Характеристики на синдрома на Prader Willi и как да се лекува

Съдържание

• Основните функции
• Бебета и деца до 2 години
• Деца и възрастни
• Какво причинява синдрома
• Как се извършва лечението

Синдромът на Prader-Willi е рядко генетично заболяване, което причинява проблеми с метаболизма, промени в поведението, отпадналост на мускулите и забавяне на развитието. Освен това друга много често срещана черта е появата на излишен глад след двегодишна възраст, който в крайна сметка може да доведе до затлъстяване и диабет.

Въпреки че този синдром няма лечение, има някои лечения, като трудова терапия, физикална терапия и психотерапия, които могат да помогнат за намаляване на симптомите и да осигурят по-добро качество на живот.

Основните функции

Характеристиките на синдрома на Prader-Willi варират значително от дете на дете и обикновено са различни според възрастта:

Бебета и деца до 2 години

• Мускулна слабост: обикновено води до това, че ръцете и краката изглеждат много отпуснати;
• Трудности при кърмене: случва се поради мускулна слабост, която пречи на детето да изтегли млякото;
• Апатия: бебето изглежда постоянно уморено и има слаба реакция на стимули;
• Неразвити полови органи: с малки или несъществуващи размери.

Деца и възрастни

• Излишен глад: детето постоянно се храни и в големи количества, освен че често търси храна в шкафове или в кошчето;
• Забавяне на растежа и развитието: обичайно е детето да е по-ниско от нормалното и да има по-малко мускулна маса;
• Учебни затруднения: отделете повече време, за да се научите да четете, пишете или дори да решавате ежедневни проблеми;
• Говорни проблеми: забавяне в артикулацията на думи, дори в зряла възраст;
• Малформации в тялото: като малки ръце, сколиоза, промени във формата на бедрата или липса на цвят в косата и кожата.

Освен това все още е много често да има поведенчески проблеми като чести нагласи на гняв, извършване на много повтарящи се рутинни действия или агресивни действия, когато нещо е отказано, особено в случая с храна.

Какво причинява синдрома

Синдромът на Prader-Willi се появява, когато има промяна в гените на сегмент на хромозома 15, която компрометира функциите на хипоталамуса и предизвиква симптомите на заболяването от раждането на детето. Обикновено промяната в хромозомата се наследява от бащата, но има и случаи, когато това се случва на случаен принцип.

Диагнозата обикновено се поставя чрез наблюдение на симптоми и генетични тестове, показани за новородени с нисък мускулен тонус.

Как се извършва лечението

Лечението на синдрома на Prader-Willi варира в зависимост от симптомите и характеристиките на детето и следователно може да е необходим екип от няколко медицински специалности, тъй като може да са необходими различни техники на лечение, като например:

• Използване на растежен хормон: обикновено се използва при деца за стимулиране на растежа, като е в състояние да избегне ниския ръст и да подобри мускулната сила;
• Хранителни консултации: помага за контролиране на гладните импулси и подобрява развитието на мускулите, осигурявайки необходимите хранителни вещества;
• Терапия на половите хормони: използват се, когато има забавяне в развитието на половите органи на детето;
• Психотерапия: помага за контролиране на промените в поведението на детето, както и за предотвратяване на гладни импулси;
• Логопедична терапия: Тази терапия позволява да се постигне известен напредък, свързан с езика и формите на общуване на тези индивиди.
• Физическа дейност: Честите физически натоварвания са важни за балансиране на телесното тегло и укрепване на мускулите.
• Физиотерапия: Физическата терапия подобрява мускулния тонус, подобрява баланса и подобрява фината моторика.
• Ерготерапия: Ерготерапията осигурява на пациентите на Prader-Willi по-голяма независимост и самостоятелност в ежедневните дейности.
• Психологическа подкрепа: Психологическата подкрепа е важна, за да насочи индивида и семейството му как да се справят с обсесивно-компулсивното поведение и разстройствата на настроението.

Могат да се използват и много други форми на терапия, които обикновено се препоръчват от педиатъра след наблюдение на характеристиките и поведението на всяко дете.