Какво е синдром на Tetra-amelia и защо се случва

Съдържание

• Основни симптоми
• Череп и лице
• Сърце и бели дробове
• Гениталии и пикочни пътища
• Скелет
• Защо се случва синдромът
• Как се извършва лечението

Синдромът на Tetra-amelia е много рядко генетично заболяване, което кара бебето да се роди без ръце и крака и може също да причини други малформации в скелета, лицето, главата, сърцето, белите дробове, нервната система или в гениталната област.

Тази генетична промяна все още може да бъде диагностицирана по време на бременност и следователно, в зависимост от тежестта на установените малформации, акушер-гинекологът може да препоръча извършване на аборт, тъй като много от тези малформации могат да застрашат живота на бебето след раждането.

Въпреки че няма лечение, има някои случаи, в които бебето се ражда само с отсъствие на четири крайника или с леки малформации и в такива случаи може да е възможно да се поддържа адекватно качество на живот.

Основни симптоми

В допълнение към липсата на крака и ръце, синдромът на Tetra-amelia може да причини много други малформации в различни части на тялото, като:

Череп и лице

• Водопади;
• Много малки очи;
• Много ниски или липсващи уши;
• Нос много ляв или отсъстващ;
• Цепнато небце или цепнатина на устната.

Сърце и бели дробове

• Намален размер на белите дробове;
• Смяна на диафрагмата;
• Сърдечни вентрикули не се отделят;
• Намаляване на едната страна на сърцето.

Гениталии и пикочни пътища

• Липса на бъбрек;
• Неразвити яйчници;
• Липса на анус, уретра или вагина;
• Наличие на отвор под пениса;
• Слабо развити гениталии.

Скелет

• Липса на прешлени;
• Малки или липсващи тазобедрени кости;
• Липса на ребра.

Във всеки случай представените малформации са различни и следователно средната продължителност на живота и рискът за живота варират при различните бебета.

Въпреки това засегнатите хора в едно и също семейство обикновено имат много сходни малформации.

Защо се случва синдромът

Все още няма конкретна причина за всички случаи на синдром на Tetra-amelia, но има много случаи, при които заболяването се появява поради мутация в гена WNT3.

Генът WNT3 е отговорен за производството на важен протеин за развитието на крайниците и другите телесни системи по време на бременност. По този начин, ако настъпи промяна в този ген, протеинът не се произвежда, което води до отсъствие на ръце и крака, както и други малформации, свързани с липсата на развитие.

Как се извършва лечението

Няма специфично лечение за синдрома на Tetra-amelia и в повечето случаи бебето не оцелява повече от няколко дни или месеци след раждането поради малформации, които възпрепятстват растежа и развитието му.

Въпреки това, в случаите, когато детето оцелява, лечението обикновено включва операция за коригиране на някои от представените малформации и подобряване на качеството на живот. За отсъствие на крайници обикновено се използват специални инвалидни колички, които се движат например чрез движения на главата, устата или езика.

В почти всички случаи е необходима помощта на други хора, за да се извършват ежедневни дейности в живота, но някои трудности и препятствия могат да бъдат преодолени със сесии за трудова терапия и дори има хора със синдрома, които могат да се движат сами без употреба на инвалидна количка.