Кръвен тест за галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза

Галактоза-1-фосфат уридилтрансферазата е кръвен тест, който измерва нивото на вещество, наречено GALT, което помага за разграждането на млечните захари в тялото ви. Ниското ниво на това вещество причинява състояние, наречено галактоземия.

Необходима е кръвна проба.

Когато иглата се постави за изтегляне на кръв, някои бебета изпитват умерена болка. Други усещат само убождане или жилене. След това може да има леко натъртване. Това скоро изчезва.

Това е скринингов тест за галактоземия.

При нормални диети повечето галактоза идва от разграждането (метаболизма) на лактозата, която се съдържа в млякото и млечните продукти. Едно от 65 000 новородени няма вещество (ензим), наречено GALT. Без това вещество тялото не може да разгражда галактозата и веществото се натрупва в кръвта. Продължителната употреба на млечни продукти може да доведе до:

• Замъгляване на лещата на окото (катаракта)
• Белези на черния дроб (цироза)
• Неуспех за процъфтяване
• Жълт цвят на кожата или очите (жълтеница)
• Увеличаване на черния дроб
• Интелектуални увреждания

Това може да бъде сериозно състояние, ако не се лекува.

Всеки щат в Съединените щати изисква скринингови тестове за новородени, за да провери за това разстройство.

Нормалният диапазон е от 18,5 до 28,5 U / g Hb (единици на грам хемоглобин).

Диапазоните на нормалните стойности могат да варират леко в различните лаборатории. Някои лаборатории използват различни измервания или могат да тестват различни проби. Говорете с Вашия лекар за значението на вашите конкретни резултати от теста.

Ненормален резултат предполага галактоземия. Трябва да се направят допълнителни тестове, за да се потвърди диагнозата.

Ако детето ви има галактоземия, трябва незабавно да се потърси специалист по генетика. Детето трябва веднага да бъде поставено на диета без мляко. Това означава, че няма кърма и животно. Соевото мляко и соевите храни за кърмачета обикновено се използват като заместители.

Този тест е много чувствителен, така че не пропуска много бебета с галактоземия. Но могат да възникнат фалшиви положителни резултати. Ако детето ви има необичаен скринингов резултат, трябва да се направят последващи тестове, за да се потвърди резултатът.

Има малък риск от вземането на кръв от бебе. Вените и артериите варират по размер от едно бебе до друго и от едната страна на тялото до другата. Получаването на кръвна проба от някои бебета може да бъде по-трудно, отколкото от други.

Други рискове, свързани с вземането на кръв, са леки, но могат да включват:

• Прекомерно кървене
• Множество пункции за локализиране на вени
• Припадане или чувство на замаяност
• Хематом (кръвта се натрупва под кожата, причинява натъртване)
• Инфекция (лек риск при всяко счупване на кожата)

Екран с галактоземия; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Галактоза-1-фосфат - кръв. В: Chernecky CC, Berger BJ, eds. Лабораторни тестове и диагностични процедури. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier Saunders; 2013: 550.

Патерсън MC. Болести, свързани с първични аномалии във въглехидратния метаболизъм. В: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman’s Pediatric Neurology. 6-то изд. Филаделфия, Пенсилвания: Elsevier; 2017: глава 39.