Дефицит на G6PD

Съдържание

• Какви са симптомите на дефицит на G6PD?
• Какво причинява дефицит на G6PD?
• Какви са рисковите фактори за дефицит на G6PD?
• Как се диагностицира дефицитът на G6PD?
• Как се лекува дефицитът на G6PD?
• Каква е перспективата за някой с дефицит на G6PD?

Какво представлява дефицитът на G6PD?

Дефицитът на G6PD е генетична аномалия, която води до неадекватно количество глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа (G6PD) в кръвта. Това е много важен ензим (или протеин), който регулира различни биохимични реакции в организма.

G6PD е отговорен и за поддържането на червените кръвни клетки здрави, за да могат да функционират правилно и да живеят нормален живот. Без достатъчно количество, червените кръвни клетки се разграждат преждевременно. Това ранно унищожаване на червените кръвни клетки е известно като хемолиза, и в крайна сметка може да доведе до хемолитична анемия.

Хемолитичната анемия се развива, когато червените кръвни клетки се унищожават по-бързо, отколкото тялото може да ги замести, което води до намален приток на кислород към органите и тъканите. Това може да причини умора, пожълтяване на кожата и очите и задух.

При хора с дефицит на G6PD може да възникне хемолитична анемия след ядене на фава или някои бобови растения. Той може също да бъде предизвикан от инфекции или от някои лекарства, като например:

• антималарии, вид лекарства, използвани за профилактика и лечение на малария
• сулфонамиди, лекарство, използвано за лечение на различни инфекции
• аспирин, лекарство, използвано за облекчаване на треска, болка и подуване
• някои нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС)

Дефицитът на G6PD е най-разпространен в Африка, където може да засегне до 20 процента от населението. Състоянието също е по-често при мъжете, отколкото при жените.

Повечето хора с дефицит на G6PD обикновено не изпитват никакви симптоми. Някои обаче могат да развият симптоми, когато са изложени на лекарства, храна или инфекция, която предизвиква ранното унищожаване на червените кръвни клетки. След като основната причина бъде лекувана или разрешена, симптомите на дефицит на G6PD обикновено изчезват в рамките на няколко седмици.

Какви са симптомите на дефицит на G6PD?

Симптомите на дефицит на G6PD могат да включват:

• ускорен сърдечен ритъм
• задух
• урина, която е тъмна или жълто-оранжева
• треска
• умора
• виене на свят
• бледност
• жълтеница или пожълтяване на кожата и бялото на очите

Какво причинява дефицит на G6PD?

Дефицитът на G6PD е генетично състояние, което се предава от единия или двамата родители на детето им. Дефектният ген, който причинява този дефицит, е на Х хромозомата, която е една от двете полови хромозоми. Мъжете имат само една Х хромозома, докато жените имат две Х хромозоми. При мъжете е достатъчно едно изменено копие на гена, за да причини дефицит на G6PD.

При жените обаче трябва да има мутация и в двете копия на гена. Тъй като е по-малко вероятно женските да имат две променени копия на този ген, мъжете са засегнати от дефицит на G6PD много по-често от женските.

Какви са рисковите фактори за дефицит на G6PD?

Може да имате по-висок риск от дефицит на G6PD, ако:

• са мъжки
• са афроамериканци
• са от близкоизточен произход
• имат фамилна анамнеза за състоянието

Наличието на един или повече от тези рискови фактори не означава непременно, че ще имате дефицит на G6PD. Говорете с Вашия лекар, ако сте загрижени за риска от заболяването.

Как се диагностицира дефицитът на G6PD?

Вашият лекар може да диагностицира дефицит на G6PD, като извърши обикновен кръвен тест за проверка на нивата на ензима G6PD.

Други диагностични тестове, които могат да бъдат направени, включват пълна кръвна картина, серумен хемоглобинов тест и брой ретикулоцити. Всички тези тестове дават информация за червените кръвни клетки в тялото. Те също могат да помогнат на Вашия лекар да диагностицира хемолитична анемия.

По време на уговорката е важно да уведомите Вашия лекар за вашата диета и всички лекарства, които приемате в момента. Тези подробности могат да помогнат на Вашия лекар при диагностицирането.

Как се лекува дефицитът на G6PD?

Лечението на дефицит на G6PD се състои в премахване на спусъка, който причинява симптоми.

Ако състоянието е предизвикано от инфекция, тогава основната инфекция се лекува съответно. Всички настоящи лекарства, които може да унищожат червените кръвни клетки, също се прекратяват. В тези случаи повечето хора могат да се възстановят самостоятелно от епизод.

След като дефицитът на G6PD прогресира до хемолитична анемия, може да се наложи по-агресивно лечение. Това понякога включва кислородна терапия и кръвопреливане за попълване на нивата на кислород и червени кръвни клетки.

Ще трябва да останете в болницата, докато получавате тези лечения, тъй като внимателното проследяване на тежката хемолитична анемия е от решаващо значение за осигуряване на пълно възстановяване без усложнения.

Каква е перспективата за някой с дефицит на G6PD?

Много хора с дефицит на G6PD никога нямат никакви симптоми. Тези, които се възстановяват напълно от симптомите си, след като бъде получено лечение за основния спусък на състоянието. Важно е обаче да научите как можете да управлявате състоянието и да предотвратите развитието на симптомите.

Управлението на дефицит на G6PD включва избягване на храни и лекарства, които могат да отключат състоянието. Намаляването на нивата на стрес също може да помогне за контролиране на симптомите. Попитайте Вашия лекар за отпечатан списък с лекарства и храни, които трябва да избягвате.