Мукополизахаридоза тип II

Мукополизахаридоза тип II (MPS II) е рядко заболяване, при което тялото липсва или няма достатъчно ензим, необходим за разграждането на дълги вериги от захарни молекули. Тези вериги от молекули се наричат ​​гликозаминогликани (наричани по-рано мукополизахариди). В резултат на това молекулите се натрупват в различни части на тялото и причиняват различни здравословни проблеми.

Състоянието принадлежи към група заболявания, наречени мукополизахаридози (MPS). MPS II е известен още като синдром на Хънтър.

Има няколко други типа MPS, включително:

• MPS I (синдром на Hurler; синдром на Hurler-Scheie; синдром на Scheie)
• MPS III (синдром на Sanfilippo)
• MPS IV (синдром на Morquio)

MPS II е наследствено заболяване. Това означава, че се предава чрез семейства. Засегнатият ген е върху Х хромозомата. Момчетата са най-често засегнати, защото наследяват Х-хромозомата от майките си. Майките им нямат симптоми на заболяването, но носят неработещо копие на гена.

MPS II се причинява от липсата на ензима идуронат сулфатаза. Без този ензим вериги от молекули захар се натрупват в различни телесни тъкани, причинявайки щети.

Ранното начало на тежката форма на заболяването започва малко след 2-годишна възраст. Късната, лека форма води до появата на по-леки симптоми по-късно в живота.

В ранната, тежка форма симптомите включват:

• Агресивно поведение
• Хиперактивност
• Психичната функция се влошава с времето
• Тежка интелектуална недостатъчност
• Резки движения на тялото

В късната (лека) форма може да има лека до липса на умствена недостатъчност.

И в двете форми симптомите включват:

• Синдром на карпалния тунел
• Груби черти на лицето
• Глухота (с времето се влошава)
• Повишен растеж на косата
• Скованост на ставите
• Голяма глава

Физическият изпит и тестовете могат да покажат:

• Анормална ретина (задната част на окото)
• Намален ензим идуронат сулфатаза в кръвен серум или клетки
• Сърдечен шум и течащи сърдечни клапи
• Уголемен черен дроб
• Увеличен далак
• Херния в слабините
• Контрактури на ставите (от скованост на ставите)

Тестовете могат да включват:

• Ензимно изследване
• Генетично тестване за промяна в гена на идуронат сулфатаза
• Тест за урина за хепаран сулфат и дерматан сулфат

Може да се препоръча лекарството, наречено идурсулфаза (Elaprase), което замества ензима идуронат сулфатаза. Прилага се през вена (IV, интравенозно). Говорете с вашия доставчик на здравни услуги за повече информация.

Опит за трансплантация на костен мозък за ранно начало, но резултатите могат да варират.

Всеки здравословен проблем, причинен от това заболяване, трябва да се третира отделно.

Тези ресурси могат да предоставят повече информация за MPS II:

• Национално MPS общество - mpssociety.org
• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/mucopolysaccharidosis-type-ii-2
• Информационен център за генетични и редки болести на NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6675/mucopolysaccharidosis-type-ii

Хората с ранна поява (тежка) форма обикновено живеят от 10 до 20 години. Хората с късна (лека) форма обикновено живеят 20 до 60 години.

Тези усложнения могат да възникнат:

• Обструкция на дихателните пътища
• Синдром на карпалния тунел
• Загуба на слуха, която се влошава с времето
• Загуба на способност за извършване на ежедневни дейности
• Скованост на ставите, която води до контрактури
• Психична функция, която се влошава с времето

Обадете се на вашия доставчик, ако:

• Вие или вашето дете имате група от тези симптоми
• Знаете, че сте генетичен носител и обмисляте да имате деца

Генетичното консултиране се препоръчва за двойки, които искат да имат деца и които имат фамилна анамнеза за MPS II. Предварително тестване е на разположение. Предлага се и тестване на носител за женски роднини на засегнати мъже.

MPS II; Синдром на Хънтър; Лизозомно съхранение - мукополизахаридоза тип II; Дефицит на идуронат 2-сулфатаза; Недостиг на I2S

Pyeritz RE. Наследствени заболявания на съединителната тъкан. В: Goldman L, Schafer AI, eds. Медицина Goldman-Cecil. 25-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2016: глава 260.

Spranger JW. Мукополизахаридози. В: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Вродени грешки на метаболизма. В: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Емери на медицинската генетика. 15-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 18.