Автозомно доминиращо

Автозомно доминиращ е един от многото начини, чрез които дадена черта или разстройство може да се предаде чрез семейства.

При автозомно доминиращо заболяване, ако получите необичайния ген само от един родител, можете да получите заболяването. Често един от родителите също може да има заболяване.

Наследяването на заболяване, състояние или признак зависи от вида на засегнатата хромозома (несексуална или полова хромозома). Зависи също така дали характеристиката е доминираща или рецесивна.

Един-единствен анормален ген на една от първите 22 несексуални (автозомни) хромозоми от всеки от родителите може да причини автозомно разстройство.

Доминиращото наследяване означава, че необичаен ген от един родител може да причини заболяване. Това се случва дори когато съвпадащият ген от другия родител е нормален. Ненормалният ген доминира.

Това заболяване може да се появи и като ново състояние при дете, когато нито един от родителите няма анормалния ген.

Родител с автозомно доминиращо състояние има 50% шанс да има дете със заболяването. Това важи за всяка бременност.

Това означава, че рискът от заболяване на всяко дете не зависи от това дали неговият брат или сестра има заболяването.

Децата, които не наследят анормалния ген, няма да развият или предадат болестта.

Ако някой е диагностициран с автозомно доминиращо заболяване, родителите му също трябва да бъдат тествани за абнормен ген.

Примери за автозомно-доминантни нарушения включват синдром на Марфан и неврофиброматоза тип 1.

Наследяване - автозомно доминиращо; Генетика - автозомно доминираща

• Автозомно доминиращи гени

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Модели на наследяване с един ген. В: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсън и Томпсън Генетика в медицината. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 7.

Скот DA, Lee B. Модели на генетично предаване. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд .. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 97.