Таласемия: какво представлява, симптоми и възможности за лечение

Съдържание

• Основни симптоми
• Видове таласемия
• 1. Алфа таласемия
• 2. Таласемия Бета
• Как да потвърдите диагнозата
• Как се извършва лечението
• 1. Thalassemia minor
• 2. Междинна таласемия
• 3. Thalassemia major
• Възможни усложнения

Таласемията, известна още като средиземноморска анемия, е наследствено заболяване, характеризиращо се с дефекти в производството на хемоглобин, което е основно отговорно за транспортирането на кислород до тъканите.

Клиничните прояви на таласемия зависят от количеството на веригите, засегнати в хемоглобина, и от вида генетична мутация, която е настъпила, което може да доведе до умора, забавяне на растежа, бледност и спленомегалия, например.

Таласемията е генетично и наследствено заболяване, което не е заразно или причинено от хранителни дефицити, но в случай на някои видове таласемия лечението може да включва подходяща диета. Вижте как се прави диетата с таласемия.

Основни симптоми

По принцип малката форма на таласемия, която е най-леката форма на заболяването, причинява само лека анемия и бледност, което обикновено не се забелязва от пациента. Основната форма, която е най-силният вид заболяване, обаче може да причини:

• Умора;
• Раздразнителност;
• Слаба имунна система и уязвимост към инфекции;
• Забавяне на растежа;
• Кратко или затруднено дишане с лекота;
• Бледност;
• Липса на апетит.

Освен това с течение на времето болестта може да причини проблеми и на далака, черния дроб, сърцето и костите, освен жълтеница, която е жълтеникавият цвят на кожата и очите.

Видове таласемия

Таласемията се разделя на алфа и бета според засегнатата глобинова верига. В случай на алфа таласемия има намаляване или липса на производство на алфа хемоглобинови вериги, докато при бета таласемия има намаляване или липса на производство на бета вериги.

1. Алфа таласемия

Причинява се от промяна в алфа-глобиновата молекула на кръвните хемоглобини и може да бъде разделена на:

• Черта на алфа таласемия: характеризира се с лека анемия поради намаляване само на една алфа-глобинова верига;
• Хемоглобинова Н болест: което се характеризира с липсата на производство на 3 от 4-те алфа гена, свързани с алфа-глобиновата верига, като се счита за една от сериозните форми на заболяването;
• Фетален синдром на Барт с хемоглобин хидропс: това е най-тежкият вид таласемия, тъй като се характеризира с липсата на всички алфа гени, което води до смърт на плода дори по време на бременност;

2. Таласемия Бета

Причинява се от промяна в бета-глобиновата молекула на кръвните хемоглобини и може да бъде разделена на:

• Таласемия малка (незначителна) или бета-таласемия: което е една от най-леките форми на заболяването, при което лицето не чувства симптоми, поради което се диагностицира само след хематологични изследвания. В този случай не се препоръчва да се провежда специфично лечение през целия живот, но лекарят може да препоръча използването на добавка на фолиева киселина, за да се предотвратят леки анемии;
• Междинно ниво на бета-таласемия: причинява лека до тежка анемия и може да се наложи пациентът да получава кръвопреливане спорадично;
• Бета таласемия майор или мажор: това е най-тежката клинична картина на бета таласемия, тъй като не се произвеждат бета глобинови вериги, изискващи пациентът да получава редовно кръвопреливане, за да намали степента на анемия. Симптомите започват да се проявяват през първата година от живота, като се характеризират с бледност, прекомерна умора, сънливост, раздразнителност, изпъкнали кости на лицето, лошо подравнени зъби и подут корем поради разширени органи.

В случаите на по-голяма таласемия, все пак може да видите по-бавен от нормалния растеж, което прави детето по-ниско и по-слабо от очакваното за възрастта му. В допълнение, при пациенти, които редовно получават кръвопреливане, обикновено е показано да се използват лекарства, които предотвратяват излишното желязо в организма.

Как да потвърдите диагнозата

Диагнозата таласемия се поставя чрез кръвни тестове, като кръвна картина, в допълнение към електрофорезата на хемоглобина, която има за цел да оцени вида на хемоглобина, циркулиращ в кръвта. Вижте как да тълкувате електрофорезата на хемоглобина.

Могат да се извършват и генетични тестове за оценка на гените, отговорни за заболяването, и за разграничаване на видовете таласемия.

Тестът за убождане в петата не трябва да се извършва за диагностициране на таласемия, тъй като при раждането циркулиращият хемоглобин е различен и няма промени, като е възможно да се диагностицира таласемия само след шест месеца живот.

Как се извършва лечението

Лечението на таласемия трябва да се ръководи от лекар и обикновено варира в зависимост от тежестта на заболяването:

1. Thalassemia minor

Това е най-лекият вид заболяване и не изисква специфично лечение. Като цяло лицето не изпитва симптоми, но трябва да знае за влошаване на анемията в случаи като операция, сериозни заболявания, ситуации на висок стрес или по време на бременност.

Като цяло, Вашият лекар може да препоръча използването на добавки с фолиева киселина, витамин, който стимулира производството на кръвни клетки и помага за облекчаване на анемията. Вижте храни, богати на фолиева киселина и как храната може да помогне за лечение на таласемия.

2. Междинна таласемия

По принцип лечението на тази форма на таласемия се извършва с кръвопреливане по време на детството, в случай че детето има забавяне на растежа или в ситуации, в които има увеличен далак и черен дроб.

3. Thalassemia major

Това е най-сериозната форма на заболяването, при която човек трябва да получава кръвопреливане за цял живот, на всеки 2 до 4 седмици, в зависимост от нивото на анемията. Колкото по-скоро започне лечението, толкова по-малко усложнения ще има заболяването в бъдеще.

Хората с таласемия майор могат в крайна сметка да имат излишък на желязо в тялото си поради чести кръвопреливания, така че лекарят може също да предпише желязо хелатиращи лекарства, които се свързват с тялото и предотвратяват излишъка на желязо. Тези лекарства могат да се дават директно във вената 5 до 7 пъти седмично или чрез хапчета.

Възможни усложнения

Усложненията от таласемия възникват само при междинни и тежки форми на заболяването, особено когато не се лекува правилно.

При междинната форма на заболяването усложненията могат да бъдат:

• Деформации в костите и зъбите;
• Остеопороза;
• Камъни в жлъчката;
• Язви на краката, поради липса на кислород в краищата на тялото;
• Бъбречни проблеми;
• По-висок риск от тромбоза;
• Сърдечни проблеми.

При тежки случаи могат да възникнат усложнения като костни и зъбни деформации, увеличен черен дроб и далак и сърдечна недостатъчност.