Какво представлява туберкулозната склероза и как да се лекува

Съдържание

• Основни симптоми
• 1. Кожа
• 2. Мозък
• 3. Сърце
• 4. Бели дробове
• 5. Бъбреци
• Каква е продължителността на живота
• Как се извършва лечението

Туберозната склероза или болестта на Борневил е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с необичаен растеж на доброкачествени тумори в различни органи на тялото като мозъка, бъбреците, очите, белите дробове, сърцето и кожата, причинявайки симптоми като епилепсия, забавяне на развитието или кисти в бъбреците, в зависимост от засегнатия регион.

Това заболяване няма лечение, но може да се лекува с лекарства за намаляване на симптомите, като лекарства против гърчове, например с психология, физиотерапия или сеанси на трудова терапия, за да се подобри качеството на живот.

Има още едно заболяване, което причинява подобни симптоми с растежа на тумори в тялото, но засяга само кожата и е известно като неврофиброматоза.

Основни симптоми

Симптомите на туберкулозна склероза варират в зависимост от местоположението на туморите:

1. Кожа

• Светли петна по кожата;
• Растеж на кожата под или около нокътя;
• Лезии по лицето, подобни на акне;
• Червеникави петна по кожата, които могат да увеличат размера си и да се удебелят.

2. Мозък

• Епилепсия;
• Забавяне в развитието и трудности при ученето;
• Хиперактивност;
• Агресивност;
• Шизофрения или аутизъм.

3. Сърце

• Сърцебиене;
• Аритмия;
• Усещане за задух;
• Виене на свят;
• Припадък;
• Болка в гърдите.

4. Бели дробове

• Постоянна кашлица;
• Усещане за задух.

5. Бъбреци

• Кървава урина;
• Повишена честота на уриниране, особено през нощта;
• Подуване на ръцете, краката и глезените.

Обикновено тези симптоми се проявяват по време на детството и диагнозата може да бъде поставена чрез генетични тестове за кариотип, черепна томография и магнитен резонанс. Има обаче и случаи, при които симптомите могат да бъдат много леки и да останат незабелязани до зряла възраст.

Каква е продължителността на живота

Начинът, по който се развива туберкулозната склероза, е много променлив и може да покаже малко симптоми при някои хора или да се превърне в основно ограничение за други. В допълнение, тежестта на заболяването също варира в зависимост от засегнатия орган и когато се появи в мозъка и сърцето, обикновено е по-тежка.

Продължителността на живота обаче обикновено е висока, тъй като рядко се появяват усложнения, които могат да бъдат животозастрашаващи.

Как се извършва лечението

Лечението на туберкулозна склероза е насочено към намаляване на симптомите на заболяването и подобряване качеството на живот на пациента. Поради това е важно човекът да бъде наблюдаван и да има редовни консултации с невролога, нефролога или кардиолога например, за да посочи най-доброто лечение.

В някои случаи лечението може да се извърши с лекарства против гърчове, като Valproate полунатриев, карбамазепин или фенобарбитал, за предотвратяване на гърчове, или други лекарства, като Everolimo, което предотвратява растежа на тумори в мозъка или бъбреците, например. пример. В случай на тумори, растящи по кожата, лекарят може да предпише използването на мехлем със Sirolimus, за да се намали размерът на туморите.

Освен това физиотерапията, психологията и трудовата терапия са от съществено значение, за да помогнат на индивида да се справи по-добре с болестта и да има по-добро качество на живот.