднения с баланса и координацията
• Изкривяване на гръбначния стълб
• Намалено зрение, което се влошава с времето
• Забавяне на развитието
• Неуспех (процъфтяване) в ранна детска възраст
• Мускулна слабост
• Лоша мускулна координация, която обикновено се развива след 10-годишна възраст
• Изпъкнал корем
• Неясна реч
• Аномалии на изпражненията, включително мастни изпражнения, които изглеждат бледи на цвят, пенливи изпражнения и необичайно неприятно миришещи изпражнения

Може да има увреждане на ретината на окото (пигментозен ретинит).

Тестовете, които могат да бъдат направени за диагностициране на това състояние, включват:

• Кръвен тест за аполипопротеин В
• Кръвни тестове за търсене на недостиг на витамини (мастноразтворими витамини A, D, E и K)
• Малформация на червените кръвни клетки (акантоцитоза)
• Пълна кръвна картина (CBC)
• Изследвания на холестерола
• Електромиография
• Очен преглед
• Нервна скорост на проводимост
• Анализ на пробата на изпражненията

Може да има генетично тестване за мутации в MTP ген.

Лечението включва големи дози витаминни добавки, съдържащи мастноразтворими витамини (витамин А, витамин D, витамин Е и витамин К).

Препоръчват се и добавки с линолова киселина.

Хората с това състояние трябва да говорят с диетолог. Промените в диетата са необходими за предотвратяване на стомашни проблеми. Това може да включва ограничаване на приема на някои видове мазнини.

Добавките със средноверижни триглицериди се приемат под наблюдението на доставчик на здравни грижи. Те трябва да се използват с повишено внимание, тъй като те могат да причинят увреждане на черния дроб.

Колко добре се справя човек зависи от количеството проблеми с мозъка и нервната система.

Усложненията могат да включват:

• Слепота
• Психично влошаване
• Загуба на функция на периферните нерви, некоординирано движение (атаксия)

Обадете се на вашия доставчик, ако вашето бебе или дете има симптоми на това заболяване. Генетичното консултиране може да помогне на семействата да разберат състоянието и рисковете от наследяването му и да се научат как да се грижат за човека.

Високите дози мастноразтворими витамини могат да забавят прогресирането на някои проблеми, като увреждане на ретината и намалено зрение.

Абеталипопротеинемия; Акантоцитоза; Дефицит на аполипопротеин В

Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Дефекти в метаболизма в липидите. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 104.

Шамир Р. Нарушения на малабсорбцията. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 364.