MTHFR тест за мутация

Съдържание

• Какво представлява тест за мутация на MTHFR?
• За какво се използва?
• Защо се нуждая от тест за мутация на MTHFR?
• Какво се случва по време на тест за мутация на MTHFR?
• Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за теста?
• Има ли рискове за теста?
• Какво означават резултатите?
• Има ли нещо друго, което трябва да знам за тест за мутация на MTHFR?
• Препратки

Какво представлява тест за мутация на MTHFR?

Този тест търси мутации (промени) в ген, наречен MTHFR. Гените са основните единици за наследственост, предадени от майка ви и баща ви.

Всеки има два MTHFR гена, един наследен от майка ви и един от баща ви. Мутации могат да възникнат в един или и двата MTHFR гена. Има различни видове мутации на MTHFR. Тестът за MTHFR търси две от тези мутации, известни също като варианти. Вариантите на MTHFR се наричат ​​C677T и A1298C.

Генът MTHFR помага на тялото ви да разгради вещество, наречено хомоцистеин. Хомоцистеинът е вид аминокиселина, химикал, който тялото ви използва, за да произвежда протеини. Обикновено фолиевата киселина и други витамини от група В разграждат хомоцистеина и го превръщат в други вещества, от които тялото ви се нуждае. След това трябва да има много малко хомоцистеин в кръвта.

Ако имате MTHFR мутация, вашият MTHFR ген може да не работи правилно. Това може да доведе до натрупване на твърде много хомоцистеин в кръвта, което да доведе до различни здравословни проблеми, включително:

• Хомоцистинурия, разстройство, което засяга очите, ставите и когнитивните способности. Обикновено започва в ранна детска възраст.
• Повишен риск от сърдечни заболявания, инсулт, високо кръвно налягане и кръвни съсиреци

Освен това жените с MTHFR мутации имат по-висок риск от раждане на бебе с един от следните вродени дефекти:

• Спина бифида, известна като дефект на нервната тръба. Това е състояние, при което костите на гръбначния стълб не се затварят напълно около гръбначния мозък.
• Аненцефалия, друг вид дефект на нервната тръба. При това разстройство части от мозъка и / или черепа може да липсват или да се деформират.

Можете да намалите нивата на хомоцистеин, като приемате фолиева киселина или други витамини от група В. Те могат да се приемат като добавки или да се добавят чрез диетични промени. Ако трябва да приемате фолиева киселина или други витамини от група В, вашият лекар ще препоръча кой вариант е най-подходящ за вас.

Други имена: плазмен общ хомоцистеин, анализ на мутация на метилентетрахидрофолат редуктаза

За какво се използва?

Този тест се използва, за да се установи дали имате една от двете мутации на MTHFR: C677T и A1298C. Често се използва, след като други тестове показват, че имате по-високи от нормалните нива на хомоцистеин в кръвта. Условия като висок холестерол, заболявания на щитовидната жлеза и диетични дефицити също могат да повишат нивата на хомоцистеин. Тестът за MTHFR ще потвърди дали повишените нива са причинени от генетична мутация.

Въпреки че мутацията на MTHFR носи по-висок риск от вродени дефекти, тестът обикновено не се препоръчва за бременни жени. Приемът на добавки с фолиева киселина по време на бременност може значително да намали риска от вродени дефекти на нервната тръба. Така че повечето бременни жени се насърчават да приемат фолиева киселина, независимо дали имат мутация на MTHFR или не.

Защо се нуждая от тест за мутация на MTHFR?

Може да се наложи този тест, ако:

• Имали сте кръвен тест, който е показал по-високи от нормалните нива на хомоцистеин
• Близък роднина е диагностициран с MTHFR мутация
• Вие и / или членове на близко семейство имате анамнеза за преждевременни сърдечни заболявания или нарушения на кръвоносните съдове

Вашето ново бебе също може да получи MTHFR тест като част от рутинния скрининг за новородено. Скринингът за новородено е прост кръвен тест, който проверява за различни сериозни заболявания.

Какво се случва по време на тест за мутация на MTHFR?

Медицински специалист ще вземе кръвна проба от вена на ръката ви, като използва малка игла. След поставяне на иглата, малко количество кръв ще бъде събрано в епруветка или флакон. Може да почувствате леко убождане, когато иглата влезе или излезе. Това обикновено отнема по-малко от пет минути.

За скрининг на новородено, медицински специалист ще почисти петата на вашето бебе с алкохол и ще го прободе с малка игла. Той или тя ще събере няколко капки кръв и ще постави превръзка на мястото.

Тестването се извършва най-често, когато бебето е на възраст от 1 до 2 дни, обикновено в болницата, където е родено. Ако бебето ви не е родено в болницата или ако сте напуснали болницата преди бебето да може да бъде тествано, говорете с вашия доставчик на здравни грижи за планиране на тестване възможно най-скоро.

Ще трябва ли да направя нещо, за да се подготвя за теста?

Не се нуждаете от специални препарати за тест за мутация на MTHFR.

Има ли рискове за теста?

