Синдром на Марфан

Синдромът на Марфан е нарушение на съединителната тъкан. Това е тъканта, която укрепва структурите на тялото.

Нарушенията на съединителната тъкан засягат костната система, сърдечно-съдовата система, очите и кожата.

Синдромът на Марфан се причинява от дефекти в ген, наречен фибрилин-1. Фибрилин-1 играе важна роля като градивен елемент за съединителната тъкан в тялото.

Генният дефект също кара дългите кости на тялото да растат твърде много. Хората с този синдром имат висок ръст и дълги ръце и крака. Как се случва този свръхрастеж не е добре разбрано.

Други засегнати области на тялото включват:

• Белодробна тъкан (може да има пневмоторакс, при който въздухът може да излезе от белия дроб в гръдната кухина и да срути белия дроб)
• Аортата, основният кръвоносен съд, който отвежда кръвта от сърцето към тялото, може да се разтегне или да отслабне (наречена аортна дилатация или аортна аневризма)
• Сърдечните клапи
• Очите, причиняващи катаракта и други проблеми (като изкълчване на лещите)
• Кожата
• Тъкани, покриващи гръбначния мозък
• Ставите

В повечето случаи синдромът на Марфан се предава чрез семейства (по наследство). До 30% от хората обаче нямат фамилна анамнеза, която се нарича „спорадична“. В спорадични случаи се смята, че синдромът е причинен от нова генна промяна.

Хората със синдром на Марфан често са високи с дълги, тънки ръце и крака и паякообразни пръсти (наречени арахнодактилия). Дължината на ръцете е по-голяма от височината, когато ръцете са изпънати.

Други симптоми включват:

• Ракла, която потъва или стърчи, наречена гърди с фуния (pectus excavatum) или гърди на гълъби (pectus carinatum)
• Плоски стъпала
• Силно извито небце и претъпкани зъби
• Хипотония
• Прекалено гъвкави съединения (но лактите може да са по-малко гъвкави)
• Затруднения при обучение
• Движение на лещата на окото от нормалното му положение (дислокация)
• Късогледство
• Малка долна челюст (микрогнатия)
• Гръбнак, който се извива на една страна (сколиоза)
• Тънко, тясно лице

Много хора със синдром на Марфан страдат от хронична болка в мускулите и ставите.

Доставчикът на здравни грижи ще извърши физически преглед. Ставите могат да се движат повече от нормалното. Възможно е също да има признаци на:

• Аневризма
• Свит бял дроб
• Проблеми със сърдечната клапа

Очен преглед може да покаже:

• Дефекти на лещата или роговицата
• Отлепване на ретината
• Проблеми със зрението

Могат да се извършват следните тестове:

• Ехокардиограма
• Тест за мутация на фибрилин-1 (при някои хора)

Всяка година трябва да се прави ехокардиограма или друг тест, за да се погледне основата на аортата и евентуално сърдечните клапи.

Проблемите със зрението трябва да се лекуват, когато е възможно.

Наблюдавайте за сколиоза, особено през тийнейджърските години.

Лекарството за забавяне на сърдечната честота и понижаване на кръвното налягане може да помогне за предотвратяване на стреса върху аортата. За да избегнат нараняване на аортата, може да се наложи хората с това състояние да променят дейностите си. Някои хора може да се нуждаят от операция за подмяна на аортния корен и клапа.

Бременните жени със синдром на Марфан трябва да бъдат наблюдавани много внимателно поради повишения стрес върху сърцето и аортата.

Национална фондация „Марфан“ - www.marfan.org

Сърдечните усложнения могат да съкратят живота на хората с това заболяване. Много хора обаче живеят до 60-те и след това. Добрата грижа и операцията могат допълнително да удължат живота.

Усложненията могат да включват:

• Аортна регургитация
• Руптура на аортата
• Бактериален ендокардит
• Дисектираща аортна аневризма
• Уголемяване на основата на аортата
• Сърдечна недостатъчност
• Пролапс на митралната клапа
• Сколиоза
• Проблеми със зрението

Двойките, които имат това състояние и планират да имат деца, може да искат да говорят с генетичен съветник, преди да създадат семейство.

Спонтанните нови генни мутации, водещи до Marfan (по-малко от една трета от случаите) не могат да бъдат предотвратени. Ако имате синдром на Марфан, консултирайте се с вашия доставчик поне веднъж годишно.

Аортна аневризма - Марфан

• Pectus excavatum
• Синдром на Марфан

Doyle JJ, Doyle AJ, Dietz HC. Синдром на Марфан. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 722.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Генетични нарушения и дисморфични състояния. В: Zitelli, BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Атлас на детската диагностика на Zitelli and Davis ’. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 1.

Pyeritz RE. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 244.