Какво е вродена множествена артрогрипоза (AMC)

Съдържание

• Признаци и симптоми на артрогрипоза
• Какво причинява
• Лечение на артрогрипоза

Вродената множествена артрогрипоза (АМС) е сериозно заболяване, характеризиращо се с деформации и скованост в ставите, които пречат на бебето да се движи, генерирайки интензивна мускулна слабост. След това мускулната тъкан се замества от мастна и съединителна тъкан. Болестта се проявява в процеса на развитие на плода, който почти няма движение в корема на майката, което компрометира формирането на неговите стави и нормалния растеж на костите.

„Дървена кукла“ обикновено е термин, използван за описване на деца с артрогрипоза, които въпреки че имат тежки физически деформации, имат нормално психическо развитие и са в състояние да научат и разберат всичко, което се случва около тях. Моторните деформации са тежки и е нормално бебето да има лошо развит корем и гръден кош, което може да затрудни дишането.

Признаци и симптоми на артрогрипоза

Често диагнозата се поставя само след раждането, когато се забележи, че бебето наистина не може да се движи, представяйки:

• Поне 2 неподвижни стави;
• Напрегнати мускули;
• Дислокация на ставите;
• Мускулна слабост;
• Вродено плоскостъпие;
• Сколиоза;
• Червата са къси или слабо развити;
• Затруднено дишане или хранене.

След раждането при наблюдение на бебето и извършване на тестове като рентгенография на цялото тяло и кръвни тестове за търсене на генетични заболявания, тъй като Arthrogryposis може да присъства в няколко синдрома.

Пренаталната диагностика не е много лесна, но може да се направи чрез ултразвук, понякога само в края на бременността, когато се наблюдава:

• Липса на движения на бебето;
• Ненормално положение на ръцете и краката, които обикновено са свити, въпреки че могат да бъдат изцяло изпънати;
• Бебето е по-малко от желания размер за гестационна възраст;
• Прекомерна амниотична течност;
• Челюстта е слабо развита;
• Плосък нос;
• Малко развитие на белите дробове;
• Къса пъпна връв.

Когато бебето не се движи по време на ултразвуковия преглед, лекарят може да натисне корема на жената, за да насърчи бебето да се движи, но това не винаги се случва и лекарят може да мисли, че бебето спи. Другите признаци може да не са много ясни или да не са толкова очевидни, за да се обърне внимание на това заболяване.

Какво причинява

Въпреки че не са известни точно всички причини, които могат да доведат до развитие на артрогрипоза, известно е, че някои фактори благоприятстват това заболяване, като използването на лекарства по време на бременност, без подходящи медицински указания; инфекции, като тази, причинена от вируса Zika, травма, хронични или генетични заболявания, употреба на наркотици и злоупотреба с алкохол.

Лечение на артрогрипоза

Хирургичното лечение е най-показаното и има за цел да позволи известно движение на ставите. Колкото по-скоро се извърши операцията, толкова по-добре ще бъде и следователно идеалното е операциите на коляното и краката да се извършват преди 12 месеца, тоест преди детето да започне да ходи, което може да позволи на детето да може да ходи само.

Лечението на артрогрипоза включва също родителски напътствия и интервенционен план, който има за цел да развие независимостта на детето, за което са посочени физиотерапия и трудова терапия. Физиотерапията винаги трябва да бъде индивидуализирана, съобразена с нуждите, които всяко дете представя, и трябва да започне възможно най-скоро, за по-добър психомоторен стимул и детско развитие.

Но в зависимост от тежестта на деформациите може да е необходимо поддържащо оборудване, като инвалидни колички, адаптиран материал или патерици, за по-добра опора и по-голяма свобода. Научете повече за лечението на артрогрипоза.