Канаванска болест

Канаванската болест е състояние, което влияе върху начина, по който тялото се разгражда и използва аспарагинова киселина.

Канаванската болест се предава (наследява) чрез семейства. Това е по-често сред еврейското население на Ашкенази, отколкото сред общото население.

Липсата на ензима аспартоацилаза води до натрупване на материал, наречен N-ацетиласпарагинова киселина в мозъка. Това кара бялото вещество на мозъка да се разпада.

Има две форми на заболяването:

• Неонатална (детска) - Това е най-често срещаната форма. Симптомите са тежки. Бебетата изглежда са нормални през първите няколко месеца след раждането. От 3 до 5 месеца те имат проблеми с развитието, като тези, споменати по-долу в раздела Симптоми на тази статия.
• Непълнолетни - Това е по-рядко срещана форма. Симптомите са леки. Проблемите в развитието са по-малко тежки от тези при неонаталната форма. В някои случаи симптомите са толкова леки, че остават недиагностицирани като болест на Канаван.

Симптомите често започват през първата година от живота. Родителите са склонни да го забелязват, когато детето им не достига определени етапи в развитието, включително контрол на главата.

Симптомите включват:

• Ненормална стойка с огънати ръце и изправени крака
• Хранителният материал се връща обратно в носа
• Проблеми с храненето
• Увеличаване на размера на главата
• Раздразнителност
• Лош мускулен тонус, особено на мускулите на врата
• Липса на контрол на главата, когато бебето е изтеглено от легнало в седнало положение
• Лошо визуално проследяване или слепота
• Рефлукс с повръщане
• Припадъци
• Тежка интелектуална недостатъчност
• Трудности при преглъщане

Физическият изпит може да покаже:

• Преувеличени рефлекси
• Скованост на ставите
• Загуба на тъкан в зрителния нерв на окото

Тестовете за това състояние включват:

• Химия на кръвта
• CSF химия
• Генетично тестване за генни мутации на аспартоацилаза
• КТ на главата
• MRI сканиране на главата
• Химия в урината или кръвта за повишена аспарагинова киселина
• ДНК анализ
  

Няма налично специфично лечение. Подкрепящите грижи са много важни за облекчаване на симптомите на заболяването. Изследват се литиева и генна терапия.

Следните ресурси могат да предоставят повече информация за болестта на Канаван:

• Национална организация за редки заболявания - rarediseases.org/rare-diseases/canavan-disease
• Национална асоциация на Tay-Sachs & Allied Diseases - www.ntsad.org/index.php/the-diseases/canavan

При болест на Канаван централната нервна система се разпада. Хората е вероятно да станат инвалиди.

Тези с неонатална форма често не живеят след детството. Някои деца могат да живеят в тийнейджърска възраст. Тези с непълнолетна форма често живеят нормална продължителност на живота.

Това разстройство не може да причини тежки увреждания като:

• Слепота
• Невъзможност за ходене
• Интелектуални увреждания

Обадете се на вашия доставчик на здравни услуги, ако детето ви има някакви симптоми на канаванска болест.

Генетичното консултиране се препоръчва за хора, които искат да имат деца и имат фамилна анамнеза за канаванска болест. Консултирането трябва да се обмисли, ако и двамата родители са от еврейски произход Ашкенази. За тази група ДНК тестовете могат почти винаги да разберат дали родителите са носители.

Може да се постави диагноза преди раждането на бебето (пренатална диагностика) чрез изследване на околоплодната течност, течността, която заобикаля утробата.

Спонгиозна дегенерация на мозъка; Дефицит на аспартоацилаза; Болест на Канаван - ван Богаерт

Elitt CM, Volpe JJ. Дегенеративни нарушения на новороденото. В: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe’s Neurology of the Newborn. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2018: глава 29.

Matalon RK, Trapasso JM. Дефекти в метаболизма на аминокиселините: N-ацетиласпарагинова киселина (болест на Канаван). В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds.Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 103.15.

Vanderver A, Wolf NI. Генетични и метаболитни нарушения на бялото вещество. В: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology: Principles and Practice. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 99.