Какво е ганглиозидоза, симптоми и лечение

Съдържание

• Основни симптоми
• Как се поставя диагнозата
• Лечение на ганглиозидоза

Ганглиозидозата е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с намаляване или отсъствие на активността на ензима бета-галактозидаза, който е отговорен за разграждането на сложни молекули, което води до натрупването им в мозъка и други органи.

Това заболяване е особено сериозно, когато се появи през първите години от живота и диагнозата се поставя въз основа на симптомите и характеристиките, представени от човека, както и резултата от тестове, които показват активността на бета-галактозидазния ензим и наличието на мутацията в гена GBL1, който е отговорен за регулирането на активността на този ензим.

Основни симптоми

Симптомите на ганглиозидоза варират в зависимост от възрастта, в която се появяват, като заболяването се счита за по-леко, когато симптомите се проявяват между 20 и 30-годишна възраст:

• Тип I или детска ганглиозидоза: Симптомите се появяват преди 6-месечна възраст и се характеризират с прогресираща дисфункция на нервната система, прогресивна глухота и слепота, отслабване на мускулите, чувствителност към шум, уголемяване на черния дроб и далака, интелектуални увреждания, груби изменения на лицето и сърдечната дейност например. Поради голямото количество симптоми, които могат да се развият, този вид ганглиозидоза се счита за най-сериозен и продължителността на живота е 2 до 3 години;
• Ганглиозидоза тип II: Този тип ганглиозидоза може да се класифицира като късно детство, когато симптомите се проявяват между 1 и 3 години, или младежки, когато се появят между 3 и 10 години. Основните симптоми на този тип ганглиозидоза са забавено или регресирано двигателно и когнитивно развитие, атрофия на мозъка и промени в зрението. Счита се, че ганглиозидозата тип II е с умерена тежест и продължителността на живота варира между 5 и 10 години;
• Ганглиозидоза тип II или възрастен: Симптомите могат да се появят от 10-годишна възраст, въпреки че е по-често да се появяват между 20 и 30 години и се характеризира с неволно втвърдяване на мускулите и промени в костите на гръбначния стълб, което може да доведе до кифоза или сколиоза, например . Този тип ганглиозидоза се счита за лек, но тежестта на симптомите може да варира в зависимост от нивото на активност на бета-галактозидазния ензим.

Ганглиозидозата е автозомно-рецесивно генетично заболяване, тоест, за да може човекът да представи болестта, е необходимо родителите му да са поне носители на мутиралия ген. По този начин има 25% шанс човекът да се роди с мутацията в гена GBL1 и 50% от човека да бъде носител на гена.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата ганглиозидоза се поставя чрез оценка на клиничните характеристики, представени от човека, като грубо лице, увеличен черен дроб и далак, психомоторно забавяне и зрителни промени, например, които са по-чести при появата на най-ранните етапи на заболяването.

Освен това се провеждат тестове, за да се потвърди диагнозата, като неврологични изображения, кръвна картина, при която се наблюдава наличието на лимфоцити с вакуоли, изследване на урина, при което се идентифицира високата концентрация на олигозахариди в урината и генетични тестване, което има за цел да идентифицира мутацията, отговорна за заболяването.

Диагнозата може да бъде поставена и по време на бременност чрез генетично изследване от пробата на хорионни вилуси или клетки от околоплодната течност. Ако този тест е положителен, важно е семейството да се ориентира относно симптомите, които детето може да развие през целия си живот.

Лечение на ганглиозидоза

Поради ниската честота на това заболяване, до момента няма добре установено лечение, като се контролират симптоми като адекватно хранене, мониторинг на растежа, логопедична и физиотерапия за стимулиране на движението и речта.

Освен това се извършват периодични очни прегледи и проследяване на риска от инфекции и сърдечни заболявания.