Какво е първичен нанизъм?

Съдържание

• 5 вида и техните симптоми
• Снимки
• 1. Микроцефален остеодиспластичен първичен нанизъм, тип 1 (MOPD 1)
• 2. Микроцефален остеодиспластичен първичен нанизъм, тип 2 (MOPD 2)
• 3. Синдром на Seckel
• 4. Синдром на Ръсел-Силвър
• 5. Синдром на Майер-Горлин
• Причини за първичен нанизъм
• Диагностика на първичен нанизъм
• Образност
• Лечение на първичен нанизъм
• Перспектива за първичен нанизъм

Общ преглед

Първичното нанизъм е рядка и често опасна група генетични състояния, които водят до малък размер на тялото и други аномалии в растежа. Признаците на състоянието се появяват за първи път във фазата на плода и продължават през детството, юношеството и зрелостта.

Новородените с първичен нанизъм могат да тежат едва 2 килограма и да са с дължина само 12 инча.

Има пет основни типа първичен нанизъм. Някои от тези видове могат да доведат до фатални заболявания.

Има и други видове нанизъм, които не са първични. Някои от тези видове джудже могат да бъдат лекувани с хормони на растежа. Но първичното нанизъм обикновено не реагира на хормонално лечение, защото е генетично.

Състоянието е много рядко. Експертите изчисляват, че няма повече от 100 случая в САЩ и Канада. По-често се среща при деца с родители, които са генетично свързани.

5 вида и техните симптоми

Има пет основни типа първичен нанизъм. Всички те се характеризират с малък размер на тялото и нисък ръст, който започва в началото на развитието на плода.

Снимки

1. Микроцефален остеодиспластичен първичен нанизъм, тип 1 (MOPD 1)

Хората с MOPD 1 често имат недоразвит мозък, което води до гърчове, апнея и нарушения на интелектуалното развитие. Те често умират в ранна детска възраст.

Други симптоми включват:

• нисък ръст
• удължена ключица
• огъната кост на бедрото
• рядка или липсваща коса
• суха и на възраст изглеждаща кожа

MOPD 1 се нарича още синдром на Taybi-Linder.

2. Микроцефален остеодиспластичен първичен нанизъм, тип 2 (MOPD 2)

Макар и рядко като цяло, това е по-често срещан тип първичен нанизъм от MOPD 1. В допълнение към малкия размер на тялото, хората с MOPD 2 могат да имат и други аномалии, включително:

• изпъкнал нос
• изпъкнали очи
• малки зъби (микродонтия) с лош емайл
• писклив глас
• извит гръбначен стълб (сколиоза)

Други характеристики, които могат да се развият с течение на времето, включват:

• необичайна пигментация на кожата
• далекогледство
• затлъстяване

Някои хора с MOPD 2 развиват разширяване на артериите, водещи до мозъка. Това може да причини кръвоизлив и инсулти, дори в ранна възраст.

MOPD 2 изглежда по-често при жените.

3. Синдром на Seckel

По-рано синдромът на Seckel се наричаше птичеглав джудже, поради това, което се възприемаше като птича форма на главата.

Симптомите включват:

• нисък ръст
• малка глава и мозък
• големи очи
• изпъкнал нос
• тясно лице
• отстъпваща долна челюст
• отстъпващо чело
• деформирано сърце

Може да възникне нарушение на интелектуалното развитие, но не е толкова често, колкото би могло да се приеме предвид малкия мозък.

4. Синдром на Ръсел-Силвър

Това е единствената форма на първичен нанизъм, който понякога реагира на лечение с хормони на растежа. Симптомите на синдрома на Ръсел-Силвър включват:

• нисък ръст
• триъгълна форма на главата с широко чело и заострена брадичка
• телесна асиметрия, която намалява с възрастта
• сгънат пръст или пръсти (камптодактилия)
• проблеми със зрението
• проблеми с говора, включително затруднено формиране на ясни думи (вербална диспраксия) и забавена реч

Макар и по-малки от нормалното, хората с този синдром обикновено са по-високи от тези с MOPD тип 1 и 2 или синдром на Seckel.

