Автор: Roger Morrison
Дата На Създаване: 7 Септември 2021
Дата На Актуализиране: 15 Ноември 2024
Anonim
Gilbert Syndrome | Causes (Genetics), Pathogenesis, Signs & Symptoms, Diagnosis, Treatment
Видео: Gilbert Syndrome | Causes (Genetics), Pathogenesis, Signs & Symptoms, Diagnosis, Treatment

Съдържание

Какво представлява синдромът на Gilbert?

Синдромът на Gilbert е наследствено чернодробно състояние, при което черният Ви дроб не може да обработи напълно съединението, наречено билирубин.

Черният Ви дроб разгражда старите червени кръвни клетки до съединения, включително билирубин, които се отделят с изпражненията и урината. Ако имате синдром на Gilbert, билирубинът се натрупва в кръвта ви, причинявайки състояние, наречено хипербилирубинемия. Може да видите, че този термин се появява в резултатите от кръвен тест. Това просто означава, че имате високи нива на билирубин в тялото си. В много случаи високият билирубин е знак, че се случва нещо с чернодробната Ви функция. Въпреки това, при синдрома на Gilbert, черният дроб обикновено е нормален.

Около 3 до 7 процента от хората в Съединените щати имат синдром на Gilbert. Някои проучвания показват, че тя може да бъде толкова висока, колкото. Това не е вредно състояние и не е необходимо да се лекува, въпреки че може да причини някои незначителни проблеми.

Какви са симптомите?

Синдромът на Gilbert не винаги причинява забележими симптоми. Всъщност 30% от хората със синдром на Гилбърт може никога да нямат симптоми. Някои хора със синдром на Gilbert дори не знаят, че го имат. Често не се диагностицира до ранна възраст.


Когато причинява симптоми, те могат да включват:

  • пожълтяване на кожата и белите части на очите (жълтеница)
  • гадене и диария
  • лек дискомфорт в коремната област
  • умора

Ако имате синдром на Gilbert, може да забележите тези симптоми повече, ако правите неща, които могат допълнително да повишат нивата на билирубина, като например:

  • изпитвате емоционален или физически стрес
  • упражнява енергично
  • не ядене за дълъг период от време
  • не пие достатъчно вода
  • не спи достатъчно
  • болни или инфекция
  • възстановяване след операция
  • менструация
  • излагане на студ

Някои хора със синдром на Gilbert също установяват, че пиенето на алкохол влошава симптомите им. За някои хора дори една или две напитки могат да ги разболеят малко след това. Може да имате и нещо като махмурлук в продължение на няколко дни. Алкохолът може временно да повиши нивата на билирубин при хора със синдром на Gilbert.


Какво го причинява?

Синдромът на Гилбърт е генетично състояние, предадено от родителите ви.

Причинява се от мутация в гена UGT1A1. Тази мутация води до това тялото ви да създава по-малко билирубин-UGT, ензим, който разгражда билирубина. Без подходящи количества от този ензим тялото ви не може да обработи правилно билирубина.

Как се диагностицира?

Вашият лекар може да ви тества за синдром на Gilbert, ако забележи жълтеница без други признаци или симптоми на чернодробен проблем. Дори ако нямате жълтеница, Вашият лекар може да забележи по-високи нива на билирубин по време на рутинен кръвен тест за чернодробна функция.

Вашият лекар може също да проведе тестове като чернодробна биопсия, CT сканиране, ултразвук или други кръвни тестове, за да изключи всякакви други медицински състояния, които биха могли да причинят или добавят към вашите необичайни нива на билирубин. Синдромът на Gilbert може да се появи заедно с други заболявания на черния дроб и кръвта.

Вероятно ще бъдете диагностицирани със синдром на Gilbert, ако вашите чернодробни тестове показват повишен билирубин и няма други доказателства за чернодробно заболяване. В някои случаи Вашият лекар може също да използва генетичен тест, за да провери за генна мутация, отговорна за състоянието. Лекарствата ниацин и рифампин могат да причинят повишаване на билирубина при синдрома на Гилбърт и също да доведат до диагноза.


Как се лекува?

Повечето случаи на синдром на Gilbert не изискват лечение. Ако обаче започнете да имате значителни симптоми, включително умора или гадене, Вашият лекар може да Ви предпише ежедневен фенобарбитал (Luminal), за да помогне за намаляване на общото количество билирубин в тялото Ви.

Има и няколко промени в начина на живот, които можете да направите, за да предотвратите симптомите, включително:

  • Спете много. Опитайте се да спите седем до осем часа на нощ. Следвайте последователна рутина, доколкото можете.
  • Избягвайте продължителни периоди на интензивни упражнения. Поддържайте кратките интензивни тренировки (под 10 минути). Опитайте се да получавате поне 30 минути леко до умерено упражнение всеки ден.
  • Останете добре хидратирани. Това е особено важно по време на тренировки, горещо време и болести.
  • Опитайте техники за релаксация, за да се справите със стреса. Слушайте музика, медитирайте, занимавайте се с йога или опитайте други дейности, които ви помагат да се отпуснете.
  • Хранете се балансирано. Яжте редовно, не пропускайте никакви ястия и не спазвайте никакви диетични планове, които препоръчват гладуване или ядене само на малки количества калории.
  • Ограничете приема на алкохол. Ако имате някакво чернодробно заболяване, най-добре е да избягвате алкохола. Ако обаче пиете, помислете дали да не се ограничите до няколко напитки на месец.
  • Научете как вашите лекарства взаимодействат със синдрома на Gilbert. Някои лекарства, включително някои, използвани за лечение на рак, могат да действат по различен начин, ако имате синдром на Gilbert.

Живот със синдром на Gilbert

Синдромът на Gilbert е безобидно състояние, което не се нуждае от лечение. Няма промяна в продължителността на живота поради синдрома на Gilbert. Ако обаче започнете да забелязвате симптоми, може да се наложи да направите някои промени в начина на живот.

Нашата Препоръка

Какво е калциев карбонат и за какво е той

Какво е калциев карбонат и за какво е той

Калциевият карбонат е лекарство, което може да се използва в различни дози, за да замести калция в организма, когато се увеличат нуждите от този минерал, за лечение на заболявания или дори за намалява...
Какво е ганглиозидоза, симптоми и лечение

Какво е ганглиозидоза, симптоми и лечение

Ганглиозидозата е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с намаляване или отсъствие на активността на ензима бета-галактозидаза, който е отговорен за разграждането на сложни молекули, което во...