Причини за синдрома на Alagille и как да се лекува

Съдържание

• Възможни симптоми
• Причини за синдром на Alagille
• Диагностика на синдрома на Alagille
• Лечение на болестта на Alagille

Синдромът на Alagille е рядко генетично заболяване, което сериозно засяга няколко органа, особено черния дроб и сърцето, и може да бъде фатално. Това заболяване се характеризира с недостатъчно жлъчни и чернодробни канали, като по този начин води до натрупване на жлъчка в черния дроб, което му пречи да работи нормално за елиминиране на отпадъците от кръвта.

Симптомите все още се проявяват в детска възраст и може да са причина за продължителна жълтеница при новородени. В някои случаи симптомите могат да останат незабелязани, без да причиняват сериозни щети и в по-тежки случаи може да се наложи трансплантация на засегнатите органи.

Възможни симптоми

В допълнение към недостатъчните жлъчни пътища, синдромът на Alagille причинява различни признаци и симптоми, като например:

• Жълтеникава кожа;
• Очни петна;
• Кости на гръбначния стълб с форма на пеперуда;
• Изпъкнало чело, брадичка и нос;
• Сърдечни проблеми;
• Забавяне на развитието;
• Генерализиран сърбеж;
• Отлагане на холестерол върху кожата;
• Периферна белодробна стеноза;
• Офталмологични промени.

В допълнение към тези симптоми, чернодробната недостатъчност може да се появи и прогресивно, сърдечни и бъбречни аномалии. По принцип заболяването се стабилизира между 4 и 10 годишна възраст, но при наличие на чернодробна недостатъчност или сърдечно увреждане рискът от смъртност е по-висок.

Причини за синдром на Alagille

Синдромът на Alagille е автозомно доминиращо заболяване, което означава, че ако един от родителите на детето има този проблем, детето има 50% по-голяма вероятност да има заболяването. Мутацията обаче може да възникне и при детето, дори ако и двамата родители са здрави.

Това заболяване се причинява поради промени или мутации в ДНК последователността, която кодира специфичен ген, разположен в хромозома 20, който е отговорен за нормалното функциониране на черния дроб, сърцето и други органи, което ги кара да не функционират нормално.

Диагностика на синдрома на Alagille

Тъй като причинява много симптоми, диагнозата на това заболяване може да бъде направена по няколко начина, най-честият от които е чернодробна биопсия.

Оценка на признаци и симптоми

Ако кожата е жълтеникава или ако има характерни аномалии на лицето и гръбначния стълб, сърдечни и бъбречни проблеми, офталмологични промени или забавяне на развитието, много вероятно е детето да страда от този синдром. Съществуват обаче и други начини за диагностициране на заболяването.

Измерване на функционирането на панкреаса

Могат да се направят тестове за оценка на функционирането на панкреаса, като се определи колко мазнина се абсорбира от храната, изядена от детето, чрез анализ на изпражненията. Трябва обаче да се направят повече тестове, тъй като само този тест може да е индикатор за други заболявания.

Оценка от кардиолог

Кардиологът може да открие сърдечен проблем, като използва ехокардиограма, която се състои от ултразвук на сърцето, за да види структурата и функционирането, или чрез електрокардиограма, която измерва сърдечния ритъм.

Оценка от офталмолог

Офталмологът може да извърши специализиран очен преглед, за да открие всяка аномалия, всяко нарушение в окото или промени в пигментацията в ретината.

Рентгенова оценка на гръбначния стълб 

Правенето на рентгенова снимка на гръбначния стълб може да помогне за откриване на костите на гръбначния стълб във формата на пеперуда, което е най-честият дефект, свързан с този синдром.

Лечение на болестта на Alagille

Това заболяване няма лечение за подобряване на симптомите и качеството на живот, препоръчват се лекарства, които регулират жлъчния поток, като Ursodiol и мултивитамини с витамин A, D, E, K, калций и цинк, за да се коригират хранителните дефицити, които могат възникват поради болестта.

В по-тежки случаи може да се наложи да се прибегне до операция или дори трансплантация на органи като черен дроб и сърце.