След диагностика на AHP: Преглед на острата чернодробна порфирия

Съдържание

• Диагноза
• Мониторинг на симптомите
• Лечение
• Клинични изпитвания
• Управление на атаки
• Промяна на начина на живот
• Стрес и психично здраве
• Генетично тестване
• За вкъщи

Острата чернодробна порфирия (AHP) включва загуба на хем протеини, които помагат за създаването на здрави червени кръвни клетки. Много други състояния споделят симптомите на това кръвно разстройство, така че тестването за AHP може да отнеме време.

Вашият лекар ще Ви диагностицира AHP след изследване на кръв, урина и генетично изследване. След вашата диагноза процесът на лечение и управление може да започне.

Диагнозата AHP може да повдигне много въпроси. Може да се чудите за възможностите си за лечение и други стъпки, които можете да предприемете, за да предотвратите бъдещи атаки.

Научете повече за стъпките, които вие и Вашият лекар можете да предприемете след диагностицирането на AHP.

Диагноза

Обикновено AHP първоначално се дължи на ниската си честота и широки симптоми. Вашият здравен екип ще използва множество тестове, за да провери за симптоми и да обмисли остра диагноза на чернодробна порфирия.

Тестовете включват:

• тестове за урина за порфобилиноген (PBG)
• сканиране с компютърна томография (CT)
• рентгенова снимка на гръдния кош
• ехокардиограма (EKG)
• пълна кръвна картина (CBC)
• генетично тестване

Тестът за PBG урина често се счита за най-важният, тъй като PBG в урината обикновено се повишава по време на остра атака.

Диагнозата често се потвърждава с генетични тестове както за изследваното лице, така и за членовете на неговото семейство.

Мониторинг на симптомите

Част от добрия план за управление на AHP е разбирането на симптомите на атака. Това ще ви помогне да знаете кога да действате, преди да доведе до сериозни усложнения.

Според Националния здравен институт силната коремна болка е най-честият симптом на предстояща атака на AHP. Болката може да се разпростре и върху други части на тялото ви, като например:

• обятия
• крака
• обратно

AHP атака може също да причини:

• затруднено дишане, като хрипове или стягане в гърлото
• запек
• урина с тъмен цвят
• затруднено уриниране
• високо кръвно налягане
• повишен сърдечен ритъм или забележимо сърцебиене
• гадене
• жажда, която се превръща в дехидратация
• припадъци или халюцинации
• повръщане
• отслабени мускули

Обадете се на Вашия лекар, ако получите някой от горните симптоми. Вашият лекар може да Ви насочи към болница за лечение.

Лечение

Превантивните мерки са ключови за спиране на AHP атаките и подобряване на качеството ви на живот. Вашият лекар вероятно ще предпише синтетична версия на хем, наречена хемин, която ще помогне на тялото ви да произвежда хемоглобинови протеини.

Heme се предлага под формата на орална рецепта, но може да се прилага и като инжекция. Хемин IV се използват в болници по време на AHP атаки.

В зависимост от вашето състояние, Вашият лекар може да препоръча следните опции:

• Глюкозни добавки може да се дава перорално като захарни хапчета или интравенозно, за да помогне на тялото ви да има достатъчно глюкоза, за да произвежда червени кръвни клетки.
• Агонист на гонадотропин-освобождаващия хормон е лекарство с рецепта, използвано за жени, които губят хем по време на менструация.
• Флеботомия е процедура за отстраняване на кръв, използвана за премахване на прекомерно количество желязо в организма.
• Генни терапии като givosiran, който през ноември 2019г.

Установено е, че Givosiran е намалил скоростта, с която се образуват токсични странични продукти в черния дроб, което води до по-малко AHP атаки.

Изборът на правилното лечение също изисква редовно изследване на кръвта. Вашият лекар може да измери хем, желязо и други елементи, за да провери дали лечението ви работи или се нуждаете от някои корекции на вашия план за AHP.

Клинични изпитвания

Изследователите се опитват да идентифицират и разработят нови лечения като givosiran, за да помогнат за управлението на това състояние. Може да помислите да попитате Вашия лекар за всякакви клинични изпитвания, които може да са подходящи за Вас.

Тези проучвания могат да осигурят безплатно лечение, плюс компенсация. Можете също така да научите повече чрез ClinicalTrials.gov.

Управление на атаки

Управлението на AHP често зависи от управлението на тригери. Но когато настъпи атака, е важно да се потърси лечение и облекчаване на болката.

AHP атаката често изисква хоспитализация. Там може да Ви бъде приложен интравенозно хем, докато се наблюдава за признаци на бъбречна или чернодробна недостатъчност.

Не всички AHP атаки изискват посещение в болница. Въпреки това, силна болка или значителни симптоми вероятно ще се нуждаят от спешна помощ.

Вашият лекар може да предпише лекарства, като бета-блокери за високо кръвно налягане, антиеметик за повръщане или лекарства за облекчаване на болката, за лечение на симптоми на атака

Промяна на начина на живот

Въпреки че няма конкретен план за начина на живот, който може да накара AHP да изчезне, има някои задействания на AHP, за които трябва да знаете.

Те включват:

• яде твърде много протеини
• гладуване
• висок прием на желязо
• лекарства за заместване на хормони
• нискокалорични диети
• диети с ниско съдържание на въглехидрати
• добавки с желязо (OTC или по лекарско предписание)
• пушене

Стрес и психично здраве

Наличието на хронично заболяване като AHP може да бъде стресиращо, особено след като е по-рядко заболяване. Важно е да управлявате стреса си възможно най-много.

Въпреки че стресът не е пряка причина за AHP атака, той може да увеличи риска от такава.

Порфириите могат да доведат и до други състояния на психичното здраве, като:

• безпокойство
• депресия
• истерия
• фобии

Поддържайте своите доставчици на здравни услуги в течение на всички симптоми на психично здраве, които може да имате, като:

• страх
• безсъние
• раздразнителност
• загуба на интерес към нормалните ви дейности

Такива симптоми могат да бъдат разгледани като част от вашия здравен план.

Не сте сами в справянето със симптомите на AHP, така че обръщането към другите може да бъде много полезно.

Генетично тестване

Ако сте диагностицирани с AHP, Вашият лекар може да препоръча генетични тестове за Вашите деца или други членове на семейството.

Вашият лекар може да потърси определени ензими в черния дроб, за да ви помогне да определите дали вашите биологични роднини са изложени на риск от AHP.

Генетичните тестове не могат да предотвратят появата на AHP, но могат да помогнат на близките ви да внимават за развитието на свързани симптоми.

За вкъщи

Получаването на диагноза AHP може да бъде стресиращо в началото, но Вашият лекар е там, за да отговори на всички ваши въпроси и да се увери, че получавате най-доброто лечение.

Перспективата за хората с AHP е добра. Управлението на симптомите ви с лечения и промени в начина на живот може да ви помогне да извършвате ежедневните си дейности с няколко проблема.