Синдром на Peutz-Jeghers

Синдромът на Peutz-Jeghers (PJS) е рядко заболяване, при което в червата се образуват израстъци, наречени полипи. Човек с PJS има висок риск от развитие на някои видове рак.

Не е известно колко хора са засегнати от PJS. Националните здравни институти обаче изчисляват, че това засяга около 1 на 25 000 до 300 000 раждания.

PJS се причинява от мутация в гена, наречен STK11 (известен преди като LKB1). Има два начина за наследяване на PJS:

• Фамилната PJS се наследява чрез семейства като автозомно доминираща черта. Това означава, че ако един от родителите ви има този тип PJS, имате 50% шанс да наследите гена и да имате заболяването.
• Спонтанният PJS не се наследява от родител. Генната мутация възниква сама по себе си. След като някой носи генетичната промяна, децата му имат 50% шанс да я наследят.

Симптомите на PJS са:

• Кафяви или синкаво-сиви петна по устните, венците, вътрешната обвивка на устата и кожата
• Клепани пръсти или пръсти
• Спазми болка в областта на корема
• Тъмни лунички по и около устните на дете
• Кръв в изпражненията, която може да се види с просто око (понякога)
• Повръщане

Полипите се развиват главно в тънките черва, но също и в дебелото черво (дебелото черво). Изследването на дебелото черво, наречено колоноскопия, ще покаже полипи на дебелото черво. Тънкото черво се оценява по два начина. Едната е рентгенова снимка на барий (серия на тънките черва). Другата е капсулна ендоскопия, при която малка камера се поглъща и след това прави много снимки, докато пътува през тънките черва.

Допълнителните изпити могат да покажат:

• Част от червата, сгъната в себе си (инвагинация)
• Доброкачествени (неракови) тумори в носа, дихателните пътища, уретерите или пикочния мехур

Лабораторните тестове могат да включват:

• Пълна кръвна картина (CBC) - може да разкрие анемия
• Генетично тестване
• Изпратете гваяк, за да търсите кръв в изпражненията
• Общият свързващ желязо капацитет (TIBC) - може да бъде свързан с анемия с дефицит на желязо

Може да се наложи операция за отстраняване на полипи, които причиняват дългосрочни проблеми. Добавките с желязо помагат за противодействие на загубата на кръв.

Хората с това състояние трябва да бъдат наблюдавани от доставчик на здравни грижи и редовно да се проверяват за ракови промени в полипа.

Следните ресурси могат да предоставят повече информация за PJS:

• Национална организация за редки заболявания (NORD) - rarediseases.org/rare-diseases/peutz-jeghers-syndrome
• Начална справка за генетиката на NIH / NLM - ghr.nlm.nih.gov/condition/peutz-jeghers-syndrome

Може да има висок риск тези полипи да станат ракови. Някои проучвания свързват PJS с рак на стомашно-чревния тракт, белия дроб, гърдата, матката и яйчниците.

Усложненията могат да включват:

• Инвагинация
• Полипи, които водят до рак
• Кисти на яйчниците
• Вид тумори на яйчниците, наречени тумори на половия връв

Обадете се за среща с вашия доставчик, ако вие или вашето дете имате симптоми на това състояние. Силната коремна болка може да е признак за спешно състояние като инвагинация.

Препоръчва се генетично консултиране, ако планирате да имате деца и имате фамилна анамнеза за това състояние.

PJS

• Органи на храносмилателната система

McGarrity TJ, Amos CI, Baker MJ. Синдром на Peutz-Jeghers. В: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds.GeneReviews. Сиатъл, Вашингтон: Вашингтонски университет. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266. Актуализирано на 14 юли 2016 г. Достъп до 5 ноември 2019 г.

Wendel D, Murray KF. Тумори на храносмилателния тракт. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 372.