Ихтиоза на арлекин: симптоми, диагностика и лечение

Съдържание

• Симптоми на Арлекинова ихтиоза
• Как се поставя диагнозата
• Лечение на ихтиоза с арлекин
• Има ли лек?

Ихтиозата на Арлекин е рядко и сериозно генетично заболяване, характеризиращо се с удебеляване на кератиновия слой, който образува кожата на бебето, така че кожата е дебела и има склонност да се дърпа и разтяга, причинявайки деформации по лицето и цялото тяло и носещи усложнения за бебето, като затруднено дишане, хранене и прием на някои лекарства.

Обикновено бебетата, родени с арлекинова ихтиоза, умират няколко седмици след раждането или преживяват най-много до 3-годишна възраст, тъй като кожата има няколко пукнатини, защитната функция на кожата е нарушена, с по-голям шанс за повтарящи се инфекции.

Причините за арлекиновата ихтиоза все още не са напълно изяснени, но близките родители са по-склонни да имат бебе като това. Това заболяване няма лечение, но има възможности за лечение, които помагат за облекчаване на симптомите и увеличаване на продължителността на живота на бебето.

Симптоми на Арлекинова ихтиоза

Новороденото с арлекинова ихтиоза представя кожата, покрита с много дебела, гладка и непрозрачна плака, която може да наруши няколко функции. Основните характеристики на това заболяване са:

• Суха и люспеста кожа;
• Трудности при хранене и дишане;
• Пукнатини и рани по кожата, което благоприятства появата на различни инфекции;
• Деформации на лицевите органи, като очи, нос, уста и уши;
• Неизправност на щитовидната жлеза;
• Екстремна дехидратация и електролитни нарушения;
• Пилинг на кожата по цялото тяло.

Освен това дебелият слой кожа може да покрие ушите, като не се вижда, в допълнение към компрометирането на пръстите на ръцете и краката и носната пирамида. Удебелената кожа също затруднява бебето да се движи, оставайки в полу-огънато движение.

Тъй като защитната функция на кожата е нарушена, се препоръчва това бебе да бъде насочено към отделението за интензивно лечение за новородени (ICU Neo), за да може то / тя да има необходимите грижи, за да избегне усложнения. Разберете как работи неонаталната интензивна отделение.

Как се поставя диагнозата

Диагнозата на ихтиоза на Арлекин може да бъде поставена в пренаталния период чрез изследвания като ултразвук, който винаги показва отворена уста, ограничение на дихателните движения, промяна в носа, винаги фиксирани или нокти ръце, или чрез анализ на околоплодната течност или биопсия. кожа, която може да се направи на 21 или 23 гестационна седмица.

Освен това може да се направи генетично консултиране, за да се провери шансът бебето да се роди с това заболяване, ако родители или роднини представят гена, отговорен за болестта. Генетичното консултиране е важно родителите и семейството да разберат болестта и грижите, които трябва да полагат.

Лечение на ихтиоза с арлекин

Лечението на ихтиоза с арлекин има за цел да намали дискомфорта на новороденото, да облекчи симптомите, да предотврати инфекции и да увеличи продължителността на живота на бебето. Лечението трябва да се извършва в болница, тъй като фисурите и пилингът на кожата благоприятстват инфекцията от бактерии, което прави заболяването още по-сериозно и сложно.

Лечението включва дози синтетичен витамин А два пъти дневно, за да осигури обновяване на клетките, като по този начин намалява раните, присъстващи на кожата и позволява по-голяма подвижност. Телесната температура трябва да се държи под контрол и кожата да се хидратира. За хидратиране на кожата се използват самостоятелно вода и глицерин или омекотители или се свързват с формулировки, съдържащи урея или амонячен лактат, които трябва да се прилагат 3 пъти на ден. Разберете как трябва да се прави лечение с ихтиоза.

Има ли лек?

Ихтиозата на арлекин няма лечение, но бебето може да получи лечение веднага след раждането в интензивното отделение за новородени, което е насочено към намаляване на дискомфорта му.

Целта на лечението е да се контролира температурата и да се хидратира кожата. Прилагат се дози синтетичен витамин А и в някои случаи могат да се извършват кожни операции за присаждане на кожата. Въпреки трудността, след около 10 дни някои бебета успяха да бъдат кърмени, но има малко бебета, които достигат 1 година живот.