Скринингов тест за новородена муковисцидоза

Скринингът на муковисцидоза при новородени е кръвен тест, който изследва новородените за муковисцидоза (CF).

Взема се проба кръв от дъното на крака на бебето или вена в ръката. Малка капка кръв се събира върху парче филтърна хартия и се оставя да изсъхне. Изсушената кръвна проба се изпраща в лаборатория за анализ.

Кръвната проба се изследва за повишени нива на имунореактивен трипсиноген (IRT). Това е протеин, произведен от панкреаса, който е свързан с CF.

Краткото чувство на дискомфорт вероятно ще накара бебето ви да плаче.

Муковисцидозата е заболяване, предавано чрез семейства. CF причинява натрупване на гъста, лепкава слуз в белите дробове и храносмилателния тракт. Това може да доведе до проблеми с дишането и храносмилането.

Децата с МВ, които са диагностицирани в началото на живота си и започват лечение в ранна възраст, може да имат по-добро хранене, растеж и белодробна функция. Този скрининг тест помага на лекарите да идентифицират децата с МВ преди да имат симптоми.

Някои държави включват този тест в рутинните скринингови тестове за новородено, които се правят преди бебето да напусне болницата.

Ако живеете в държава, която не извършва рутинен скрининг на CF, вашият доставчик на здравни грижи ще ви обясни дали е необходимо тестване.

Други тестове, които търсят генетични промени, за които е известно, че причиняват CF, също могат да се използват за скрининг за CF.

Ако резултатът от теста е отрицателен, детето вероятно няма CF. Ако резултатът от теста е отрицателен, но бебето има симптоми на МВ, вероятно ще бъде направено допълнително изследване.

Ненормален (положителен) резултат предполага, че детето ви може да има МВ. Но е важно да запомните, че положителният скринингов тест не диагностицира CF. Ако тестът на детето ви е положителен, ще бъдат направени повече тестове, за да се потвърди възможността за CF.

• Тестът за потен хлорид е стандартният диагностичен тест за CF. Високото ниво на сол в потта на човека е признак на заболяването.
• Може да се направи и генетично изследване.

Не всички деца с положителен резултат имат CF.

Рисковете, свързани с теста, включват:

• Инфекция (лек риск при всяко счупване на кожата)
• Тревожност от фалшиво положителни резултати
• Фалшиво успокоение за фалшиво отрицателни резултати

Скрининг на муковисцидоза - неонатален; Имунореактивен трипсиноген; IRT тест; CF - скрининг

• Кръвна проба за кърмачета

Egan ME, Schechter MS, Voynow JA. Кистозна фиброза. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 432.

Lo SF. Лабораторно изследване при кърмачета и деца. В: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Учебник по педиатрия на Нелсън. 21-во изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2020: глава 747.