Нарушения на храненето и метаболизма

Съдържание

• Как работи вашият метаболизъм?
• Какво е метаболитно разстройство?
• Какво причинява метаболитни нарушения?
• Видове метаболитни нарушения
• Болест на Гоше
• Малабсорбция на глюкозна галактоза
• Наследствена хемохроматоза
• Кленов сироп урина (MSUD)
• Фенилкетонурия (PKU)
• Outlook

Как работи вашият метаболизъм?

Метаболизмът е химичният процес, който тялото ви използва, за да трансформира храната, която ядете, в горивото, което ви поддържа живи.

Храненето (храната) се състои от протеини, въглехидрати и мазнини. Тези вещества се разграждат от ензимите в храносмилателната ви система и след това се пренасят в клетките, където могат да се използват като гориво. Вашето тяло или използва тези вещества веднага, или ги съхранява в черния дроб, телесните мазнини и мускулните тъкани за по-късна употреба.

Какво е метаболитно разстройство?

Метаболитно разстройство възниква, когато метаболитният процес се провали и кара тялото да има или твърде много, или твърде малко от основните вещества, необходими за поддържане на здравето.

Телата ни са много чувствителни към грешки в метаболизма. Тялото трябва да има аминокиселини и много видове протеини, за да изпълнява всичките си функции. Например, мозъкът се нуждае от калций, калий и натрий, за да генерира електрически импулси, и липиди (мазнини и масла), за да поддържа здрава нервна система.

Метаболитните нарушения могат да приемат много форми. Това включва:

• липсващ ензим или витамин, необходими за важна химическа реакция
• необичайни химични реакции, които възпрепятстват метаболитните процеси
• заболяване на черния дроб, панкреаса, жлезите с вътрешна секреция или други органи, участващи в метаболизма
• хранителни дефицити

Какво причинява метаболитни нарушения?

Можете да развиете метаболитно разстройство, ако някои органи - например панкреасът или черният дроб - спрат да функционират правилно. Този вид нарушения могат да бъдат резултат от генетика, недостиг на определен хормон или ензим, консумиране на твърде много определени храни или редица други фактори.

Има стотици генетични метаболитни нарушения, причинени от мутации на отделни гени. Тези мутации могат да се предават през поколения семейства. Според някои расови или етнически групи е по-вероятно да предадат мутирали гени за определени вродени разстройства. Най-често срещаните от тях са:

• сърповидно-клетъчна анемия при афро-американци
• муковисцидоза при хора с европейско наследство
• кленов сироп урина в менонитни общности
• Болест на Гоше при евреи от Източна Европа
• хемохроматоза при кавказците в САЩ

Видове метаболитни нарушения

Диабетът е най-често срещаното метаболитно заболяване. Има два вида диабет:

• Тип 1, причината за който е неизвестна, въпреки че може да има генетичен фактор.
• Тип 2, който може да бъде придобит или потенциално причинен от генетични фактори.

Според Американската диабетна асоциация 30,3 милиона деца и възрастни или около 9,4% от населението на САЩ имат диабет.

При диабет тип 1 Т клетките атакуват и убиват бета клетки в панкреаса, клетките, които произвеждат инсулин. С течение на времето липсата на инсулин може да причини:

• увреждане на нервите и бъбреците
• увреждане на зрението
• повишен риск от сърдечни и съдови заболявания

Идентифицирани са стотици вродени грешки в метаболизма (IEM) и повечето са изключително редки. Изчислено е обаче, че IEM колективно засяга 1 на всеки 1000 бебета. Много от тези нарушения могат да бъдат лекувани само чрез ограничаване на хранителния прием на веществото или веществата, които тялото не може да обработи.

По-често срещаните видове хранителни и метаболитни нарушения включват:

Болест на Гоше

Това състояние причинява невъзможност за разграждане на определен вид мазнини, които се натрупват в черния дроб, далака и костния мозък. Тази неспособност може да доведе до болка, увреждане на костите и дори смърт. Лекува се с ензимна заместителна терапия.

Малабсорбция на глюкозна галактоза

Това е дефект в транспорта на глюкоза и галактоза през стомашната лигавица, което води до тежка диария и дехидратация. Симптомите се контролират чрез премахване на лактоза, захароза и глюкоза от диетата.

Наследствена хемохроматоза

При това състояние излишното желязо се отлага в няколко органа и може да причини:

• чернодробна цироза
• рак на черния дроб
• диабет
• сърдечно заболяване

Лекува се чрез редовно отстраняване на кръв от тялото (флеботомия).

Кленов сироп урина (MSUD)

MSUD нарушава метаболизма на някои аминокиселини, причинявайки бърза дегенерация на невроните. Ако не се лекува, причинява смърт през първите няколко месеца след раждането. Лечението включва ограничаване на хранителния прием на аминокиселини с разклонена верига.

Фенилкетонурия (PKU)

PKU причинява неспособност да произвежда ензима, фенилаланин хидроксилаза, което води до увреждане на органи, умствена изостаналост и необичайна поза. Лекува се чрез ограничаване на хранителния прием на определени форми на протеин.

Outlook

Нарушенията на метаболизма са много сложни и редки. Въпреки това те са обект на текущи изследвания, които също помагат на учените да разберат по-добре основните причини за по-често срещани проблеми като непоносимост към лактоза, захароза и глюкоза, както и изобилието на някои протеини.

Ако имате метаболитно разстройство, можете да работите с Вашия лекар, за да намерите подходящ за Вас план за лечение.