Фокомелия: Какво трябва да знаете

Съдържание

• Какво е фокомелия?
• Фокемията причинява
• Наследява се като част от генетичен синдром
• Фолиелия, индуцирана от талидомид
• Други причини
• Други симптоми на синдром на фокомелия и талидомид
• Лечение на фокомелия
• Протези
• терапия
• хирургия
• За вкъщи

Какво е фокомелия?

Фокомелия, или амелия, е рядко състояние, което причинява много къси крайници. Това е вид вродено разстройство. Това означава, че присъства при раждането.

Фокомелията може да варира по вид и тежест. Състоянието може да засегне един крайник, горния или долния крайник или всичките четири крайника. Най-често засяга горните крайници.

Крайниците също могат да бъдат намалени или да липсват напълно. Понякога пръстите могат да липсват или слети заедно.

Ако и четирите крайника отсъстват, това се нарича тетрафокомелия. „Tetra“ означава четири, „phoco“ означава уплътнение, а „melos“ означава крайник. Този термин се отнася до начина, по който изглеждат ръцете и краката. Ръцете могат да бъдат прикрепени към раменете, докато краката могат да бъдат прикрепени към таза.

Фокомелията често е свързана с проблеми по време на ранна бременност. По-конкретно, в рамките на първите 24 до 36 дни от живота, плодът започва да развива крайници. Ако този процес е прекъснат, клетките не могат да се делят и да растат нормално. Това предотвратява правилния растеж на крайниците, което води до фокомелия.

В тази статия ще проучим възможните причини за малформации на крайниците, заедно с потенциалните възможности за лечение.

Фокемията причинява

Основните причини за фокомелия са малко неясни. Вероятно са включени множество фактори.

Наследява се като част от генетичен синдром

Фокомелията може да се предава генетично в семействата. Той е свързан с аномалия в хромозома 8. Фокомелия е автозомно рецесивен признак. Това означава, че и двамата родители трябва да имат ненормалния ген, за да може детето да го има.

В някои случаи спонтанният генетичен дефект може да причини фокомелия. Това означава, че мутацията е нова и не е свързана с наследствено отклонение.

Фолиелия, индуцирана от талидомид

Друга причина за фокомелия е приемът на талидомид при майката през първия триместър на бременността.

Талидомидът е успокоително средство, което се освобождава през 1957 г. В продължение на около 5 години лекарството се използва при различни състояния, включително сутрешна болест и гадене при бременност. Смятало се, че е много безопасно и не е свързано с никакви странични ефекти.

В крайна сметка е установено, че употребата на талидомид по време на ранна бременност причинява вродени дефекти. Съобщава се за различни аномалии, но най-често срещаните са фокомелиите.

Поради тези странични ефекти, талидомид е изтеглен като лекарство за бременност през 1961 г. Но бебетата със заболявания, свързани с талидомид, се раждат до 1962 г. Това причинява вродени дефекти при повече от 10 000 бебета по целия свят.

Днес лекарството се използва при състояния като болест на Крон, множествен миелом и проказа. Ако получите рецепта за талидомид, важно е да сте сигурни, че не сте бременна.

Други причини

Наличието на тези фактори по време на бременност също може да допринесе за фокомелия:

• употреба на вещества, като алкохол или кокаин
• гестационен диабет
• Рентгеново лъчение
• проблеми с кръвния поток

Други симптоми на синдром на фокомелия и талидомид

Основният симптом на фокомелия са скъсени или липсващи крайници. Той може също да причини проблеми с:

• очи
• ушите
• нос
• растеж
• познание

Ако талидомид е причината за фокомелия, вероятно ще бъде придружен от по-сериозни проблеми. Това е така, защото талидомид може да засегне почти всяка тъкан и орган.

Заедно тези проблеми са известни като талидомид синдром или талидомидна ембриопатия. В допълнение към фокомелия, тя може да включва:

• синдактилия (сплетени пръсти или пръсти)
• полидактилия (допълнителни пръсти или пръсти)
• сърдечни проблеми
• проблеми с бъбреците и пикочните пътища
• чревни аномалии
• външни и вътрешни генитални проблеми
• слепота
• глухота
• нередности на нервната система
• недоразвити раменни и тазобедрени стави

По-специално, нискоразмерните раменни и тазобедрени стави са уникални за талидомидния синдром. Малформациите на крайниците при талидомидна ембриопатия също обикновено са симетрични.

Лечение на фокомелия

Няма текущо лекарство за фокомелия. Следните форми на лечение обаче могат да помогнат за управление на симптомите:

Протези

Протезите са изкуствени крайници, които са прикрепени към тялото. Те могат да добавят дължина към съществуващ крайник или да заменят отсъстващ. Това улеснява ежедневните дейности, които могат да подобрят общото качество на живота.

терапия

Лечението може също да включва различни форми на рехабилитация, като:

• Трудова терапия. С трудотерапията човек с фокомелия може да се научи как да прави ежедневните задачи с лекота.
• Физиотерапия. Този тип терапия може да подобри движението, силата и стойката.
• Логопедия. Логопедията може да помогне за справяне с говорните проблеми.

хирургия

Лечението с фокомелия рядко включва операция. Като цяло се прави само ако фокомелията се дължи на генетична мутация.

Не се използва една конкретна процедура. Ако се препоръчва операция, тя може да включва:

• коригиране на структурните проблеми в лицето
• стабилизиране на ставите
• удължаване на съществуващите кости
• подобряване на противопоставянето на палеца (способност за завъртане на палеца)

Най-добрият вариант зависи от крайниците, засегнати от фокомелия.

За вкъщи

Фокомелия е изключително рядко състояние. Характеризира се с един или повече съкратени крайници.

В по-сериозни случаи крайниците може да отсъстват напълно. Други възможни симптоми включват проблеми с очите, растежа и познанието.

Както наследствените, така и спонтанните генетични мутации могат да причинят фокомелия. Някои вещества, използвани по време на първите етапи на бременността, също могат да го причинят, като талидомид или кокаин.