порфирии

Съдържание

• Какво представляват порфириите?
• Причини
• Видове
• Симптоми
• Диагностика на порфирия
• лечение
• Предотвратяване
• Усложнения
• Дългосрочни перспективи на порфирия

Какво представляват порфириите?

Порфириите са група от редки наследствени кръвни заболявания. Хората с тези разстройства имат проблеми с производството на вещество, наречено хема в телата си. Хемето е направено от химикали за тялото, наречени порфирин, които се свързват с желязо.

Хемът е компонент на хемоглобина, протеин в червените кръвни клетки, който носи кислород. Той помага на червените кръвни клетки да пренасят кислород и им придава червен цвят. Хем се намира и в миоглобин, протеин в сърцето и скелетните мускули.

Тялото преминава през няколко стъпки, за да направи хем. При хора с порфирия в организма липсват определени ензими, необходими за завършване на този процес. Това кара порфиринът да се натрупва в тъканите и кръвта. Това може да причини различни симптоми, вариращи от леки до тежки. Най-честите симптоми на порфирия са коремна болка, чувствителност към светлина и проблеми с мускулите и нервната система. Симптомите на порфирия варират и зависят от кой ензим липсва.

Причини

Порфирията е генетично заболяване. Според Националните здравни институти повечето видове порфирия се наследяват от анормален ген, наречен генна мутация, от един родител. Обаче определени фактори могат да предизвикат симптоми на порфирия, известни като пристъпи. Факторите включват:

• употреба на определени лекарства
• използване на хормони, като естроген
• употреба на алкохол
• пушене
• инфекция
• излагане на слънчева светлина
• стрес
• диета и гладуване

Видове

Има няколко вида порфирия, които са класифицирани в две категории: чернодробна и еритропоетична. Чернодробните форми на разстройството се причиняват от проблеми в черния дроб. Те са свързани със симптоми като коремна болка и проблеми с централната нервна система. Еритропоетичните форми се причиняват от проблеми в червените кръвни клетки. Те са свързани със светлинна чувствителност.

Основните видове порфирии включват:

• делта-аминолевулинат-дехидратазна порфирия
• остра прекъсваща порфирия
• наследствена копропорфирия
• пъстра порфирия
• вродена еритропоетична порфирия
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• хепатоеритропоетична порфирия
• еритропоетична протопорфирия

Според Американската фондация за порфирия PCT е най-често срещаният вид порфирия. Той е свързан с изключителна чувствителност към слънчева светлина.

Симптоми

Симптомите зависят от вида на порфирията. Силна болка в корема присъства при всички видове, както и при урина, която е с червеникаво-кафяв цвят. Това се причинява от натрупването на порфирини и обикновено се появява след атака.

Симптомите, свързани с чернодробна болест, включват:

• болка в крайниците
• невропатия
• хипертония
• тахикардия (ускорен пулс)
• електролитен дисбаланс

Симптомите, свързани с еритропоетичната болест, включват:

• изключителна чувствителност на кожата към светлина
• анемия (когато тялото не произвежда достатъчно нови червени кръвни клетки)
• промени в пигментацията на кожата
• неправилно поведение, свързано с излагане на слънце

Диагностика на порфирия

Много тестове могат да помогнат за диагностицирането на това състояние.

Тестовете, които търсят физически проблеми, включват:

• компютърна томография (КТ)
• рентгенография на гръдния кош
• ехокардиограма (EKG)

Тестовете за проблеми с кръвта включват:

• тест за урина за флуоресценция
• тест за урина на порфобилиноген (PBG)
• пълна кръвна картина (CBC)

лечение

Няма лек за порфирия. Лечението се фокусира върху управлението на симптомите. Повечето случаи се лекуват с лекарства.

Лечението на чернодробна болест включва:

• бета блокери (Атенолол) за управление на кръвното налягане
• диета с високо съдържание на въглехидрати за подпомагане на възстановяването
• опиоиди за управление на болката
• хематин за скъсяване на атаките

Лечението на еритропоетичната болест включва:

• желязо добавки за анемия
• кръвопреливания
• трансплантация на костен мозък

Предотвратяване

Порфирията не може да бъде предотвратена. Симптомите обаче могат да бъдат намалени чрез избягване или елиминиране на тригери.

Фактори, които трябва да бъдат премахнати, включват:

• развлекателни лекарства
• психически стрес
• прекомерно пиене
• определени антибиотици

Предотвратяването на еритропоетичните симптоми се фокусира върху намаляване на излагането на светлина чрез:

• стоене извън ярка слънчева светлина
• носенето на дълги ръкави, шапки и друго защитно облекло, докато е отвън
• молба за защита по време на операция (в редки случаи може да се получи фототоксично нараняване; това се случва, когато светлината перфорира органите и води до инфекция)

Усложнения

Порфирията е нелечима и трудно се управлява. Усложненията са чести. Те включват:

• кома
• камъни в жлъчката
• парализа
• дихателна недостатъчност
• чернодробни заболявания и недостатъчност
• белези по кожата

Дългосрочни перспективи на порфирия

Дългосрочните перспективи варират в голяма степен. Някои хора може да не бъдат диагностицирани, докато не са нанесени щети.

Постоянните повреди могат да включват:

• затруднения с дишането, изискващи непрекъснат кислород
• проблеми с ходенето
• тревожни атаки
• изплашване

Ранната диагноза може да ви помогне да водите сравнително нормален живот. Управлението също е много важно.

Ако имате наследствено състояние, говорете с генетичен съветник. Те могат да ви помогнат да разберете риска от предаването му на децата си.