Мускулни дистрофии на крайници

Мускулните дистрофии на крайниците, включващи най-малко 18 различни наследствени заболявания. (Има 16 известни генетични форми.) Тези нарушения първо засягат мускулите около раменния пояс и ханша. Тези заболявания се влошават. В крайна сметка може да включва други мускули.

Мускулните дистрофии на крайниците са голяма група генетични заболявания, при които има мускулна слабост и загуба (мускулна дистрофия).

В повечето случаи и двамата родители трябва да предадат неработещия (дефектен) ген, за да има детето заболяване (автозомно рецесивно наследство). При някои редки видове само един родител трябва да предаде неработещия ген, за да повлияе на детето. Това се нарича автозомно доминантно наследяване. За 16 от тези състояния е открит дефектният ген. За други генът все още не е известен.

Важен рисков фактор е наличието на член на семейството с мускулна дистрофия.

Най-често първият признак е слабостта на тазовите мускули. Примерите за това включват проблеми с изправяне от седнало положение без използване на ръцете или затруднено изкачване по стълби. Слабостта започва от детството до младата зряла възраст.

Други симптоми включват:

• Ненормално, понякога бъркане, разходка
• Стави, които са фиксирани в свита позиция (късно в заболяването)
• Големи и мускулести на вид телета (псевдохипертрофия), които всъщност не са силни
• Загуба на мускулна маса, изтъняване на определени части на тялото
• Болки в кръста
• Сърцебиене или магии за отпадане
• Слабост на раменете
• Слабост на мускулите на лицето (по-късно при заболяването)
• Слабост в мускулите на долната част на краката, ходилата, долната част на ръцете и ръцете (по-късно в заболяването)

Тестовете могат да включват:

• Нива на креатин киназа в кръвта
• ДНК тестване (молекулярно генетично тестване)
• Ехокардиограма или ЕКГ
• Тестване на електромиограма (EMG)
• Мускулна биопсия

Не са известни лечения, които да обръщат мускулната слабост. Генната терапия може да стане достъпна в бъдеще. Поддържащото лечение може да намали усложненията на заболяването.

Състоянието се управлява въз основа на симптомите на човека. Включва:

• Мониторинг на сърцето
• Помощни средства за мобилност
• Физиотерапия
• Респираторни грижи
• Контрол на теглото

Понякога е необходима хирургическа интервенция при всякакви проблеми с костите или ставите.

Асоциацията за мускулна дистрофия е отличен ресурс: www.mda.org

Като цяло хората са склонни да имат слабост, която бавно се влошава в засегнатите мускули и се разпространява.

Болестта причинява загуба на движение. Лицето може да зависи от инвалидна количка в рамките на 20 до 30 години.

Слабостта на сърдечния мускул и необичайната електрическа активност на сърцето могат да увеличат риска от сърцебиене, припадък и внезапна смърт. Повечето хора с тази група заболявания живеят в зряла възраст, но не достигат пълната си продължителност на живота.

Хората с мускулни дистрофии на крайни пояси могат да получат усложнения като:

• Анормални сърдечни ритми
• Контрактури на ставите
• Трудности с ежедневните дейности поради слабост на раменете
• Прогресивна слабост, която може да доведе до нужда от инвалидна количка

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако вие или вашето дете се чувствате слаби, докато се издигате от клекнало положение. Обадете се на генетик, ако вие или член на семейството сте диагностицирани с мускулна дистрофия и планирате бременност.

Понастоящем се предлага генетично консултиране на засегнатите лица и техните семейства. Скоро молекулярното тестване ще включва последователност на целия геном върху пациенти и техните роднини, за да се установи по-добре диагнозата. Генетичното консултиране може да помогне на някои двойки и семейства да научат за рисковете и да помогнат за семейното планиране. Също така позволява свързване на пациенти с регистри на заболявания и пациентски организации.

Някои от усложненията могат да бъдат предотвратени с подходящо лечение. Например, сърдечен пейсмейкър или дефибрилатор може значително да намали риска от внезапна смърт поради нарушен сърдечен ритъм. Физическата терапия може да бъде в състояние да предотврати или забави контрактурите и да подобри качеството на живот.

Засегнатите хора може да искат да правят ДНК банкиране. ДНК тестването се препоръчва за засегнатите. Това помага да се идентифицира семейната генна мутация. След като мутацията бъде открита, са възможни пренатални ДНК тестове, тестове за носители и генетична диагноза преди имплантацията.

Мускулна дистрофия - тип на крайник (LGMD)

• Повърхностни предни мускули

Bharucha-Goebel DX. Мускулни дистрофии. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Вродени, поясни крайници и други мускулни дистрофии. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology. 6-то изд. Elsevier; 2017: глава 147.

Mohassel P, Bonnemann CG. Мускулни дистрофии на крайници. В: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Нервно-мускулни нарушения на детството, детството и юношеството. 2-ро изд. Уолтъм, Масачузетс: Elsevier Academic Press; 2015: глава 34.