Каква е разликата между ADPKD и ARPKD?

Съдържание

• По какво се различават ADPKD и ARPKD?
• Колко сериозни са ADPKD и ARPKD?
• Различни ли са вариантите за лечение при ADPKD и ARPKD?
• Каква е продължителността на живота на PDK?
• Може ли PDK да се излекува?
• Отвеждането

Поликистозната бъбречна болест (ПКК) е генетично разстройство, при което в бъбреците ви се развиват кисти. Тези кисти причиняват разширяване на бъбреците ви и могат да доведат до увреждане.

Има два основни типа PKD: автозомно доминантно поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD) и автозомно рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (ARPKD).

Както ADPKD, така и ARPKD са причинени от анормални гени, които могат да се предават от родител на дете. В редки случаи генетичната мутация възниква спонтанно при човек, който няма фамилна анамнеза за заболяването.

Отделете малко време, за да научите за разликите между ADPKD и ARPKD.

По какво се различават ADPKD и ARPKD?

ADPKD и ARPKD се различават един от друг по няколко ключови начина:

• Честота. ADPKD е много по-често срещан от ARPKD. Приблизително 9 на 10 души с ПКК имат ADPKD, съобщава Американският фонд за бъбреците.
• Образец на наследяване. За да развиете ADPKD, трябва да наследите само едно копие на мутирания ген, който е отговорен за болестта. За да развиете ARPKD, трябва да имате две копия на мутирания ген - с едно копие, наследствено от всеки родител, в повечето случаи.
• Възраст на началото. ADPKD често е известен като „PKD за възрастни“, тъй като признаците и симптомите са склонни да се развиват на възраст между 30 и 40 години. ARPKD често е известен като „инфантилен PKD“, тъй като признаците и симптомите се появяват в началото на живота, малко след раждането или по-късно в детството.
• Местоположение на кисти. ADPKD често причинява кисти да се развиват само в бъбреците, докато ARPKD често причинява развитие на кисти в черния дроб и бъбреците. Хората с двата типа също могат да развият кисти в панкреаса, далака, дебелото си черво или яйчниците.
• Тежест на заболяването. ARPKD има тенденция да причинява по-тежки симптоми и усложнения, които да се развият по-рано в живота.

Колко сериозни са ADPKD и ARPKD?

С течение на времето ADPKD или ARPKD може да увреди бъбреците ви. Това може да причини хронична болка в страната или гърба. Това също може да спре вашите бъбреци да работят правилно.

Ако бъбреците ви престанат да работят добре, това може да доведе до токсично натрупване на отпадъци в кръвта ви. Той може също да причини бъбречна недостатъчност, което изисква лечение през целия живот на диализа или бъбречна трансплантация.

ADPKD и ARPKD могат да причинят и други потенциални усложнения, включително:

• високо кръвно налягане, което може допълнително да увреди бъбреците ви и да повиши риска от инсулт и сърдечни заболявания
• прееклампсия, което е потенциално животозастрашаваща форма на високо кръвно налягане, която може да се развие при бременност
• инфекции на пикочните пътища, които се развиват, когато бактериите навлизат във вашата система на пикочните пътища и растат до вредни нива
• камъни в бъбреците, които се образуват, когато минералите в урината ви кристализират в твърди отлагания
• дивертикулоза, което се случва, когато в стената на дебелото ви черво се развият слаби петна и торбички
• пролапс на митралната клапа, което се случва, когато клапан в сърцето ви спре да се затваря правилно и позволява на кръвта да изтече назад
• мозъчна аневризма, което се получава, когато кръвоносен съд в мозъка ви се издуе и ви излага на риск от мозъчно кървене

ARPKD има тенденция да причинява по-сериозни симптоми и усложнения по-рано в живота, в сравнение с ADPKD. Децата, които са родени с ARPKD, могат да имат високо кръвно налягане, затруднено дишане, затруднено задържане на храната и нарушен растеж.

Бебетата с тежки случаи на ARPKD може да не живеят повече от няколко часа или дни след раждането.

Различни ли са вариантите за лечение при ADPKD и ARPKD?

За да помогне за забавянето на развитието на ADPKD, Вашият лекар може да Ви предпише нов тип лекарства, известни като толваптан (Jynarque). Доказано е, че това лекарство забавя прогресията на заболяването и намалява риска от бъбречна недостатъчност. Не е одобрено лечение на ARPKD.

За да помогне за овладяване на потенциални симптоми и усложнения на ADPKD или ARPKD, Вашият лекар може да Ви предпише някое от следните:

• диализа или бъбречна трансплантация, ако развиете бъбречна недостатъчност
• лекарства за кръвно налягане, ако имате високо кръвно налягане
• антибиотични лекарства, ако имате инфекция на пикочните пътища
• лекарства за болка, ако имате болка, причинена от кисти
• операция за отстраняване на кисти, ако причиняват силен натиск и болка

В някои случаи може да се нуждаете от други лечения, за да помогнете за управлението на усложненията на заболяването.

Вашият лекар също ще ви насърчи да практикувате навици за здравословен начин на живот, за да ви помогне да поддържате кръвното си налягане под контрол и да намалите риска от усложнения. Например, важно е:

• яжте богата на хранителни вещества диета с ниско съдържание на натрий, наситени мазнини и добавени захари
• вземете поне 30 минути упражнения с умерена интензивност през повечето дни всяка седмица
• поддържайте теглото си в здравословни граници
• ограничете консумацията на алкохол
• избягвайте пушенето
• минимизирайте стреса

Каква е продължителността на живота на PDK?

PKD може да съкрати продължителността на живота на човек, особено ако болестта не се управлява ефективно.

Приблизително 60 процента от хората с ПКБ развиват бъбречна недостатъчност до 70-годишна възраст, съобщава Националната фондация за бъбреците. Без ефективно лечение с диализа или трансплантация на бъбрек, бъбречната недостатъчност има тенденция да причини смърт в рамките на няколко дни или седмици.

ARPKD има тенденция да причинява сериозни усложнения в по-млада възраст от ADPKD, което значително намалява продължителността на живота.

Според Американския фонд за бъбреците около 30 процента от бебетата с ARPKD умират в рамките на месец от раждането. Сред децата с ARPKD, които оцелеят след първия месец от живота, около 82 процента живеят до 10 или повече години.

Говорете с Вашия лекар, за да разберете по-добре вашите перспективи с ADPKD или ARPKD.

Може ли PDK да се излекува?

Няма лечение за ADPKD или ARPKD. Лечението и навиците на живот обаче могат да се използват за управление на симптоми и намаляване на риска от усложнения. В момента се провеждат изследвания за терапии за справяне със състоянието.

Отвеждането

Въпреки че ADPKD и ARPKD причиняват появата на кисти в бъбреците, ARPKD има тенденция да причинява по-тежки симптоми и усложнения по-рано в живота.

Ако имате ADPKD или ARPKD, Вашият лекар може да Ви предпише лекарства, промени в начина на живот и други лечения, за да помогне за овладяване на симптомите и потенциалните усложнения. Условията имат някои важни разлики в симптомите и възможностите за лечение, така че е важно да разберете кое състояние имате.

Говорете с Вашия лекар, за да научите повече за възможностите за лечение и перспективите Ви.