Какво е спинална мускулна атрофия, основни симптоми и лечение

Съдържание

• Основни симптоми
• Тип I - тежка или болест на Вердниг-Хофман
• Тип II - междинен или хроничен
• Тип III - лека, младежка или болест на Kugelberg-Welander
• Тип IV - възрастен
• Как да потвърдите диагнозата
• Как се извършва лечението
• 1. Физикално терапевтично лечение
• 2. Използване на оборудване и трудова терапия
• 3. Правилна диета
• Други възможности за лечение
• Какво причинява мускулна атрофия

Спиналната мускулна атрофия е рядко генетично заболяване, което засяга нервните клетки в гръбначния мозък, отговорно за предаването на електрически дразнители от мозъка към мускулите, което кара човек да изпитва затруднения или да не може да движи мускулите доброволно.

Това заболяване е тежко и причинява атрофия и прогресивна мускулна слабост. Първоначално симптомите могат да засегнат само краката, но след това заболяването започва да засяга ръцете и накрая мускулите на багажника.

Въпреки че няма лечение за гръбначно-мускулна атрофия, възможно е лечението да се забави развитието на болестта и да се подобри качеството на живот, което позволява на човека да бъде по-дълго автономен.

Основни симптоми

Симптомите на гръбначно-мускулната атрофия варират в зависимост от вида на заболяването:

Тип I - тежка или болест на Вердниг-Хофман

Това е сериозна форма на заболяването, която може да бъде идентифицирана между 0 и 6 месеца от живота, тъй като засяга нормалното развитие на бебето, което води до затруднено задържане на главата или седене без опора. Освен това затрудненото дишане и преглъщане също са често срещани. Преди 1-годишна възраст бебето не може да преглъща и се появяват затруднения с храненето, което налага хоспитализация.

Бебетата, диагностицирани с тежка гръбначно-мускулна атрофия, са само на няколко години и понякога не достигат 2-ра година, но напредналите лечения са увеличили продължителността на живота.

Тип II - междинен или хроничен

Обикновено първите симптоми се появяват между 6 и 18 месеца и включват затруднения в седене, изправяне или ходене сами. Някои бебета са в състояние да стоят с опора, но не могат да ходят, може да имат затруднено напълняване и затруднена кашлица, с по-голям риск от респираторни заболявания. Освен това те имат малки фини трепети и може да имат сколиоза.

Продължителността на живота варира между 10 и 40-годишна възраст, в зависимост от други заболявания, които могат да присъстват, и вида на лечението, което се извършва.

Тип III - лека, младежка или болест на Kugelberg-Welander

Този тип е по-лек и се развива между детството и юношеството и, въпреки че не създава трудности при ходене или изправяне, пречи на по-сложни дейности като изкачване или спускане по стълби. Тази трудност може да се влоши, докато не се наложи използване на инвалидна количка. Освен това се класифицира като:

• тип 3а: начало на заболяването преди 3-годишна възраст, могат да ходят до 20-годишна възраст;
• тип 3b: външен вид след 3-годишна възраст, който може да продължи да ходи цял живот.

С течение на времето човек може да има сколиоза и продължителността на живота му е неопределена, живее близо до нормалното.

Тип IV - възрастен

Няма консенсус относно това кога е открит, някои изследователи казват, че той се появява около 10-годишна възраст, докато други говорят около 30-годишна възраст. В този случай двигателната загуба не е много сериозна, нито гълтането, нито дихателната система са силно засегнати. По този начин са налице по-леки симптоми като треперене на ръцете и краката и продължителността на живота е нормална.

Как да потвърдите диагнозата

Диагнозата не е лесна и с появата на симптомите лекарят или педиатърът може да подозира редица заболявания, които засягат двигателната система, в допълнение към мускулната атрофия на гръбначния стълб. Поради тази причина лекарят може да назначи няколко теста, за да изключи други хипотези, включително електромиография, мускулна биопсия и молекулярен анализ.

Как се извършва лечението

Лечението на гръбначно-мускулната атрофия се извършва за контролиране на симптомите и подобряване качеството на живот на човека, тъй като все още не е възможно да се излекува генетичната промяна, която причинява заболяването.

За да се направи възможно най-доброто лечение, може да е необходим екип от няколко здравни специалисти, като ортопеди, физиотерапевти, медицински сестри, диетолози и ерготерапевти, в зависимост от трудностите и ограниченията на всеки човек.

Основните използвани форми на лечение включват:

1. Физикално терапевтично лечение

Физиотерапията е много важна за всички случаи на мускулна атрофия, тъй като позволява да се поддържа адекватно кръвообращение, да се избегне скованост на ставите, да се намали загубата на мускулна маса и да се подобри гъвкавостта.

Вдигането на тежести, упражненията с ластици или упражненията с упражнения за тежести са някои примери за това какво може да се направи в случай на мускулна атрофия. Но тези упражнения трябва да се ръководят от физиотерапевт във физиотерапевтична клиника например, тъй като те варират в зависимост от ограниченията на всеки човек.

В допълнение, устройствата за електростимулация също могат да се използват за насърчаване на мускулната контракция, какъвто е случаят с руския ток, което е чудесна възможност за допълване на лечението.

2. Използване на оборудване и трудова терапия

Ерготерапията е чудесна възможност за повишаване на качеството на живот в случаите, когато има затруднения при движение или извършване на прости ежедневни дейности, като например хранене или ходене, например.

Това е така, защото по време на сесии за трудова терапия специалистът помага на човека да използва някакво спомагателно оборудване, като специални прибори за хранене или инвалидна количка, което му позволява да изпълнява същите задачи, дори когато болестта е ограничена.

3. Правилна диета

Адекватното хранене е много важно, за да се гарантира развитието на тези, които страдат от мускулна атрофия, особено в случая на деца. Мнозина обаче имат затруднения с дъвченето или преглъщането например и в тези случаи диетологът може да посочи най-добрите храни и добавки, които да отговорят на всички нужди на тялото.

Освен това, в много случаи може дори да се наложи да се използва тръба за хранене или малка тръба, която свързва стомаха с кожата на корема, което ви позволява да се храните, без да се дъвче или преглъща. Вижте как да използвате и да се грижите за сондата за хранене.

Други възможности за лечение

В допълнение към предишните техники за лечение, може да са необходими и други видове лечение, в съответствие със симптомите и ограниченията на всеки човек. Например, в случаите, когато дихателните мускули са засегнати, може да се наложи да се използва дихателен апарат, който принуждава въздуха в белите дробове, замествайки мускулите.

При деца с мускулни проблеми в близост до гръбначния стълб може да се наложи да се подложи на операция за коригиране на сколиозата, тъй като дисбалансът в силата на мускулите може да доведе до неправилно развитие на гръбначния стълб.

Ново алтернативно лечение е употребата на лекарството Spinraza, което вече е одобрено в САЩ и обещава да намали симптомите на атрофия, причинени от промени в гена SMN-1. Разберете какво е Spinraza и как работи.

Лечението на гръбначно-мускулната атрофия обикновено се извършва с използване на лекарства, специална храна и физическа терапия.

Какво причинява мускулна атрофия

Спиналната мускулна атрофия се причинява от генетична мутация на хромозома 5, която причинява липсата на протеин, известен като Survival Motor Neuron-1 (SMN1), важно за правилното функциониране на мускулите. Има по-редки случаи, когато генетичната мутация се среща в други гени, които също са свързани с доброволното движение на мускулите.