Аномалии на скелетните крайници

Аномалии на скелетните крайници се отнасят до различни проблеми с костната структура в ръцете или краката (крайниците).

Терминът аномалии на скелетните крайници най-често се използва за описване на дефекти в краката или ръцете, които се дължат на проблем с гени или хромозоми или които се случват поради събитие, което се случва по време на бременност.

Аномалиите често присъстват при раждането.

Аномалии на крайниците могат да се развият след раждането, ако човек има рахит или други заболявания, които засягат костната структура.

Аномалии на скелетните крайници може да се дължат на някое от следните:

• Рак
• Генетични заболявания и хромозомни аномалии, включително синдром на Марфан, синдром на Даун, синдром на Аперт и синдром на базови клетъчни невуси
• Неправилно положение в утробата
• Инфекции по време на бременност
• Нараняване по време на раждането
• Недохранване
• Проблеми с метаболизма
• Проблеми с бременността, включително ампутация на крайниците от последователността на нарушаване на околоплодните ленти
• Употреба на някои лекарства по време на бременност, включително талидомид, който причинява липса на горната част на ръцете или краката, и аминоптерин, което води до задух на предмишницата

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако имате някакви притеснения относно дължината или външния вид на крайниците.

Дете с аномалии на крайниците обикновено има други симптоми и признаци, които, когато се вземат заедно, определят специфичен синдром или състояние или дават представа за причината за аномалията. Диагнозата се основава на фамилна анамнеза, медицинска история и задълбочена физическа оценка.

Въпросите за медицинска история могат да включват:

• Някой от вашето семейство има ли скелетни аномалии?
• Имаше ли проблеми по време на бременност?
• Какви лекарства или лекарства са приемани по време на бременността?
• Какви други симптоми или аномалии са налице?

Могат да се направят и други тестове като хромозомни изследвания, ензимни анализи, рентгенови лъчи и метаболитни изследвания.

Deeney VF, Arnold J. Ортопедия. В: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас на детската физическа диагностика на Zitelli and Davis ’. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 22.

Херинга JA. Скелетни дисплазии. В: Херинга JA, изд. Детска ортопедия на Тачджиян. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2022: глава 36.

McCandless SE, Kripps KA. Генетика, вродени грешки в метаболизма и скрининг на новородено. В: Fanaroff AA, Fanaroff JM, eds. Грижите на Клаус и Фанаров за новороденото с висок риск. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 6.