Дефицит на алфа-1 антитрипсин

Дефицитът на алфа-1 антитрипсин (AAT) е състояние, при което тялото не произвежда достатъчно AAT, протеин, който предпазва белите дробове и черния дроб от увреждане. Състоянието може да доведе до ХОББ и чернодробно заболяване (цироза).

AAT е вид протеин, наречен протеазен инхибитор. AAT се произвежда в черния дроб и работи за защита на белите дробове и черния дроб.

Дефицитът на AAT означава, че няма достатъчно този протеин в организма. Причинява се от генетичен дефект. Състоянието е най-често сред европейците и северноамериканците от европейски произход.

Възрастните с тежък дефицит на AAT ще развият емфизем, понякога преди 40-годишна възраст. Пушенето може да увеличи риска от емфизем и да го накара да се появи по-рано.

Симптомите могат да включват някое от следните:

• Задух със и без натоварване и други симптоми на ХОББ
• Симптоми на чернодробна недостатъчност
• Отслабване без опит
• Хрипове

Физикалният преглед може да разкрие бъчвовидна форма на гръдния кош, хрипове или намален звук на дишане. Следните тестове също могат да помогнат при диагностицирането:

• AAT кръвен тест
• Артериални кръвни газове
• Рентгенова снимка на гръдния кош
• КТ на гръдния кош
• Генетично тестване
• Тест за белодробна функция

Вашият доставчик на здравни грижи може да подозира, че имате това състояние, ако развиете:

• ХОББ преди 45-годишна възраст
• ХОББ, но никога не сте пушили или сте били изложени на токсини
• ХОББ и имате фамилна анамнеза за това състояние
• Цироза и друга причина не могат да бъдат открити
• Цироза и имате фамилна анамнеза за чернодробно заболяване

Лечението на дефицит на AAT включва заместване на липсващия AAT протеин. Протеинът се дава през вена всяка седмица или на всеки 4 седмици. Това е само малко ефективно за предотвратяване на повече увреждания на белите дробове при хора без краен стадий на заболяването. Тази процедура се нарича аугментационна терапия.

Ако пушите, трябва да се откажете.

Използват се и други лечения за ХОББ и цироза.

Белодробната трансплантация може да се използва при тежки белодробни заболявания, а чернодробната трансплантация може да се използва при тежка цироза.

Някои хора с този дефицит няма да развият чернодробно или белодробно заболяване. Ако се откажете от пушенето, можете да забавите прогресията на белодробното заболяване.

ХОББ и цироза могат да бъдат животозастрашаващи.

Усложненията при дефицит на AAT включват:

• Бронхиектазии (увреждане на големите дихателни пътища)
• Хронична обструктивна белодробна болест (ХОББ)
• Чернодробна недостатъчност или рак

Свържете се с вашия доставчик, ако развиете симптоми на дефицит на AAT.

Дефицит на AAT; Дефицит на алфа-1 протеаза; ХОББ - дефицит на алфа-1 антитрипсин; Цироза - дефицит на алфа-1 антитрипсин

• Бели дробове
• Чернодробна анатомия

Han MK, Lazarus SC. ХОББ: клинична диагностика и лечение. В: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Учебник по респираторна медицина на Мъри и Надел. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1 -дефицит на антитрипсин. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Уини GB, Boas SR. a1 -дефицит на антитрипсин и емфизем. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 421.