Синдром на хиломикронемия

Синдромът на хиломикронемия е нарушение, при което тялото не разгражда правилно мазнините (липидите). Това кара мастните частици, наречени хиломикрони, да се натрупват в кръвта. Разстройството се предава чрез семейства.

Синдромът на хиломикронемия може да възникне поради рядко генетично заболяване, при което протеин (ензим), наречен липопротеин липаза (LpL), е счупен или липсва. Той може да бъде причинен и от отсъствието на втори фактор, наречен апо C-II, който активира LpL. LpL обикновено се намира в мазнините и мускулите. Помага за разграждането на някои липиди. Когато LpL липсва или се счупи, в кръвта се натрупват мастни частици, наречени хиломикрони. Това натрупване се нарича хиломикронемия.

Дефектите в аполипопротеина CII и аполипопротеина AV също могат да причинят синдрома. По-вероятно е да се случи, когато хората, които са предразположени да имат високи триглицериди (като тези, които имат фамилна комбинирана хиперлипидемия или фамилна хипертриглицеридемия) развият диабет, затлъстяване или са изложени на определени лекарства.

Симптомите могат да започнат в ранна детска възраст и включват:

• Коремна болка поради панкреатит (възпаление на панкреаса).
• Симптоми на увреждане на нервите, като загуба на чувство в краката или краката и загуба на паметта.
• Жълти отлагания на мастен материал в кожата, наречени ксантоми. Тези израстъци могат да се появят на гърба, седалището, стъпалата или коленете и лактите.

Физическият изпит и тестовете могат да покажат:

• Увеличен черен дроб и далак
• Възпаление на панкреаса
• Мастни отлагания под кожата
• Възможно мастни отлагания в ретината на окото

Кремообразен слой ще се появи, когато кръвта се върти в лабораторна машина. Този слой се дължи на хиломикроните в кръвта.

Нивото на триглицеридите е изключително високо.

Необходима е диета без мазнини, без алкохол. Може да се наложи да спрете приема на определени лекарства, които могат да влошат симптомите. Не спирайте приема на каквито и да е лекарства, без първо да говорите с вашия доставчик на здравни грижи. Условия като дехидратация и диабет могат да влошат симптомите. Ако са диагностицирани, тези състояния трябва да бъдат лекувани и контролирани.

Диетата без мазнини може драстично да намали симптомите.

Когато не се лекува, излишъкът от хиломикрони може да доведе до пристъпи на панкреатит. Това състояние може да бъде много болезнено и дори животозастрашаващо.

Потърсете веднага медицинска помощ, ако имате болки в корема или други предупредителни признаци на панкреатит.

Обадете се на вашия доставчик, ако имате лична или семейна история с високи нива на триглицериди.

Няма начин да попречите на някой да наследи този синдром.

Семеен дефицит на липопротеин липаза; Фамилен синдром на хиперхиломикронемия, хиперлипидемия тип I

• Хепатомегалия
• Ксантома на коляното

Genest J, Libby P. Нарушения на липопротеините и сърдечно-съдови заболявания. В: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Сърдечно заболяване на Браунвалд: Учебник по сърдечно-съдова медицина. 11-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2019: глава 48.

Робинсън JG. Нарушения на липидния метаболизъм. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 195.