Има много малък риск за вас или вашето бебе с MTHFR тестване. Може да имате лека болка или синини на мястото, където е поставена иглата, но повечето симптоми изчезват бързо.

Бебето ви може да почувства леко прищипване, когато петата е прободена и на мястото може да се образува малка синина. Това трябва да изчезне бързо.

Какво означават резултатите?

Вашите резултати ще покажат дали сте положителни или отрицателни за MTHFR мутация. Ако е положителен, резултатът ще покаже коя от двете мутации имате и дали имате едно или две копия на мутиралия ген. Ако резултатите ви са били отрицателни, но имате високи нива на хомоцистеин, вашият доставчик на здравни грижи може да поръча повече тестове, за да установи причината.

Независимо от причината за високите нива на хомоцистеин, вашият доставчик на здравни грижи може да препоръча приема на фолиева киселина и / или други добавки с витамин В и / или промяна на диетата. Витамините от група В могат да помогнат за нормализиране на нивата на хомоцистеин.

Ако имате въпроси относно резултатите си, говорете с вашия доставчик на здравни услуги.

Научете повече за лабораторните тестове, референтните диапазони и разбирането на резултатите.

Има ли нещо друго, което трябва да знам за тест за мутация на MTHFR?

Някои доставчици на здравни грижи избират да тестват само нива на хомоцистеин, вместо да правят MTHFR генен тест. Това е така, защото лечението често е едно и също, независимо дали високите нива на хомоцистеин са причинени от мутация.

Препратки

1. Клиника в Кливланд [Интернет]. Кливланд (Охайо): Клиника Кливланд; c2018. Генетичен тест, от който не се нуждаете; 2013 г. 27 септември [цитирано 2018 г. 18 август]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Скрининг за новородено за хомоцистинурии и нарушения на метилирането: систематичен преглед и предложени насоки. J Inherit Metab Dis [Интернет]. 2015 ноември [цитирано 2018 август 18]; 38 (6): 1007–1019. Достъпно от: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Детско здраве от Nemours [Интернет]. Фондация Немур; c1995–2018. Тестове за скрининг на новородено; [цитирано 2018 г. на 18 август]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Лабораторни тестове онлайн [Интернет]. Вашингтон, окръг Колумбия: Американска асоциация по клинична химия; c2001–2018. Хомоцистеин; [актуализирано 2018 г. на 15 март; цитирано 2018 г. на 18 август]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Лабораторни тестове онлайн [Интернет]. Вашингтон.; Американска асоциация по клинична химия; c2001–2018. MTHFR мутация; [актуализиран 2017 ноември 5; цитирано 2018 г. на 18 август]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. March of Dimes [Интернет]. Белите равнини (Ню Йорк): Март на Даймс; c2018. Тестове за скрининг на новородено за вашето бебе; [цитирано 2018 г. на 18 август]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Клиника Mayo: Медицински лаборатории Mayo [Интернет]. Фондация за медицинско образование и изследвания на Mayo; c1995–2018. ID на теста: MTHFR: 5,10-метилентетрахидрофолат редуктаза C677T, мутация, кръв: клинична и интерпретативна; [цитирано 2018 г. на 18 август]; [около 4 екрана]. Достъпно от: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Потребителска версия на Merck [Интернет]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Хомоцистинурия; [цитирано 2018 г. на 18 август]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Национален институт по рака [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; NCI речник на раковите термини: ген; [цитирано 2018 г. на 18 август]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Национален център за развитие на транслационните науки: Информационен център за генетични и редки болести [Интернет]. Gaithersburg (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Хомоцистинурия поради дефицит на MTHFR; [цитирано 2018 г. на 18 август]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Национален център за развитие на транслационните науки: Информационен център за генетични и редки болести [Интернет]. Gaithersburg (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; MTHFR вариант на гена; [цитирано 2018 г. на 18 август]; [около 2 екрана]. Достъпно от: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH Американска национална медицинска библиотека: Справка за дома в областта на генетиката [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; MTHFR ген; 2018 август 14 [цитирано 2018 август 18]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH Американска национална медицинска библиотека: Справка за дома в областта на генетиката [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Какво представлява генната мутация и как възникват мутациите ?; 2018 август 14 [цитирано 2018 август 18]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Национален институт за сърце, бял дроб и кръв [Интернет]. Bethesda (MD): Министерство на здравеопазването и социалните услуги на САЩ; Кръвни тестове; [цитирано 2018 г. на 18 август]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Quest Diagnostics [Интернет]. Quest Diagnostics; c2000–2017. Тестов център: Метилентетрахидрофолат редуктаза (MTHFR), Анализ на ДНК мутация; [цитирано 2018 г. на 18 август]; [около 3 екрана]. Достъпно от: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP и Moll S. Мутации на хомоцистеин и MTHFR: Връзка с тромбоза и коронарна артериална болест. Тираж [Интернет]. 2005 г. 17 май [цитирано 2018 г. 18 август]; 111 (19): e289–93. Достъпно от: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Информацията на този сайт не трябва да се използва като заместител на професионална медицинска помощ или съвет. Свържете се с доставчик на здравни услуги, ако имате въпроси относно здравето си.