Този тип първичен нанизъм е известен още като нанизъм на Сребърен Ръсел.

5. Синдром на Майер-Горлин

Симптомите на тази форма на първичен нанизъм включват:

• нисък ръст
• недоразвито ухо (микротия)
• малка глава (микроцефалия)
• недоразвита челюст (микрогнатия)
• липсваща или недоразвита капачка на коляното (патела)

Почти всички случаи на синдром на Майер-Горлин показват нанизъм, но не всички показват малка глава, недоразвита челюст или липсваща капачка на коляното.

Друго име за синдрома на Майер-Горлин е ухото, пателата, синдром на нисък ръст.

Причини за първичен нанизъм

Всички видове първичен нанизъм са причинени от промени в гените. Различните генни мутации причиняват различните условия, които изграждат първичен нанизъм.

В много случаи, но не при всички, индивидите с първичен нанизъм наследяват мутантния ген от всеки родител. Това се нарича автозомно-рецесивно състояние. Родителите обикновено не изразяват себе си болестта.

Много случаи на първичен нанизъм обаче са нови мутации, така че родителите всъщност може да нямат гена.

За MOPD 2 мутацията възниква в гена, който контролира производството на протеина перицентрин. Той е отговорен за размножаването и развитието на клетките на тялото ви.

Тъй като това е проблем в гените, които контролират клетъчния растеж, а не недостиг на растежен хормон, лечението с растежен хормон не засяга повечето видове първично нанизъм. Единственото изключение е синдромът на Ръсел-Силвър.

Диагностика на първичен нанизъм

Първичното нанизъм може да бъде трудно за диагностициране. Това е така, защото малкият размер и ниското телесно тегло може да са признак за други неща, като лошо хранене или метаболитно разстройство.

Диагнозата се основава на фамилна анамнеза, физически характеристики и внимателен преглед на рентгеновите лъчи и други образи. Тъй като тези бебета са много малки при раждането, те обикновено са хоспитализирани за известно време и процесът на намиране на диагноза започва тогава.

Лекарите, като педиатър, неонатолог или генетик, ще ви попитат за средната височина на братя и сестри, родители и баби и дядовци, за да ви помогнат да определите дали ниският ръст е семейна черта, а не заболяване. Те също така ще водят запис на ръста, теглото и обиколката на главата на вашето дете, за да ги сравняват с нормалните модели на растеж.

Вече са налични и генетични тестове, които помагат да се потвърди специфичният тип първичен нанизъм.

Образност

Някои специални характеристики на първичния нанизъм, които често се наблюдават при рентгеновите лъчи, включват:

• забавяне на костната възраст с цели две до пет години
• само 11 двойки ребра вместо обичайните 12
• тесен и сплескан таз
• стесняване (свръхтубулация) на ствола на дългите кости

През повечето време признаците на нанизъм могат да бъдат открити по време на пренатална ехография.

Лечение на първичен нанизъм

С изключение на хормоналната терапия в случаите на синдром на Ръсел-Силвър, повечето лечения няма да лекуват недостиг или ниско телесно тегло при първичен нанизъм.

Хирургията понякога може да помогне за лечение на проблеми, свързани с непропорционален растеж на костите.

Може да се опита вид операция, наречена удължаване на крайниците. Това включва множество процедури. Поради свързания риск и стрес родителите често изчакват, докато детето поотрасне, преди да го опитат.

Перспектива за първичен нанизъм

Първичното нанизъм може да бъде сериозно, но е много рядко. Не всички деца с това състояние живеят до зряла възраст. Редовното наблюдение и посещенията при лекар могат да помогнат за идентифициране на усложненията и да подобрят качеството на живот на вашето дете.

Напредъкът в генните терапии носи обещанието, че някой ден може да се получи лечение за първичен нанизъм.

Оползотворяването на възможно най-доброто време може да подобри благосъстоянието на вашето дете и другите в семейството ви. Помислете за проверка на медицинската информация и ресурси за джуджета, предлагани от Малките хора на Америка.