Фамилна хиперхолестеролемия

Фамилната хиперхолестеролемия е разстройство, което се предава чрез семейства. Това води до много високо ниво на LDL (лош) холестерол. Състоянието започва с раждането и може да причини инфаркти в ранна възраст.

Свързаните теми включват:

• Фамилна комбинирана хиперлипидемия
• Фамилна хипертриглицеридемия
• Фамилна дисбеталипопротеинемия

Фамилната хиперхолестеролемия е генетично заболяване. Причинява се от дефект на хромозома 19.

Дефектът прави тялото неспособно да премахне липопротеините с ниска плътност (LDL или лош) холестерол от кръвта. Това води до високо ниво на LDL в кръвта. Това ви прави по-вероятно да имате стесняване на артериите от атеросклероза в ранна възраст. Състоянието обикновено се предава чрез семейства по автозомно доминиращ начин. Това означава, че трябва да получите ненормалния ген само от един родител, за да наследите болестта.

В редки случаи детето може да наследи гена и от двамата родители. Когато това се случи, повишаването на нивото на холестерола е много по-тежко. Рискът от инфаркти и сърдечни заболявания е висок, дори в детска възраст.

В ранните години може да няма симптоми.

Симптомите, които могат да се появят, включват:

• Мастни отлагания на кожата, наречени ксантоми, върху части на ръцете, лактите, коленете, глезените и около роговицата на окото
• Отлагания на холестерол в клепачите (ксантелазми)
• Болка в гърдите (ангина) или други признаци на коронарна артериална болест могат да присъстват в млада възраст
• Спазми на едното или двете прасци при ходене
• Рани по пръстите на краката, които не зарастват
• Внезапни симптоми, подобни на инсулт, като проблеми с говоренето, увисване от едната страна на лицето, слабост на ръката или крака и загуба на равновесие

Физическият преглед може да покаже мастни кожни израстъци, наречени ксантоми и отлагания на холестерол в окото (аркус на роговицата).

Доставчикът на здравни грижи ще задава въпроси относно вашата лична и семейна медицинска история. Може да има:

• Силна фамилна анамнеза за фамилна хиперхолестеролемия или ранни инфаркти
• Високо ниво на LDL холестерол при единия или двамата родители

Хората от семейства със силна анамнеза за ранни инфаркти трябва да си правят кръвни изследвания, за да определят нивата на липидите.

Кръвните тестове могат да покажат:

• Високо ниво на общ холестерол
• Високо ниво на LDL
• Нормални нива на триглицеридите

Други тестове, които могат да бъдат направени, включват:

• Изследвания на клетки, наречени фибробласти, за да се види как тялото абсорбира LDL холестерола
• Генетичен тест за дефект, свързан с това състояние

Целта на лечението е да се намали рискът от атеросклеротични сърдечни заболявания. Хората, които получават само едно копие на дефектния ген от родителите си, могат да се справят добре с промените в диетата и статините.

Промени в начина на живот

Първата стъпка е да промените това, което ядете. През повечето време доставчикът ще препоръча да опитате това в продължение на няколко месеца, преди да предпише лекарства. Промените в диетата включват намаляване на количеството мазнини, което ядете, така че да е по-малко от 30% от общите ви калории. Ако сте с наднормено тегло, отслабването е много полезно.

Ето няколко начина за изрязване на наситените мазнини от вашата диета:

• Яжте по-малко говеждо, пилешко, свинско и агнешко
• Заменете пълномаслените млечни продукти с продукти с ниско съдържание на мазнини
• Елиминирайте транс мазнините

Можете да намалите количеството холестерол, което ядете, като елиминирате яйчни жълтъци и месни органи като черен дроб.

Може да ви помогне да говорите с диетолог, който може да ви даде съвет за промяна на хранителните ви навици. Отслабването и редовните упражнения също могат да помогнат за понижаване на нивото на холестерола.

ЛЕКАРСТВА

Ако промените в начина на живот не променят нивото на холестерола, вашият доставчик може да препоръча да приемате лекарства. Има няколко вида лекарства, които помагат за понижаване на нивото на холестерола в кръвта и действат по различни начини. Някои са по-добри в понижаването на LDL холестерола, други са добри в понижаването на триглицеридите, докато други помагат за повишаване на HDL холестерола. Много хора ще бъдат на няколко лекарства.

Лекарствата със статини се използват често и са много ефективни. Тези лекарства помагат за намаляване на риска от инфаркт и инсулт.

Те включват:

• Ловастатин (Mevacor)
• Правастатин (Pravachol)
• Симвастатин (Zocor)
• Флувастатин (Lescol)
• Аторвастатин (Lipitor)
• Питивастатин (Livalo)
• Розувастатин (крестор)

Други лекарства за понижаване на холестерола включват:

• Смоли, отделящи жлъчна киселина.
• Езетимиб.
• Фибрати (като гемфиброзил или фенофибрат).
• Никотинова киселина.
• PCSK9 инхибитори, като алирокумаб (Praluent) и еволокумаб (Repatha). Те представляват по-нов клас лекарства за лечение на висок холестерол.

Хората с тежка форма на разстройството може да се нуждаят от лечение, наречено афереза. Кръв или плазма се отстраняват от тялото. Специални филтри премахват излишния LDL холестерол и след това кръвната плазма се връща в тялото.

Колко добре се справяте зависи от това колко внимателно следвате съветите за лечение на вашия доставчик. Промяната в диетата, упражненията и правилното приемане на лекарствата могат да понижат нивото на холестерола. Тези промени могат да помогнат за забавяне на сърдечен удар, особено за хора с по-лека форма на разстройството.

Мъжете и жените с фамилна хиперхолестеролемия обикновено са изложени на повишен риск от ранни инфаркти.

Рискът от смърт варира при хората с фамилна хиперхолестеролемия. Ако наследите две копия на дефектния ген, имате по-лош резултат. Този тип фамилна хиперхолестеролемия не се повлиява добре от лечението и може да причини ранен инфаркт.

Усложненията могат да включват:

• Инфаркт в ранна възраст
• Сърдечно заболяване
• Удар
• Периферни съдови заболявания

Незабавно потърсете медицинска помощ, ако имате болка в гърдите или други предупредителни признаци на сърдечен удар.

Обадете се на вашия доставчик, ако имате лична или фамилна анамнеза за високо ниво на холестерол.

Диета с ниско съдържание на холестерол и наситени мазнини и богата на ненаситени мазнини може да помогне за контролиране на нивото на LDL.

Хората с фамилна анамнеза за това състояние, особено ако и двамата родители носят дефектния ген, може да поискат да потърсят генетична консултация.

Хиперлипопротеинемия тип II; Хиперхолестеролемична ксантоматоза; Мутация на липопротеинови рецептори с ниска плътност

• Холестерол - какво да попитате Вашия лекар

• Ксантома - отблизо
• Ксантома на коляното
• Блокада на коронарните артерии

Genest J, Libby P. Нарушения на липопротеините и сърдечно-съдови заболявания. В: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Сърдечно заболяване на Браунвалд: Учебник по сърдечно-съдова медицина. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 48.

Робинсън JG. Нарушения на липидния метаболизъм. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 195.