Пароксизмална нощна хемоглобинурия (PNH)

Пароксизмалната нощна хемоглобинурия е рядко заболяване, при което червените кръвни клетки се разграждат по-рано от нормалното.

Хората с това заболяване имат кръвни клетки, на които липсва ген, наречен PIG-A. Този ген позволява на вещество, наречено гликозил-фосфатидилинозитол (GPI), да помогне на определени протеини да се придържат към клетките.

Без PIG-A важните протеини не могат да се свържат с клетъчната повърхност и да предпазят клетката от вещества в кръвта, наречени комплемент. В резултат на това червените кръвни клетки се разграждат твърде рано. Червените клетки пропускат хемоглобин в кръвта, който може да премине в урината. Това може да се случи по всяко време, но е по-вероятно да се случи през нощта или рано сутринта.

Болестта може да засегне хора на всяка възраст. Може да е свързано с апластична анемия, миелодиспластичен синдром или остра миелогенна левкемия.

Рисковите фактори, с изключение на предходна апластична анемия, не са известни.

Симптомите могат да включват:

• Болка в корема
• Болка в гърба
• При някои хора може да се образуват кръвни съсиреци
• Тъмната урина идва и си отива
• Лесно натъртване или кървене
• Главоболие
• Задух
• Слабост, умора
• Бледност
• Болка в гърдите
• Затруднено преглъщане

Броят на червените и белите кръвни клетки и тромбоцитите може да е нисък.

Червената или кафява урина сигнализира за разграждането на червените кръвни клетки и че хемоглобинът се освобождава в циркулацията на тялото и в крайна сметка в урината.

Тестовете, които могат да бъдат направени за диагностициране на това състояние, включват:

• Пълна кръвна картина (CBC)
• Тест на Кумбс
• Проточна цитометрия за измерване на определени протеини
• Тест за шунка (киселинен хемолизин)
• Серумен хемоглобин и хаптоглобин
• Тест за захарозна хемолиза
• Анализ на урината
• Хемосидерин в урината, уробилиноген, хемоглобин
• LDH тест
• Брой ретикулоцити

Стероидите или други лекарства, които потискат имунната система, могат да помогнат за забавяне на разграждането на червените кръвни клетки. Може да са необходими кръвопреливания. Осигурени са допълнителни желязо и фолиева киселина. Може да са необходими и разредители на кръвта, за да се предотврати образуването на съсиреци.

Soliris (екулизумаб) е лекарство, използвано за лечение на PNH. Той блокира разграждането на червените кръвни клетки.

Трансплантацията на костен мозък може да излекува това заболяване. Това може също да спре риска от развитие на PNH при хора с апластична анемия.

Всички хора с PNH трябва да получават ваксинации срещу определени видове бактерии, за да предотвратят инфекция. Попитайте вашия доставчик на здравни услуги кои са подходящи за вас.

Резултатът варира. Повечето хора оцеляват повече от 10 години след поставянето на диагнозата. Смъртта може да е резултат от усложнения като образуване на кръвен съсирек (тромбоза) или кървене.

В редки случаи анормалните клетки могат да намалят с времето.

Усложненията могат да включват:

• Остра миелогенна левкемия
• Апластична анемия
• Кръвни съсиреци
• Смърт
• Хемолитична анемия
• Желязодефицитна анемия
• Миелодисплазия

Обадете се на вашия доставчик, ако откриете кръв в урината си, ако симптомите се влошат или не се подобрят с лечението или ако се развият нови симптоми.

Не е известен начин за предотвратяване на това разстройство.

PNH

• Кръвни клетки

Бродски РА. Пароксизмална нощна хемоглобинурия. В: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Хематология: основни принципи и практика. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 31.

Мишел М. Автоимунни и вътресъдови хемолитични анемии. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 26-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 151.