Какво е синдром на Калман

Съдържание

• Какви симптоми
• Възможни причини
• Как се поставя диагнозата
• Какво е лечението

Синдромът на Kallman е рядко генетично заболяване, което се характеризира със забавяне на пубертета и намаляване или липса на мирис, поради дефицит в производството на гонадотропин-освобождаващ хормон.

Лечението се състои от приложение на гонадотропини и полови хормони и трябва да се извършва възможно най-скоро, за да се избегнат физически и психологически последици.

Какви симптоми

Симптомите зависят от гените, които са подложени на мутациите, като най-честата е липсата или намаляването на миризмата до забавяне на пубертета.

Възможно е обаче да се появят и други симптоми като цветна слепота, зрителни промени, глухота, цепнатина на небцето, бъбречни и неврологични аномалии и липса на спускане на тестисите в скротума.

Възможни причини

Синдромът на Калман се дължи на мутации в гени, които кодират протеини, отговорни за развитието на невроните, причинявайки промени в развитието на обонятелната крушка и последваща промяна в нивата на гонадотропин-освобождаващия хормон (GnRH).

Вроденият дефицит на GnRH води до липсата на хормони LH и FSH, които се произвеждат в достатъчно количество, за да стимулират половите органи да произвеждат тестостерон и естрадиол, например, забавяйки пубертета. Вижте какви са телесните промени, които се случват в пубертета.

Как се поставя диагнозата

Децата, които не започват полово развитие около 13-годишна възраст при момичета и 14 години при момчета, или деца, които не напредват нормално през юношеството, трябва да бъдат изследвани от лекаря.

Лекарят трябва да анализира медицинската история на човека, да извърши физически преглед и да поиска измерване на плазмените нива на гонадотропин.

Трябва да се постави диагноза навреме, за да започне лечението с хормонозаместителна терапия и да се предотврати физическите и психологическите последици от забавения пубертет

Какво е лечението

Лечението при мъжете трябва да бъде дългосрочно, с прилагане на човешки хорион гонадотропин или тестостерон и при жени с цикличен естроген и прогестерон.

Фертилитетът може да бъде възстановен и чрез прилагане на гонадотропини или използване на преносима инфузионна помпа за доставяне на импулсен подкожен GnRH.