Синдром на Klinefelter

Синдромът на Klinefelter е генетично състояние, което се появява при мъжете, когато имат допълнителна Х хромозома.

Повечето хора имат 46 хромозоми. Хромозомите съдържат всички ваши гени и ДНК, градивните елементи на тялото. Двете полови хромозоми (X и Y) определят дали ще станете момче или момиче. Момичетата обикновено имат 2 Х хромозоми. Момчетата обикновено имат 1 X и 1 Y хромозома.

Синдромът на Klinefelter се получава, когато се роди момче с поне 1 допълнителна Х хромозома. Това е написано като XXY.

Синдромът на Klinefelter се среща при около 1 от 500 до 1000 бебета. Жените, които забременяват след 35-годишна възраст, са малко по-склонни да имат момче с този синдром, отколкото по-младите жени.

Безплодието е най-честият симптом на синдрома на Klinefelter.

Симптомите могат да включват някое от следните:

• Ненормални пропорции на тялото (дълги крака, къс багажник, рамо, равно на размера на бедрата)
• Необичайно големи гърди (гинекомастия)
• Безплодие
• Сексуални проблеми
• По-малко от нормалното количество срамни косми, подмишници и лицето
• Малки, твърди тестиси
• Висока височина
• Малък размер на пениса
  
  

Синдромът на Klinefelter може първо да бъде диагностициран, когато мъж дойде при доставчика на здравни грижи поради безплодие. Могат да се извършват следните тестове:

• Кариотипиране (проверява хромозомите)
• Брой сперма

Ще се правят кръвни изследвания за проверка на нивата на хормоните, включително:

• Естрадиол, вид естроген
• Фоликулостимулиращ хормон
• Лутеинизиращ хормон
• Тестостерон

Може да се предпише терапия с тестостерон. Това може да помогне:

• Отглеждайте косми по тялото
• Подобрете външния вид на мускулите
• Подобрете концентрацията
• Подобрете настроението и самочувствието
• Увеличете енергията и сексуалното желание
• Увеличете силата

Повечето мъже с този синдром не могат да забременеят. Специалист по безплодие може да помогне. Посещението на лекар, наречен ендокринолог, също може да бъде полезно.

Тези източници могат да предоставят повече информация за синдрома на Klinefelter:

• Асоциация за X и Y хромозомни вариации - genetic.org
• Национална медицинска библиотека, Справка за дома на генетиката - medlineplus.gov/klinefelterssyndrome.html

Увеличените зъби с изтъняваща повърхност са много чести при синдрома на Klinefelter. Това се нарича тавродонтия. Това може да се види на рентгенови снимки на зъбите.

Синдромът на Klinefelter също увеличава риска от:

• Разстройство с хиперактивност с дефицит на внимание (ADHD)
• Автоимунни нарушения, като лупус, ревматоиден артрит и синдром на Sjögren
• Рак на гърдата при мъжете
• Депресия
• Учебни увреждания, включително дислексия, която засяга четенето
• Рядък вид тумор, наречен екстрагонаден тумор на зародишни клетки
• Болест на дробовете
• Остеопороза
• Разширени вени

Свържете се с вашия доставчик, ако синът ви не развие вторични сексуални характеристики в пубертета. Това включва окосмяване по лицето и задълбочаване на гласа.

Консултант по генетика може да предостави информация за това състояние и да ви насочи към групи за подкрепа във вашия район.

47 X-X-Y синдром; XXY синдром; XXY тризомия; 47, XXY / 46, XY; Мозаечен синдром; Синдром на Poly-X Klinefelter

Allan CA, McLachlan RI. Нарушения на андрогенния дефицит. В: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ендокринология: Възрастни и педиатрични. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 139.

Matsumoto AM, Anawalt BD, Тестикуларни нарушения. В: Melmed S, Auchus, RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Учебник по ендокринология на Уилямс. 14-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 19.

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Хромозомната и геномна основа на заболяването: нарушения на автозомите и половите хромозоми. В: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Томпсън и Томпсън Генетика в медицината. 8-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 6.