Булозна епидермолиза

Булозната епидермолиза (EB) е група от нарушения, при които се образуват кожни мехури след леко нараняване. Предава се в семейства.

Има четири основни типа EB. Те са:

• Дистрофична булозна епидермолиза
• Epidermolysis bullosa simplex
• Хемидесмосомална епидермолиза булоза
• Юнкционна булоза на епидермолиза

Друг рядък тип EB се нарича epidermolysis bullosa acquisita. Тази форма се развива след раждането. Това е автоимунно разстройство, което означава, че тялото се самонапада.

EB може да варира от незначителен до фатален. Малката форма причинява образуване на мехури по кожата. Фаталната форма засяга други органи. Повечето видове това състояние започват при раждането или скоро след това. Може да е трудно да се идентифицира точния тип EB, който човек има, въпреки че за повечето вече са налични специфични генетични маркери.

Фамилната анамнеза е рисков фактор. Рискът е по-голям, ако родителят има това състояние.

В зависимост от формата на EB, симптомите могат да включват:

• Алопеция (косопад)
• Мехури около очите и носа
• Мехури в или около устата и гърлото, причиняващи проблеми с храненето или затруднено преглъщане
• Мехури по кожата в резултат на леки наранявания или температурни промени, особено на краката
• Мехури, които присъстват при раждането
• Зъбни проблеми като кариес
• Дрезгав плач, кашлица или други проблеми с дишането
• Малки бели подутини по наранена по-рано кожа
• Загуба на нокти или деформирани нокти

Вашият доставчик на здравни грижи ще погледне кожата ви, за да диагностицира ЕБ.

Тестовете, които се използват за потвърждаване на диагнозата, включват:

• Генетично тестване
• Кожна биопсия
• Специални тестове на кожни проби под микроскоп

Кожните тестове могат да се използват за идентифициране на формата на EB.

Други тестове, които могат да бъдат направени, включват:

• Кръвен тест за анемия
• Култура за проверка за бактериална инфекция, ако раните зарастват слабо
• Горна ендоскопия или горна GI серия, ако симптомите включват проблеми с преглъщането

Скоростта на растеж ще се проверява често за бебе, което има или може да има ЕБ.

Целта на лечението е да се предотврати образуването на мехури и да се избегнат усложнения. Другото лечение ще зависи от това колко лошо е състоянието.

ДОМАШНИ ГРИЖИ

Следвайте тези указания у дома:

• Погрижете се добре за кожата си, за да предотвратите инфекции.
• Следвайте съветите на вашия доставчик, ако местата с мехури станат корички или сурови. Може да се нуждаете от редовна терапия с джакузи и да прилагате антибиотични мехлеми върху зони, подобни на рани. Вашият доставчик ще ви уведоми дали имате нужда от превръзка или превръзка и ако да, какъв тип да използвате.
• Може да се наложи да използвате орални стероидни лекарства за кратки периоди от време, ако имате проблеми с преглъщането. Може да се наложи да приемате лекарства, ако получите инфекция с кандида (дрожди) в устата или гърлото.
• Погрижете се добре за здравето на устната кухина и редовно провеждайте стоматологични прегледи. Най-добре е да посетите зъболекар, който има опит в лечението на хора с ЕБ.
• Хранете се здравословно. Когато имате много наранявания на кожата, може да се нуждаете от допълнителни калории и протеини, които да помогнат на кожата ви да се излекува. Изберете меки храни и избягвайте ядки, чипс и други хрупкави храни, ако имате рани в устата. Диетолог може да ви помогне с вашата диета.
• Правете упражнения, които физиотерапевтът ви показва, за да запазите ставите и мускулите си подвижни.

ОПЕРАЦИЯ

Хирургията за лечение на това състояние може да включва:

• Присаждане на кожа на места, където раните са дълбоки
• Дилатация (разширяване) на хранопровода, ако има стесняване
• Ремонт на деформации на ръцете
• Премахване на всеки плоскоклетъчен карцином (вид рак на кожата), който се развива

ДРУГИ ЛЕЧЕНИЯ

Други лечения за това състояние могат да включват:

• За автоимунната форма на това състояние могат да се използват лекарства, които потискат имунната система.
• Изследват се протеинова и генна терапия и употребата на лекарството интерферон.

Перспективата зависи от тежестта на заболяването.

Инфекцията на мехурчетата е често срещана.

Леките форми на ЕБ се подобряват с възрастта. Много сериозните форми на ЕБ имат много висока смъртност.

При тежките форми белезите след образуване на мехури могат да причинят:

• Деформации на контрактурата (например на пръстите, лактите и коленете) и други деформации
• Проблеми с преглъщането, ако са засегнати устата и хранопровода
• Разтопени пръсти на ръцете и краката
• Ограничена подвижност от белези

Тези усложнения могат да възникнат:

• Анемия
• Намалена продължителност на живота при тежки форми на заболяването
• Стесняване на хранопровода
• Проблеми с очите, включително слепота
• Инфекция, включително сепсис (инфекция в кръвта или тъканите)
• Загуба на функция в ръцете и краката
• Мускулна дистрофия
• Пародонтална болест
• Тежко недохранване, причинено от затруднено хранене, което води до неуспех в процъфтяването
• Плоскоклетъчен рак на кожата

Ако вашето бебе има мехури малко след раждането, обадете се на вашия доставчик. Ако имате фамилна анамнеза за EB и планирате да имате деца, може да поискате генетично консултиране.

Генетичното консултиране се препоръчва за бъдещи родители, които имат фамилна анамнеза за каквато и да е форма на булоза на епидермолиза.

По време на бременност може да се използва тест, наречен вземане на проби от хорионни вили, за да се тества бебето. За двойки с висок риск да имат дете с ЕБ, тестът може да се направи още от 8 до 10 седмица от бременността. Говорете с вашия доставчик.

За да предотвратите увреждане на кожата и образуване на мехури, носете подплънки около предразположени към нараняване области като лактите, коленете, глезените и задните части. Избягвайте контактни спортове.

Ако имате придобивка от EB и сте на стероиди за повече от 1 месец, може да се нуждаете от добавки с калций и витамин D. Тези добавки могат да помогнат за предотвратяване на остеопороза (изтъняване на костите).

EB; Junction епидермолиза булоза; Дистрофична булозна епидермолиза; Хемидесмосомална епидермолиза булоза; Синдром на Weber-Cockayne; Epidermolysis bullosa simplex

• Булозна епидермолиза, доминираща дистрофична
• Булозна епидермолиза, дистрофична

Denyer J, Pillay E, Clapham J. Насоки за най-добри практики за грижа за кожата и рани при епидермолиза Булоза: Международен консенсус. Лондон, Великобритания: Wounds International; 2017 г.

Fine, J-D, Mellerio JE. В: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, eds. Дерматология. 4-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2018: глава 32.

Хабиф TP. Везикуларни и булозни заболявания. В: Habif TP, изд. Клинична дерматология. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2016: глава 16.