Какво е цистиноза и основни симптоми

Съдържание

• Основни симптоми
• Цистиноза на бъбреците
• Цистиноза в очите
• Какво причинява цистиноза
• Как се извършва лечението

Цистинозата е вродено заболяване, при което тялото натрупва излишен цистин, аминокиселина, която, когато е в излишък в клетките, произвежда кристали, които пречат на клетките да функционират правилно и следователно това заболяване може да засегне различни органи на тялото, като разделени на 3 основни типа:

• Нефропатична цистиноза: засяга предимно бъбреците и се появява при бебето, но може да еволюира до други части на тялото като очите;
• Междинна цистиноза: подобна е на нефропатичната цистиноза, но започва да се развива в юношеството;
• Очна цистиноза: това е по-малко сериозният тип, който достига само до очите.

Това е генетично заболяване, което може да бъде открито чрез изследване на урина и кръв като бебе, на възраст около 6 месеца. Родители и педиатри могат да подозират заболяването, ако бебето винаги е много жадно, уринира и повръща много и не наддава правилно, като се подозира синдром на Фанкони.

Основни симптоми

Симптомите на цистиноза варират в зависимост от засегнатия орган и могат да включват:

Цистиноза на бъбреците

• Повишена жажда;
• Повишено желание за пикаене;
• Лесна умора;
• Повишено кръвно налягане.

Цистиноза в очите

• Болка в очите;
• Чувствителност към светлина;
• Затруднено зрение, което може да се превърне в слепота.

Освен това може да има и други признаци като затруднено преглъщане, забавяне на развитието, често повръщане, запек или усложнения като диабет и промени в функцията на щитовидната жлеза например.

Какво причинява цистиноза

Цистинозата е заболяване, причинено от мутация в гена CTNS, който е отговорен за производството на протеин, известен като цистинозин. Този протеин обикновено премахва цистина от вътрешността на клетките, предотвратявайки натрупването му вътре.

Когато това натрупване се случи, здравите клетки се увреждат и не функционират нормално, увреждайки целия орган с течение на времето.

Как се извършва лечението

Лечението обикновено се извършва от момента на диагностициране на заболяването, като се започне с употребата на лекарства, като цистеамин, които помагат на организма да елиминира част от излишния цистин. Не е възможно обаче напълно да се предотврати прогресирането на болестта и поради това често е необходимо да се направи трансплантация на бъбрек, когато болестта вече е засегнала органа по много сериозен начин.

Когато обаче заболяването присъства в други органи, трансплантацията не лекува болестта и следователно може да се наложи да продължите да използвате лекарството.

Освен това някои симптоми и усложнения се нуждаят от специфично лечение, като диабет или нарушения на щитовидната жлеза, за да се подобри качеството на живот на децата.