Киселинни мукополизахариди

Киселинните мукополизахариди е тест, който измерва количеството мукополизахариди, отделено в урината или по време на един епизод, или за период от 24 часа.

Мукополизахаридите са дълги вериги от захарни молекули в тялото. Те често се намират в слуз и в течност около ставите.

За 24-часовия тест трябва да уринирате в специална торба или контейнер всеки път, когато използвате банята. Най-често ще ви бъдат дадени два контейнера. Ще уринирате директно в по-малкия специален контейнер и след това ще прехвърлите тази урина в другия по-голям контейнер.

• На първия ден уринирайте в тоалетната, когато се събудите сутрин.
• След първото уриниране уринирайте в специалния контейнер всеки път, когато използвате банята през следващите 24 часа. Прехвърлете урината в по-големия контейнер и съхранявайте по-големия контейнер на хладно място или в хладилник. Дръжте този контейнер плътно затворен.
• На 2 ден уринирайте отново в контейнера сутрин, когато се събудите, и прехвърлете тази урина в по-големия контейнер.
• Етикетирайте по-големия контейнер с вашето име, датата, часа на завършване и го върнете, както е указано.

За бебе:

Измийте старателно зоната около уретрата (дупката, където изтича урината). Отворете торбичка за събиране на урина (найлонова торбичка с лепяща хартия в единия край).

• За мъжете поставете целия пенис в чантата и прикрепете лепилната хартия към кожата.
• При жените поставете торбата върху двете гънки на кожата от двете страни на влагалището (срамните устни). Поставете памперс на бебето (над чантата).

Често проверявайте бебето и сменяйте чантата след уриниране. Изпразнете урината от торбата в контейнера, предоставен от вашия доставчик на здравни услуги.

Активните бебета могат да преместят чантата, причинявайки урината да влезе в пелената. Може да се нуждаете от допълнителни чували за събиране.

Когато приключите, етикетирайте контейнера и го върнете, както ви е казано.

Не е необходима специална подготовка.

Тестът включва само нормално уриниране и няма дискомфорт.

Този тест се прави за диагностициране на рядка група генетични заболявания, наречени мукополизахаридози (MPS). Те включват синдроми на Hurler, Scheie и Hurler / Scheie (MPS I), синдром на Hunter (MPS II), синдром на Sanfilippo (MPS III), синдром на Morquio (MPS IV), синдром на Maroteaux-Lamy (MPS VI) и синдром на Sly (MPS VII).

През повечето време този тест се прави при кърмачета, които може да имат симптом или фамилна анамнеза за едно от тези нарушения.

Нормалните нива варират в зависимост от възрастта и от лаборатория до лаборатория. Говорете с вашия доставчик за значението на вашите конкретни резултати от теста.

Необичайно високите нива могат да съответстват на тип мукополизахаридоза. Необходими са допълнителни тестове за определяне на специфичния тип мукополизахаридоза.

AMP; Дерматан сулфат - урина; Хепаран сулфат в урината; Дерматан сулфат в урината; Хепаран сулфат - урина

Кумар V, Абас АК, Астер JC. Генетични нарушения. В: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Робинс и Котран Патологична основа на заболяването. 9-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2015: глава 5.

Spranger JW. Мукополизахаридози. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Вродени грешки на метаболизма. В: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Emergy’s Elements of Medical Genetics. 15-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 18.