Кариотипиране

Кариотипирането е тест за изследване на хромозоми в проба от клетки. Този тест може да помогне за идентифициране на генетични проблеми като причина за разстройство или заболяване.

Тестът може да се извърши на почти всяка тъкан, включително:

• Амниотична течност
• Кръв
• Костен мозък
• Тъкани от органа, който се развива по време на бременност за хранене на нарастващо бебе (плацента)

За изследване на околоплодната течност се прави амниоцентеза.

Необходима е биопсия на костен мозък, за да се вземе проба от костен мозък.

Пробата се поставя в специален съд или епруветка и се оставя да расте в лабораторията. По-късно клетките се вземат от новата проба и се оцветяват. Лабораторният специалист използва микроскоп, за да изследва размера, формата и броя на хромозомите в клетъчната проба. Оцветената проба се снима, за да покаже разположението на хромозомите. Това се нарича кариотип.

Определени проблеми могат да бъдат идентифицирани чрез броя или подреждането на хромозомите. Хромозомите съдържат хиляди гени, които се съхраняват в ДНК, основният генетичен материал.

Следвайте инструкциите на доставчика на здравни грижи как да се подготвите за теста.

Как ще се почувства тестът зависи от това дали процедурата за вземане на проба взема кръв (венепункция), амниоцентеза или биопсия на костен мозък.

Този тест може:

• Пребройте броя на хромозомите
• Потърсете структурни промени в хромозомите

Този тест може да се направи:

• На двойка, която има история на спонтанен аборт
• Да се ​​изследва всяко дете или бебе, което има необичайни черти или забавяне в развитието

Тестът за костен мозък или кръв може да се направи, за да се идентифицира хромозомата на Филаделфия, която се открива при 85% от хората с хронична миелогенна левкемия (ХМЛ).

Тестът за околоплодна течност се прави, за да се провери развиващото се бебе за хромозомни проблеми.

Вашият доставчик може да поръча други тестове, които се съчетават с кариотип:

• Микрочипове: Разглежда малки промени в хромозомите
• Флуоресцентна in situ хибридизация (FISH): търси малки грешки като делеции в хромозомите

Нормалните резултати са:

• Жени: 44 автозоми и 2 полови хромозоми (XX), записани като 46, XX
• Мъже: 44 автозоми и 2 полови хромозоми (XY), записани като 46, XY

Ненормалните резултати може да се дължат на генетичен синдром или състояние, като например:

• Синдром на Даун
• Синдром на Klinefelter
• Филаделфийска хромозома
• Тризомия 18
• Синдром на Търнър

Химиотерапията може да причини хромозомни прекъсвания, които влияят на нормалните резултати от кариотипирането.

Рисковете са свързани с процедурата, използвана за получаване на пробата.

В някои случаи може да възникне проблем с клетките, растящи в лабораторната чиния. Тестовете за кариотип трябва да се повторят, за да се потвърди, че анормален проблем с хромозомите всъщност е в тялото на човека.

Хромозомен анализ

• Кариотипиране

Bacino CA, Lee B. Цитогенетика. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 20-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 81.

Stein CK. Приложения на цитогенетиката в съвременната патология. В: McPherson RA, Pincus MR, eds. Клинична диагностика и управление на Henry по лабораторни методи. 23-то изд. Сейнт Луис, Мисури: Elsevier; 2017: глава 69.