Болест на Шарко-Мари-Зъб

Болестта на Шарко-Мари-Зъб е група от заболявания, предавани чрез семейства, които засягат нервите извън мозъка и гръбначния стълб. Те се наричат ​​периферни нерви.

Шарко-Мари-Зъб е едно от най-честите нарушения, свързани с нервите, предавани чрез семейства (по наследство). Промените в поне 40 гена причиняват различни форми на това заболяване.

Болестта води до увреждане или разрушаване на обвивката (миелинова обвивка) около нервните влакна.

Най-силно са засегнати нервите, които стимулират движението (наречени двигателни нерви). Нервите в краката са засегнати първо и най-тежко.

Симптомите най-често започват между средата на детството и ранната зряла възраст. Те могат да включват:

• Деформация на стъпалото (много висока арка към краката)
• Падане на крака (невъзможност за задържане на ходилото хоризонтално)
• Загуба на мускул на долната част на крака, което води до слаби прасци
• Изтръпване в стъпалото или крака
• „Шляпаща“ походка (краката удрят силно пода при ходене)
• Слабост на бедрата, краката или стъпалата

По-късно подобни симптоми могат да се появят в ръцете и ръцете. Те могат да включват ръка, подобна на нокът.

Физическият изпит може да покаже:

• Затруднено повдигане на крака и извършване на движения с пръсти (отпадане на крака)
• Липса на стреч рефлекси в краката
• Загуба на мускулен контрол и атрофия (свиване на мускулите) в стъпалото или крака
• Удебелени нервни снопчета под кожата на краката

Често се правят тестове за проводимост на нервите, за да се идентифицират различни форми на разстройството. Биопсията на нерв може да потвърди диагнозата.

Налични са и генетични тестове за повечето форми на заболяването.

Не е известно лечение. Ортопедичната хирургия или оборудване (като скоби или ортопедични обувки) може да улесни ходенето.

Физическата и трудова терапия може да помогне за поддържане на мускулната сила и подобряване на независимото функциониране.

Болестта на Шарко-Мари-Зъб бавно се влошава. Някои части на тялото могат да изтръпнат и болката може да варира от лека до силна. В крайна сметка болестта може да причини увреждане.

Усложненията могат да включват:

• Прогресивна неспособност за ходене
• Прогресивна слабост
• Нараняване на области на тялото, които са намалели усещането

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако има постоянна слабост или намалено усещане в краката или краката.

Препоръчва се генетично консултиране и тестване, ако има силна фамилна анамнеза за разстройството.

Прогресивна невропатична (перонеална) мускулна атрофия; Наследствена дисфункция на перонеалния нерв; Невропатия - перонеална (наследствена); Наследствена двигателна и сензорна невропатия

• Централна нервна система и периферна нервна система

Katirji B. Нарушения на периферните нерви. В: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley’s Neurology in Clinical Practice. 7-мо изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 107.

Sarnat HB. Наследствени двигателно-сензорни невропатии. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 631.